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专家访谈
找到约1340条结果 (用时0.1656秒)
深圳布局脑科学前沿研究领域—“孔雀团队”新兴遗传工程脑疾病研究项目启动
记者从5月23日举办的中科院深圳先进技术研究院―MIT麦戈文联合脑认知与脑疾病研究所学术研讨会获悉，深圳市海外高层次人才“孔雀计划”引进的“新兴遗传工程介导重大脑疾病研究创新团队”项目正式启动，这是深圳在脑科学这一国际前沿领域实现的重要布局。 据了解，该“孔雀团队”由美国科学院院士、美国麻省理工学院麦戈文脑研究所所长Robert Desimo...
PNAS推翻长期的光遗传学观念
最近，意大利的研究人员采用一种新的光遗传学方法，推翻了长期持有的模式――光如何被转换为眼睛中的电子信号。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 我们感知视觉世界的能力，依赖于光感受器中的细胞把光转换成电信号。视杆细胞光感受器的外节堆满了数以千计的脂质膜盘――内含有吸收光子的分子，它能够触发信号级联反应，从而改变细胞的电活动。这个过程，称...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...
《转》访吴柏林：美国医学遗传科的临床遗传咨询体系对我国的启示
15年前的借力—美国华人遗传学家学会 (英文简称ACGA) 帮助推进中国的遗传咨询事业 自90年代末期，吴柏林教授就和时任复旦大学生命科学院院长的金力院士，借助美国华人遗传学家学会 (American Chinese Geneticist Association, ACGA) 中一批早期在美国留学，现在美国有临床资格的医学遗传学专家（ABMGG Certified临床遗传学家/...
科学家发现新的遗传密码字母
脱氧核糖核酸DNA是遗传信息的载体，遗传密码就等同于DNA的碱基序列，DNA碱基是书写生命遗传信息这本书的字母。DNA的碱基序列有腺嘌呤A、胞嘧啶C、鸟嘌呤G和胸腺嘧啶T等4种基本类型，这些DNA碱基组合能产生千变万化的基因，为人类和所有生物提供了各种结构功能的丰富表型。 &ems...
李国红研究组：表观遗传因子CENP-A介导着丝粒功能机制
着丝粒是染色质上一段结构与功能高度特化的区域，在细胞分裂期指导动粒的组装，并在纺锤体的牵拉下实现姐妹染色单体的分离。CENP-A是组蛋白H3在着丝粒区的变体，是着丝粒区建立和发挥功能的关键性的表观遗传因子。CENP-A通过招募下游CCAN蛋白家族发挥其功能。CENP-N是CCAN蛋白家族中最重要的成员之一，处在CCAN蛋白家族中...
吉利德并购涉足表观遗传学癌症治疗领域
丹麦时间本月6日，吉利德科技与丹麦私立生物公司EpiTherapeutics ApS宣布签署最终协议，同意吉利德以6500万美元的价格收购EpiTherapeutics，该价格将在调整之后以现金形式支付。 根据协议，吉利德科技将利用EpiTherapeutics首创新药数据库进行表观遗传学领域调控基因小分子抑制剂特别是组...
癌症遗传学和莫菲特合作解决化疗副作用
癌症遗传学(Cancer Genetics)刚刚宣布，它已经与来自佛罗里达州坦帕的莫菲特（Moffitt）癌症中心合作进行研究，该合作旨在观察遗传变异对患者响应化疗和其它癌症相关治疗的影响。 癌症遗传学发表声明说，公司将这些研究中验证的生物标志物并入综合性二代测序为基础的临床试验药物基因组学面板，该计划将在今年年底推出。 &em...
随机实验发现，具有肥胖高遗传风险的人群，更不易通过运动减肥
现在已经确定了超过30个SNPs与体重指数有关，但是这些SNPs在锻炼中如何影响减肥或者身体的成分变化，现在还不是十分清楚。 来自亚利桑那大学的研究员随去招募了150名具有不同肥胖遗传风险的女性志愿者，这些志愿者通过21个与BMI相关的SNPs进行评分，之后进行长达一年的锻炼或者不进行锻炼。在此基础上，研究人员发现，具有低风险分数的女性更容易比具有高风险分数的女性通过锻炼实现减肥。 ...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Gastroenterology：NIH科学家探索小肠癌发病的家族史遗传关联
遗传在小肠癌的发病中占35%，校肠癌是一种罕见的消化道癌症，近日发表在国际杂志Gastroenterology上的一篇研究论文中，来自NIH的研究人员检测了该疾病的家族病史，长期以来由于该疾病被认为是随即发生而并非遗传造成，而具有家族史的个体并没有进行一般的筛查。 研究者Stephen Wank指出，小肠癌肿瘤通常生长非常缓慢而且并没有任何症状，一旦个体有症状表现并...
中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班盛大开幕
4月22日，阳光明媚，复旦大学的校园处处春意盎然。来自全国各地的二百多名专家、学者、医生、遗传咨询工作者齐聚一堂，共同参加遗传中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班的开幕典礼。 复旦生科院院长、上海市遗传学会秘书长卢大儒教授主持了本次开幕仪式，出席本次开幕仪式的嘉...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
遗传咨询干嘛的？
遗传咨询干嘛的？ 遗传咨询(Genetic Counseling)的概念于20世纪初在美国提出。年复一年，大家了解的遗传信息越来越多，遗传病的风险评估，筛查，诊断和治疗也越来越复杂。1947年Sheldon Reed做了一个重要的决定---以后临床这些乱七八糟的事儿就叫遗传咨询。然后他就成了遗传咨询的祖师爷。 &e...
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
JAMA：BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异
近日，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后，发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险；研究结果显示，某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高，而其它突变则会使得卵巢癌风险升高，这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施，相关研究刊登于国际杂志JAMA上。 研究者T...
JCO：三分之一的乳腺癌患者更担心遗传风险
最近，一项发表在国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究报告中，来自密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员通过研究表示，许多患乳腺癌的女性更担心她们是否会有患其它癌症的遗传风险或者她们所爱的人是否存在患癌遗传风险。 总的来讲，35%的乳腺癌患者往往会表达出一种强烈的愿望来进行遗传检测，而这些女性中有43%的人并没有同健康相关的专家进行相关...