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专家访谈
找到约1340条结果 (用时0.1656秒)
Nat Genet：科学家发现增加脑瘤风险新的遗传突变
近日，来自加利福尼亚大学梅奥诊所的研究者通过研究发现，在遗传密码的特殊位置携带碱基“G”的人群患特定类型的脑瘤风险是携带碱基“A”的人群的6倍以上。这项研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Genetics</em>上。这项研究成果可以帮助研究者快速发现患有特定神经胶质瘤的患者，以利于对患者进行早期诊断和治疗。 <!--more-->...
Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。<!--more--> 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年...
Nat Chem：利用DNA遗传密码构建出化学密码
大自然每天都表明它是复杂的和有效的。有机化学家们羡慕它，这是因为他们的常规性工具限制他们取得更为简单的成就。多亏瑞士日内瓦大学教授Stefan Matile研究团队的研究，这些限制可能成为过去的事情。相关研究结果刊登在<em>Nature Chemistry</em>期刊上，确实能够给化学家们提供一类新的密码，允许他们获得新水平的复杂性。 对Stefan Matile...
Lancet Oncol：脑瘤治疗的新遗传标记物
近日，英国诺丁汉大学研究人员发现脑癌3套遗传标记物，可能为致命的脑瘤诊断带来新的希望。 这项最新研究由Richard Grundy教授率领，发表在权威杂志<em>Lancet Oncology</em>最新一期上。 尽管需要新的、更有效的治疗手段，早些年也已经开展了一系列研究，但取得的成绩并不如人意。这项诺丁汉大学完成的研究旨在筛选出可用来提高癌症治疗功效和开展...
JNCI：特定遗传学变异可预测卵巢癌化疗效果
大多数确诊的卵巢癌患者的病情已经进展到后期,也就是III期或者IV期.在治疗过程中，首先将尽可能多的肿瘤切除，然后使用基于铂的化学疗法。然而，目前用于评估基于铂的化学疗法的工具仍然不能满足要求。Dana Farber癌症研究所射线肿瘤学系的医学博士和哲学博士JosephineKang和她的团队想建立了一种评分体系。这种评分体系可以用来评估卵巢癌患者在接受了基于铂的化学疗法后的疗效。 <...
JCO：遗传检测可预测评估骨髓增生异常综合征风险
<p style="text-align: center;"><a title="低风险<FONT style="COLOR: rgb(64,56,56)">MDS</FONT><FONT style="COLOR: rgb&q...
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073122482319.jpg" alt="" width="705" height="490" border=&quo...
Cell：吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍
<blockquote>根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》（Cell）杂志上。</blockquote> 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因组更多的突变，我们中没有人对此感到惊讶...
Cancer Discovery：证实表观遗传变化导致前列腺癌产生
大约一半的前列腺瘤是由于两个基因区域发生融合而产生的。因此，在这些融合阳性的细胞中，基因ERG被激活，并且前列腺细胞发生增殖，从而导致肿瘤产生。对其他的一半前列腺瘤(不含有基因ERG)而言，前列腺癌细胞形成的精确机制仍然是个谜。如今，来自德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的研究人员与一个国际研究小组合作开展研究，并证实这种融合阴性(fusion-negative)的前列腺癌的产生有表观遗传变化方面...
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012070918271638.jpg" alt="" width="400" height="300" border=&quo...
Angew Chem：首次发现DNA遗传密码能够决定金纳米颗粒结构
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081009013718.jpg" alt="" width="459" height="280" border=&quo...
AJH：冠状动脉疾病的遗传标志物
近日，明尼苏达大学公共卫生研究学院大学发表论文称他们发现了两个冠状动脉疾病（CAD）的遗传标志物，有助于预示罹患该疾病的风险。 这项研究由明尼苏达州公立学校流行病学和社区卫生助理教授Weihong Tang率领研究，相关研究论文发表在<em>American Journal of Human Genetics</em>杂志上。 <!--more-->...
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 点状非表皮松懈型掌跖角化病
<P>中文名称： 点状非表皮松懈型掌跖角化病</P><P>英文名称：Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic, Focal; Fneppk </P><P>OMIM号： 613000 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&...
单基因遗传病： 艾卡迪综合征5型
<P>中文名称： 艾卡迪综合征5型</P><P>英文名称：Aicardi-Goutieres Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612952 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型
<P>中文名称： 常染色体隐性皮肤松弛症2b型</P><P>英文名称：Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iib; Arcl2B </P><P>OMIM号： 612940 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 角化症掌跖病纹状体2型
<P>中文名称： 角化症掌跖病纹状体2型</P><P>英文名称：Keratosis Palmoplantaris Striata Ii; Ppks2 </P><P>OMIM号： 612908 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： Ehlers-Danlos样综合征
<P>中文名称： Ehlers-Danlos样综合征</P><P>英文名称：Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos Syndrome-Like </P><P>OMIM号： 612350 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P&g...