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专家访谈
找到约1347条结果 (用时0.1656秒)
Nature：人类表观基因组图谱顺利完成
十几年以来，科学家们一直在努力绘制人类基因组的图谱，即一张完整展现编码人类生活的DNA序列的图谱，但目前仍然有许多信息需要添加，比如对名为甲基团的化学标志物进行绘图，其影响着基因的表达。 近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究绘制出了表观基因组的全面图谱，其中包括来自捐献者超过12个不同的人类器官；甲基化并不会改变个...
ddPCR技术解决分子遗传学难题
哈佛医学院和Bio-Rad实验室的研究人员开发了一种新染色体定相（chromosomal phasing）方法，可以快速（四小时以内）确定相隔数百kb的遗传学变异是否连锁在同一个染色体上。这项研究发表在近期的PLOS ONE杂志上，为疾病研究提供了新的利器。 遗传变异在单个染色体上的定相，也被称为单体型（haplotype）。在复杂疾病中...
卢大儒：我的遗传我的梦
三十年，可以用来做什么？ 三十年前，他还只是一名在生物兴趣小组中摆弄透明骨骼标本，给鸡蛋注射鸭蛋蛋清后尝试孵化的高中生。 三十年后，他是复旦大学特聘教授、博士生导师，复旦大学生命科学学院副院长。他所在的课题组主要研究方向包括恶性肿瘤分子遗传学领域肺癌遗传易感性的风险评估与个性化预防、针对肺癌化疗疗效和毒副作用的个性...
走访红房子集爱遗传与不育诊疗中心 “升级版”三代试管婴儿造福广大百姓
集爱遗传室集体照 今年2月，上海市红房子妇产科医院（即复旦大学妇产科医院）集爱遗传与不育诊疗中心成功诞生胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的或者有三代试管婴儿适应症的夫妇将通过该技术实现优生优育。 PGD和PGS技术造福不孕不育夫妇 近日，转化医学网走访了红...
诺奖得主Science光遗传学开创性成果：找回“丢失”的记忆
利用光来激活一些脑细胞可以唤回因遗忘而“丢失”的记忆。在发表于5月29日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，来自麻省理工学院的研究人员透露利用一种称作为光遗传学（optogenetics）的技术，他们能够重新激活以其他方式无法恢复的记忆。 文章的资深作者是麻省理工学院生物系教授、Picower学习与记忆研究所RIKEN-MIT中心...
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常，可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害，重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。除病因多样，代谢性脑病的发病机制也不尽相同，包括脑血流改变...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
深圳布局脑科学前沿研究领域—“孔雀团队”新兴遗传工程脑疾病研究项目启动
记者从5月23日举办的中科院深圳先进技术研究院―MIT麦戈文联合脑认知与脑疾病研究所学术研讨会获悉，深圳市海外高层次人才“孔雀计划”引进的“新兴遗传工程介导重大脑疾病研究创新团队”项目正式启动，这是深圳在脑科学这一国际前沿领域实现的重要布局。 据了解，该“孔雀团队”由美国科学院院士、美国麻省理工学院麦戈文脑研究所所长Robert Desimo...
PNAS推翻长期的光遗传学观念
最近，意大利的研究人员采用一种新的光遗传学方法，推翻了长期持有的模式――光如何被转换为眼睛中的电子信号。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 我们感知视觉世界的能力，依赖于光感受器中的细胞把光转换成电信号。视杆细胞光感受器的外节堆满了数以千计的脂质膜盘――内含有吸收光子的分子，它能够触发信号级联反应，从而改变细胞的电活动。这个过程，称...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...
《转》访吴柏林：美国医学遗传科的临床遗传咨询体系对我国的启示
15年前的借力—美国华人遗传学家学会 (英文简称ACGA) 帮助推进中国的遗传咨询事业 自90年代末期，吴柏林教授就和时任复旦大学生命科学院院长的金力院士，借助美国华人遗传学家学会 (American Chinese Geneticist Association, ACGA) 中一批早期在美国留学，现在美国有临床资格的医学遗传学专家（ABMGG Certified临床遗传学家/...
科学家发现新的遗传密码字母
脱氧核糖核酸DNA是遗传信息的载体，遗传密码就等同于DNA的碱基序列，DNA碱基是书写生命遗传信息这本书的字母。DNA的碱基序列有腺嘌呤A、胞嘧啶C、鸟嘌呤G和胸腺嘧啶T等4种基本类型，这些DNA碱基组合能产生千变万化的基因，为人类和所有生物提供了各种结构功能的丰富表型。 &ems...
李国红研究组：表观遗传因子CENP-A介导着丝粒功能机制
着丝粒是染色质上一段结构与功能高度特化的区域，在细胞分裂期指导动粒的组装，并在纺锤体的牵拉下实现姐妹染色单体的分离。CENP-A是组蛋白H3在着丝粒区的变体，是着丝粒区建立和发挥功能的关键性的表观遗传因子。CENP-A通过招募下游CCAN蛋白家族发挥其功能。CENP-N是CCAN蛋白家族中最重要的成员之一，处在CCAN蛋白家族中...
吉利德并购涉足表观遗传学癌症治疗领域
丹麦时间本月6日，吉利德科技与丹麦私立生物公司EpiTherapeutics ApS宣布签署最终协议，同意吉利德以6500万美元的价格收购EpiTherapeutics，该价格将在调整之后以现金形式支付。 根据协议，吉利德科技将利用EpiTherapeutics首创新药数据库进行表观遗传学领域调控基因小分子抑制剂特别是组...
癌症遗传学和莫菲特合作解决化疗副作用
癌症遗传学(Cancer Genetics)刚刚宣布，它已经与来自佛罗里达州坦帕的莫菲特（Moffitt）癌症中心合作进行研究，该合作旨在观察遗传变异对患者响应化疗和其它癌症相关治疗的影响。 癌症遗传学发表声明说，公司将这些研究中验证的生物标志物并入综合性二代测序为基础的临床试验药物基因组学面板，该计划将在今年年底推出。 &em...
随机实验发现，具有肥胖高遗传风险的人群，更不易通过运动减肥
现在已经确定了超过30个SNPs与体重指数有关，但是这些SNPs在锻炼中如何影响减肥或者身体的成分变化，现在还不是十分清楚。 来自亚利桑那大学的研究员随去招募了150名具有不同肥胖遗传风险的女性志愿者，这些志愿者通过21个与BMI相关的SNPs进行评分，之后进行长达一年的锻炼或者不进行锻炼。在此基础上，研究人员发现，具有低风险分数的女性更容易比具有高风险分数的女性通过锻炼实现减肥。 ...
Nat Comun：DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成；然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
Gastroenterology：NIH科学家探索小肠癌发病的家族史遗传关联
遗传在小肠癌的发病中占35%，校肠癌是一种罕见的消化道癌症，近日发表在国际杂志Gastroenterology上的一篇研究论文中，来自NIH的研究人员检测了该疾病的家族病史，长期以来由于该疾病被认为是随即发生而并非遗传造成，而具有家族史的个体并没有进行一般的筛查。 研究者Stephen Wank指出，小肠癌肿瘤通常生长非常缓慢而且并没有任何症状，一旦个体有症状表现并...
中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班盛大开幕
4月22日，阳光明媚，复旦大学的校园处处春意盎然。来自全国各地的二百多名专家、学者、医生、遗传咨询工作者齐聚一堂，共同参加遗传中国遗传学会遗传咨询分会第一届遗传咨询师培训班暨复旦大学第三届遗传咨询讲习班的开幕典礼。 复旦生科院院长、上海市遗传学会秘书长卢大儒教授主持了本次开幕仪式，出席本次开幕仪式的嘉...