中国PGH诊断技术研究联盟在上海红房子医院成立,共同突破平衡易位诊断难题！

2017年2月初，全球首批成功应用胚胎植入前单体型连锁分析（以下简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生，相关研究成果去年已在国际知名期刊BMC上发表（The establishment and application of preimplantation genetic haplotyping in embryo diagnosis for reciprocal and Robertsonian translocation carriers）。
PGH技术的诞生和成功应用解决了长久以来携带平衡易位、罗氏易位等平衡性结构异常给生育困难夫妇带来的困扰，凭借技术本身的检测时间短、流程简单、操作便捷、成本较低、成功率高、适用性广等特点，成为当下具有最具突破性和创新性的PGD诊断技术之一，这些技术特点和巨大的临床应用价值也为后续该技术在全国乃至全球生殖医疗机构的产业化推广奠定了坚实的基础。

2018年2月25日，以PGH技术为主要研究方向的“中国PGH诊断技术研究联盟”在复旦大学附属妇产科（红房子）医院正式成立。联盟致力于引领平衡易位诊断技术发展及临床推广应用，制定行业检测指南，占据同领域国际水平至高点，推动我国生殖健康医学事业的进步，让中国力量领跑全球。

出席此次活动的联盟单位有：复旦大学附属妇产科医院、复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心、复旦大学生命科学院、兰州大学第一医院生殖医学专科医院、山东大学附属生殖医院、空军军医大学唐都医院、香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授、中国医科大学附属盛京医院、新疆佳音医院、广州医科大学附属第三医院、苏州市立医院、南京市妇幼保健院生殖医学中心等。

复旦大学附属妇产科医院徐丛剑院长首先为活动致辞。他说：“ 随着胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD）技术的不断发展，由于平衡易位导致胚胎出现非平衡性结构异常的问题已经能够采用多种技术手段进行辅助生殖治疗，从而筛选出拷贝数正常的二倍体胚胎进行移植。即便如此，筛选出的胚胎仍然有50%的几率会携带平衡易位，携带个体出生后在后期育龄阶段仍然具有极高的不孕不育、反复流产、生育出生缺陷患儿等风险。近年来，平衡易位PGD一直是国内和国际上的研究热点。”
集爱中心：全球首批PGH试管婴儿诞生地
随后，集爱中心孙晓溪副院长为与会嘉宾详细介绍了中心的概况。他说：“集爱中心是由复旦大学附属妇产科医院与美国遗传与辅助生育研究院于1997年合作组建的一所遗传与不育诊疗中心。在过去的20年中，该中心帮助了全球30多个国家的患者，出生超过23000个婴儿，作为国内最早开展辅助生殖治疗的中心之一，从2002年起就陆续将FISH、基因芯片、二代测序等新技术应用于临床。2011年诞生了上海市首例PGD试管婴儿，2015年诞生了上海市首例PGS试管婴儿，2016年2月诞生了全国首例核定位PGD单基因病试管婴儿。2017年2月，集爱中心在生殖医学领域再次取得突破，诞生了全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”的试管婴儿。这项技术是由集爱中心联合复旦大学遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心共同研发，目前已帮助多个家庭实现了平衡易位的阻断，检测特异性和灵敏性均100%。”
为更好的促进平衡易位诊断技术的发展以及在临床的推广应用，集爱中心作为牵头单位，正式成立了“中国PGH诊断技术研究联盟”，共同开展平衡易位PGH诊断技术多中心大样本临床研究，为平衡易位诊断技术临床应用提数据支撑以及高质量的循证医学证据，为平衡易位诊断技术指南的制定和实施提供大数据支持。
此次研讨会中，除了“中国PGH诊断技术研究联盟”正式成立，复旦大学附属妇产科医院张硕博士还向联盟成员单位代表介绍了PGH技术及PGH多中心临床试验研究方案的有关情况。联盟将借助这一多中心临床验证结果来制定未来平衡易位检测技术标准和实施规范及相关指南。
活动最后，与会专家就PGH技术的发展与应用，中国PGH诊断技术研究联盟的意义与具体实施规划等内容展开了积极地讨论。与会专家一致表示，联盟的成立将引领平衡易位诊断技术发展，占据同领域国际水平至高点，推动我国生殖健康医学事业的进步，让中国力量领跑全球。（转化医学网360zhyx.com）