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专家访谈
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爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
针对亚洲人的癌症研究！BMJ：维生素D可预防癌症！
维生素D是由皮肤响应日光而形成的。它有助于维持体内的钙含量，保持骨骼，牙齿和肌肉的健康。虽然维生素D对骨疾病的益处众所周知，但越来越多的证据表明，其益处可能不仅仅局限于骨科类的疾病，维生素D也有益于慢性疾病，甚至癌症。以往的一些研究结果就提示维生素D与总日癌症发病率呈中度逆相关。 但是这些研究针对的人群大多是都是欧美人种，鲜有针对亚洲人的关于维生素D与癌症的分析...
去掉这个基因就能长生不老？新研究或可逆转人脑衰退！
衰老不仅仅是外表上的不再年轻，两鬓斑白，皱纹层出，耳聋眼花。更会在细胞层面上带给我们严重的影响，各种重要脏器的衰退，生理功能的减退直至一步步迈向死亡的终点。所以如何延缓衰老，延年益寿甚至长生不老，从古至今，人们一直都在苦苦寻找着其中的答案，试图破解这长寿密码。 而3月5日发表在《Aging Cell》上的这篇名为“Molecular profiling of aged neura...
电子烟无害？大错特错！PNAS：研究证实电子烟雾有损DNA！
ECS是含有烟碱或刺激性尼古丁的气雾剂。这类烟雾不含不完全燃烧产生的致癌性副产物和烟碱亚硝胺、尼古丁亚硝化产物，因此ECS一度被认为是安全的吸烟方法，同时也得到了推广。 现今ECS 仍被认为是非致癌物，但近期研究发现ECS可导致小鼠肺、膀胱和心脏的DNA产生不同程度的损伤，并且使肺中具有修复功能的DNA和蛋白质数量减少。这些作用与普通烟草中的尼古丁及其亚硝化产物的效果相似，因此E...
新研究揭示维生素A与肠道免疫系统背后的故事！
一项新研究发现维生素A 的代谢产物——全反式维甲酸（atRA）可以调节小鼠肠道的免疫反应，通过调控固有免疫细胞中的HIC1蛋白的表达完成这个过程。这项研究为治疗疾病开拓了新方法，由加拿大英属哥伦比亚大学的Kyle Burrows博士及其同事完成，于最近发表在《PLOS Pathogens》上。 肠道免疫系统必须维持平衡，以对抗感染并维持机体对有益菌及食物颗粒的免疫耐受。过去的研究...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
中国PGH诊断技术研究联盟在上海红房子医院成立,共同突破平衡易位诊断难题！
2017年2月初，全球首批成功应用胚胎植入前单体型连锁分析（以下简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生，相关研究成果去年已在国际知名期刊BMC上发表（The establishment and application of preimplantation genetic haplotyping in embryo diagnosis...
华人研究荣登《Cell》封面！AI 可精准诊断多种疾病！
利用人工智能和机器学习技术，加利福尼亚大学圣地亚哥分校健康与圣地亚哥医学院Shiley眼科研究所的研究人员与中国，德国和德克萨斯州的同事们开发了一种新的计算工具，用于筛查常见致盲性视网膜疾病，这可能会加速诊断和治疗的过程。这些发现发表在2月22日的Cell杂志上。 “人工智能（AI）具有巨大的潜力，可以通过对人类专家难以分析的大量数据进行分析和分类，从而...
过年少饮酒！柳叶刀超百万人研究：酒精是导致痴呆的最大危险因素。
老年痴呆是一种由脑损伤引起的临床综合征，其特征是认知能力和独立生活的功能丧失。作为一种常见病，它影响了全球5-7%超过60岁的老年人，并成为导致60岁及以上老年人的主要致残原因。老年痴呆主要包括阿尔兹海默症、血管性痴呆及其他罕见类型和混合类型。 在已知的研究中我们已经确认乙醇及其代谢物乙醛具有直接的神经毒性作用，会导致永久性的结构和功能性的脑损伤；而大量饮酒与硫胺素缺乏及We...
超45万中国人研究证明：喝热茶或可增加食管癌风险！
中国人喝东西喜欢“趁热”，像喝汤、喝茶、喝粥这些，越是趁热喝越好。有研究表明，饮用过热饮品可能引发食管癌，其原因在于温度，而不在于饮品本身。 然而，北京大学最近的一项研究表示，定期饮用热茶确实与食管癌发病有关，但是有饮热茶的习惯的人，同时又经常吸烟和饮酒，食管癌的发病风险才会非常高。饮用热茶为食管癌的发展提供了复杂而有利的联系。 这项研究以“Effect of Hot...
BMJ40万人研究！揭秘8大常见慢性疾病指标升高癌症发病风险！
小转每次都会很认真的观察自己的体检报告，看看自己有没有一些异常的疾病指征，相信所有人都很关注自己的健康。当然还有更深层次的原因：很多慢性疾病和癌症之间有着种种关联，而目前来说，我们对抗癌症的最好方法就是早发现早治疗。那么哪些疾病和其标志物是同癌症相关的呢？ 近期，发表在BMJ杂志上面的一篇名为“Cancer risk associated with chronic disease...
振奋！卫计委正建立体细胞治疗技术临床研究管理办法！细胞疗法离临床更近一步！
来源：国家卫计委官网 细胞治疗技术是当今医学领域研究的前沿。在细胞治疗技术突飞猛进的时代，政策和监管同样需要实时跟进。而在近日，国家卫计委明明确指出要建立相关体细胞治疗技术临床研究管理办法。 以下为部分内容： 鉴于免疫细胞治疗管理的特殊性和复杂性，我委正在研究制定相关体细胞治疗技术临床研究管理办法，参考干细胞管理模式，会同食品药品监管总局完善体细胞治疗临床...
JAMA三十年研究表明：母乳喂养六个月以上的女性患糖尿病的风险更低！
根据美国凯撒健康计划医疗集团（Kaiser Permanente）1月16日发布在美国医学会杂志（JAMA Internal Medicine）的一项长期全国性研究结果表明，母乳喂养6个月以上的时间，能将育龄期妇女罹患Ⅱ型糖尿病的几率降低近一半。 该研究的第一作者，Kaiser Permanente分部高级研究科学家Erica P. Gunderson博士，说：“我...
福音！研究人员攻克肌营养不良症干细胞治疗的难关！
近日，英属哥伦比亚大学（UBC）研究人员发现甲基转移酶抑制剂能使可移植肌源性干细胞保持分裂能力，从而抑制其分化能力，进而改善肌营养不良症治疗。这在干细胞治疗领域具有里程碑的意义。该研究结果以”Inhibition of Methyltransferase Setd7 Allows the In VitroExpansion of Myogenic Stem Cells w...
异常焦虑？研究提示你可能会得老年痴呆！
新的研究表明，精神焦虑的症状与老年痴呆症病理 β类淀粉蛋白的积累呈正相关性。此项研究结果与之前所认为的精神病学症状能够预测早期老年痴呆症理论相吻合。 研究界认为抑郁，焦虑以及其他精神症状的恶化也许能够在患病前期便预测是否有罹患老年痴呆症的风险。虽然病因依旧不明，但在患者呈现出认知障碍前期，大脑中会有纤维状的β类淀粉蛋白质沉积以及涛蛋白的积累。然而这个...
两件大事：中国第一个体细胞克隆猴！日本干细胞研究造假，诺奖得主致歉！
1月24日下午，中科院在北京召开新闻发布会——宣布中科院突破了体细胞克隆猴这一世界难题，在国际上首次实现了非人灵长类动物的体细胞克隆。而在1月25日，《Cell》则在线发表了这项成果，并表示未来还会以封面文章形式发表。 克隆猴“中中”、“华华” 《Cell》杂志主编Emilie Marcus说道：“这项成果不仅为动物研究带来革命性的改变，同时也将会...
新研究表明：睡的越久，饮食越健康！
据伦敦国王学院的一项研究表明，通过简单的生活方式干预，即每晚睡得更久一点，有助于减少含糖食物的摄入量，从而拥有一个更健康的饮食。 数据显示，在英国，超过三分之一的成年人睡眠不足。睡眠不足是导致肥胖、心脏代谢疾病等状况的危险因素，然而睡眠是可以改善的。 《美国临床营养学杂志》(American Journal of Clinical Nutrition)发表的一个随机对...
为避孕药正名！《JAMA》超15年、逾10万研究证明：避孕药可大大降低女性癌症发病率！
众所周知，避孕药可以降低卵巢癌的发生率。而根据最近美国国立研究院的研究显示：避孕药的好处可能并不仅仅如此！ 癌症研究所流行病学家Carol Michels领导的研究小组经过长期的研究发现：长期服用避孕药可以降低卵巢癌和子宫内膜癌两种癌症的发生率，而且这种情况“在整个健康行为中基本一致”——也就是说，不论患者是不是采取相对健康的生活模式，这个结果都基本不变。 这项研究于...
JAMA历时20多年、12万人研究揭秘哪些食物能增加结直肠癌风险
结肠直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，虽然早期症状不明显，但随其逐渐增大患者会表现出排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，到了晚期则会有贫血、体重减轻等全身症状。而结肠直肠癌的发病率和病死率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌！ 那么做到防范于未然，在源头遏制住结直肠癌的种子就显得尤为重要。这不，JAMA在1月18日就发表了一篇超12万人，跨越四...
我国首个脑肿瘤登记研究平台上线 43家单位签约
2018年1月16-17日，由国家神经系统疾病临床医学研究中心历时3年组织成立，全国43家神经外科技术优势单位参与建设的我国神经系统领域首个多中心参与的平台性项目——国家脑肿瘤注册登记研究平台（NBTRC）正式上线发布。 脑肿瘤主要包括发生于脑组织/颅神经和颅内其他结构的原发性脑肿瘤和身体其他恶性肿瘤转移而来的继发性脑肿瘤两大类，是神经系统中常见的疾病之一。据文献...