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专家访谈
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AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称： 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称：Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号： 613000 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612952 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 角化症掌跖病纹状体2型
<P>中文名称： 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称：Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号： 612908 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： Ehlers-Danlos样综合征
<P>中文名称： Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称：Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号： 612350 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&g...
单基因遗传病： 鱼鳞病,鳞蛋白相关
<P>中文名称： 鱼鳞病,鳞蛋白相关</P><P>英文名称：Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive, Ichthyin-Related </P><P>OMIM号： 612281 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： Crouzon综合征伴黑棘皮症
<P>中文名称： Crouzon综合征伴黑棘皮症</P><P>英文名称：Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans; Can </P><P>OMIM号： 612247 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 局部少毛症3型
<P>中文名称： 局部少毛症3型</P><P>英文名称：Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 3 </P><P>OMIM号： 611452 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： XFE早衰样综合征
<P>中文名称： XFE早衰样综合征</P><P>英文名称：XFE Progeroid Syndrome </P><P>OMIM号： 610965 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 鱼鳞病合并少毛症
<P>中文名称： 鱼鳞病合并少毛症</P><P>英文名称：Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 610765 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： CorneliadeLange综合征3型
<P>中文名称： CorneliadeLange综合征3型</P><P>英文名称：Cornelia De Lange Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610759 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 着色性干皮病
<P>中文名称： 着色性干皮病</P><P>英文名称：Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号： 610651 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 冻疮样狼疮
<P>中文名称： 冻疮样狼疮</P><P>英文名称：Chilblain Lupus </P><P>OMIM号： 610448 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： Buruli溃疡
<P>中文名称： Buruli溃疡</P><P>英文名称：Buruli Ulcer, Susceptibility To </P><P>OMIM号： 610446 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征4型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征4型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610333 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征3型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征3型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 610329 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 冷引导发汗综合征2型
<P>中文名称： 冷引导发汗综合征2型</P><P>英文名称：Cold-Induced Sweating Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610313 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV ...