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专家访谈
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真实版“黑衣人”：用光删除记忆
最近，加州大学戴维斯分校神经科学中心和心理学系的研究人员，利用光消除了小鼠脑中的特定记忆，并证明了一个关于“大脑不同部分如何共同工作来检索情景记忆”的基本理论。相关研究结果发表在最近的《Neuron》杂志。 光遗传学（Optogenetics），是斯坦福大学Karl Diesseroth首创的一种新技术，利用光来操纵和研究神经细胞。光遗传学技术正迅速成为...
厌食症会不会遗传？
好莱坞明星为了保持模特般的身材承受着巨大的社会压力，因此很多人都患上了神经性厌食症，因此这种病也被叫做瘦子病。据估计英国有100万人患有神经性厌食症，由这种病导致的自杀或是饿死让厌食症的死亡率在所有精神类疾病中排名第一。 在现实中，除了社会因素，还有别的原因可以导致神经性厌食症。心理学家认为儿童害怕长大或者失去父母的关怀也会导...
珍妮特·罗利：现代癌症遗传学的奠基人
费城染色体易位的发现是癌症研究史上的一个重大里程碑。这一发现颠覆了人们过去认为的癌症不是遗传病的观念，奠定了当代肿瘤遗传学的基础。 美国芝加哥大学的珍妮特·罗利博士（Janet Rowley, MD）于2013年12月17日逝世。美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林博士称她的去世“使我们失去了一位非同一般的科学巨人，...
EMBO Reports：研究结直肠癌发病机制的新型模型
近日，刊登在国际杂志EMBO Reports上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那生物医药研究所的研究人员通过研究发现，一种名为Mirror的转录因子可以调节果蝇肠道发生肿瘤样生长，研究者认为，由于在人类结直肠癌细胞中也存在类似的基因和遗传相互作用，因此果蝇机体中的相关系统在人类结直肠癌的发病过程中或许也扮演着重要角色。 全世界每年因结直肠癌死亡的人数超过了50...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚...
RNAi治疗新进展：有望治愈致命遗传病
近日，在TheNew England Journal of Medicine期刊上发表的一项研究报告显示，采用RNA干扰技术给甲状腺素运载蛋白淀粉样变性患者注射一种包被着脂质的siRNA，可以直接定位到肝脏并有效降低患者肝脏蛋白质水平，减轻患者症状。这一思路为RNAi药物治疗开启了一扇大门。 RNA干扰(RNAi)，基因沉默技...
加遗传学家成诺贝尔生理学或医学奖有力竞争者
科技日报多伦多9月29日电 （记者冯卫东）加拿大最繁忙研究实验室之一的多伦多病童医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·舍雷尔，因发现基因副本数目变异（个体间遗传差异的一种形式）对各种疾病的影响，而进入了汤森路透公布的2014年诺贝尔生理学或医学奖的候选人榜单。 舍雷尔博士于2004年撰写的关于基因副本数目变异的论文，已成为医学研究应用领域引用次数最多的成果之一。这一发现推...
科普：22q11微缺失综合征
22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查，明确了22q11 DS是一种较常见的...
金正恩到底得的什么病？ 金氏家族具有严重的遗传病！
作为朝鲜最高领导人的金正恩，20多天一直没有在公开场合露面，似乎太不正常；加上朝鲜电视台先前播出的金正恩视察画面中，金正恩走路时一瘸一拐，这引发了韩国媒体关于金正恩健康状况的猜测。 为了回应韩国媒体的猜测，朝鲜的《劳动新闻》9月23日报道说，在天空和大地都要燃烧一样的炎热天气下，三伏天中最热的一天，金正恩仍坚持...
十指没有指纹的人，你见过吗？
近日，有媒体报道一位周女士想学车，但却被驾校拒之门外，原因是由于双手十个指头均没有指纹，驾考报名指纹录入的环节无法完成。跑了两家驾校，驾校人员都表示闻所未闻，也不知道怎么解决。指纹是人们在社会中的一个凭证，独一无二，并且人人各不相同，为什么有人会没有指纹呢? 十个手指都没指纹 “报考驾校时，第一环节就是要进行指纹录入，可是机器根本没法收集到我的指纹。”周女士说...
《爸爸去哪儿》 星二代遗传星爸性格长相所带来的启示
还记得1951年的那部印度黑白电影《流浪者》么？二十七岁的导演兼主演拉吉·卡浦尔，而他父亲则饰演拉恭奈特法官。片中大法官的信条是“好人的儿子一定是好人，贼人的儿子则一定是贼！”。他自认为自己品格高尚，须不知被他自己审判着的那个贼，正是其亲生儿子。 《爸爸去哪儿》新一季即将结束，在引爆大家新一轮热情的同时，更多的，估计是激起了大家的依依不舍。贯穿节目始终的种种柔情，...
哪些基因100%遗传给宝宝？
对于父母的基因遗传，哪些优点会遗传给孩子呢，你知道吗？孩子的相貌，总是会或多或少的随父母，另外还有一些身材也会随父母，那么哪些特征会百分百遗传给孩子呢？那么，一起来了解一下，看看父母的哪些基因会遗传给宝宝！ 一、绝对遗传 肤色：让人别无选择 它总是遵循父母“中和”色的自然法则。比如，父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑，那么，...
耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%；另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首；在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万；我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。...
现代人类如何来到中国？
“我们是从哪里来？”人类对自己的身世总是充满了好奇，也一直在寻找答案。事实上，这也是一个存在很大争议的问题。 以中国科学院昆明动物研究所张亚平院士为代表的中国遗传学者，通过对我国及周边地区众多民族人群的研究，为中国人群的起源、迁移以及定居的进化历史，勾勒出了大致的图景。 据《北京日报》 现代人...
【独家】上海市医学会医学遗传学年会圆满举行：东方雄狮正在苏醒
9月19，冒着蒙蒙细雨，第五届上海市医学会医学遗传学年会在上海市第六人民医院隆重召开，转化医学网应邀参加了此次大会。短短的一个上午，进行了9个精彩的学术报告，给与会者奉上了一场精神大餐，会后老师们评价：这场会，谁不来谁吃亏。 现在大家跟随转化医学网的镜头快速领略下此次大会的精华吧 随着六院领导殷善开老师热情洋溢的致辞，本届大会拉开了序幕 贺林老...
Neuron：科学家培养出新型遗传工程小鼠模型
美国犹他州立大学领衔的研究团队培养出一种新型遗传工程小鼠，该小鼠携带一个蛋白标记，在一定程度上改变了不同钙水平的荧光应答，这就为研究星形胶质细胞和小神经胶质细胞提供了新的途径。该研究成果于2014年8月14日发表在《神经元》（Neuron）杂志上。 炎症是多发性硬化、阿尔茨海默病等神经性疾病共有的反应。活体成像与监控小神经胶质...
基因测序不能有“江湖味”
“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗...
JCI：揭示STXBP5是静脉血栓栓塞疾病的一个遗传风险
近日，来自美国罗切斯特大学医学中心的Qiuyu Zhu等人研究发现，突触融合蛋白结合蛋白STXBP5能够促进内皮细胞分泌却抑制了血小板的分泌。其研究成果为“Syntaxin-binding protein STXBP5 promotes endothelial exocytosis and inhibits platelet secretion”，于2014年9月17日发表在《The Jo...
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...