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专家访谈
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JCO：三分之一的乳腺癌患者都担忧遗传风险【编译ing】B级
Reshma Jagsi, Kent A. Griffith, Allison W. Kurian, Monica Morrow, Ann S. Hamilton, John J. Graff, Steven J. Katz, and Sarah T. Hawley. Concerns About Cancer Risk and Experiences With Genet...
Science：遗传突变导致小女孩患严重流感
尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来，但它也可以是一种非常严重的疾病，甚至在少数病例中致命，医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组，研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变，导致了她的免疫系统功能障碍。 更普遍地来说，这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源，并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
卵巢癌药物奥拉帕尼或可治疗一系列遗传性基因缺失相关的癌症
近日，发表在国际杂志Oncotarget上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究所等处的研究人员通过研究表示，一系列靶向作用携带BRCA乳腺癌基因突变的癌症先锋药物或可帮助抵御其它遗传缺陷类型的肿瘤；文章中研究者发现名为CLBC基因的错误或会导致癌细胞对PARP抑制药物表现比较敏感，而所有肿瘤中大约有2%携带有CLBC基因缺失。 ...
唇腭裂一个新易感位点被发现
近日从南京医科大学获悉，该校与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。这一研究成果3月16日发表在国际顶尖的《自然通讯》杂志上。南京医科大学沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院杨银学教授是该篇论文的共同通讯作者。 据介绍，唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，从遗传学上...
自闭症基因携带者更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的Molecular Psychiatry期刊上。 尽管如此，研究人员认为，自闭症与智力之间的关系仍不明确。自闭症患者的...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病，主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩，导致神经功能严重缺陷，认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病（Huntington’s Disease，HD）由于遗传图景清晰，是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病，包括亨廷顿病，没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题：第一、如何治疗神经退行性疾病？第二、为何此类疾病的...
人体存在145个“外来基因”
英国剑桥大学研究人员最新研究发现人体包含着145个"外来基因"，并非源自人类远古祖先。他们指出，这些人体必不可少的外来基因来自于远古时期寄居人体的微生物。这项最新研究报告发表在近期出版的《Gene Biology》杂志上。 该研究挑战了传统的基因遗传学观点，传统观点认为动物进化仅依赖于祖先物种遗传的基因，并且这一过程仍在...
梅艳芳四兄妹三位因癌病逝 癌症也会遗传？
据港媒报道，3月11日，已故百变天后梅艳芳的二哥梅德明因癌症去世。梅艳芳是香港著名的歌手和演员，电影代表作是《胭脂扣》，有“港台影后”之称。她于2003年12月30日因宫颈癌医治无效病逝，终年四十岁，梅妈四名子女其中三位，包括梅姐都是因癌症离世。 2013年，58岁的女排名将陈招娣因直肠癌转移肝癌晚期抢救无效逝世，...
Neuron：揭示引发家族性阿尔兹海默氏症的分子遗传机理
早老素-1基因的突变是引发遗传性，早发形式的阿尔兹海默氏症的主要原因，近日一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中，来自美国国家神经性疾病和卒中研究所的研究人员通过用人类促阿尔兹海默氏症基因将正常小鼠早老素-1基因替换后发现，这些基因的遗传改变会引发小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究或可帮助研究者针对这些基因突变设计新型药物来治疗遗传性或家族性的阿尔兹...
身高、肤色、智力……也许统统都由一个基因决定
科学家们相信，身高、肤色、智力、疾病风险、是否易胖等一系列性状差异，都是遗传学和环境因素造成的结果。不过他们并不清楚这两类因素是如何共同起作用的。McGill大学的研究团队在三月十一日的Nature Communications杂志上发表文章，揭示了环境（表观遗传学）因子影响性状表达的关键机制。 McGill大学的...
父亲患前列腺癌，女儿患乳腺癌几率更大
研究发现，如果一个女性的父亲或兄弟患有前列腺癌，那么她就更有可能患乳腺癌。 科学家认为，这样的疾病相关性是由于某个人基因出错，而这条基因又传给其直系亲属导致的后果。 美国曾经做过一个设计78000名女性的研究，发现她们的父亲、兄弟及儿子如果患有前列腺癌，那她们患乳腺癌的几率会上...
第三期遗传咨询师招生啦~ 名额有限，欲报从速！（上海.复旦 4.22-4.29）
背景 遗传咨询师培训项目是我国在基因组时代背景下，系统进行的综合性遗传咨询培训，涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测、分子诊断的手段多样和技术先进的各种诊断方法，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析和应用等，同时，进行分子诊断临床实践和报...
贺林院士两会提案：保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行
全国两会还在如火如荼地进行中，医疗行业的代表及委员们也各抒己见，积极参政议政。近年来，高通量测序技术的进步推动了个体化医疗的发展，包括NIPT等在内的基因检测临床应用已成为行业关注的焦点。那么，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年两会提交关于基因测序的提案后，今年又带来了怎样的提案呢？ 贺林院...
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于《Genetics in Medicine》杂志上。这个工作组的主席、Knigh...
遗传学家开始通过互联网进行在线DNA测试
遗传学家和电脑程序员组成的联盟（自称为世界基因组学与卫生联盟）正在开发一种可以在互联网范围内交换DNA信息的协议。研究人员希望他们的工作在医学领域能够起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年发明的HTTP协议在互联网中发挥的作用一样。 该组织第一批示范项目中的其中一个项目是简单的搜索引擎。利用这...
Nature子刊：新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源
近日，发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中，来自巴塞罗那生物医学研究院（IRB Barcelona）的研究人员开发了一种新型工具，其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因，比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。 文章中，研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能，而研究者希望以此来揭示这些...
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别，但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...
针对CDH1的研究发现，基因更够更好的评估遗传性胃癌的风险
这项研究，是由不列颠哥伦比亚大学的研究人员领导的，其结果近日发表在了新推出的杂志《JAMA Oncology》上，实验中，研究人员检测了具有该突变的男性，这些基因突变到80岁时候的累积风险是70%，而女性是56%。 实验也确定了一组新的与HDGC相关癌症的改变，这些都是在CDH1突变阴性的人群中获得的，这表明，其可以帮助筛除符合HDGC临床症状，但是缺乏CDH1突变的患者。 之前U...