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专家访谈
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世卫组织报告称非传染疾病系人类健康主要威胁
<div> 世界卫生组织16日在日内瓦公布的《2012年世界卫生统计报告》显示,心血管病和癌症等非传染疾病已成为人类健康的主要威胁,且有不断加剧的趋势。 《报告》的统计结果指出,仅在2008年,全球约有3600万人死于非传染疾病,约占当年世界死亡人口总数的63%。世卫组织认为,随着人的平均寿命不断延长,老龄人口持续增加,未来死于非传染疾病的人数还将继续增多。 <...
一基因突变会引起罕见多系统疾病
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/8/20128141048419833.jpg" alt="" /></p> <p align="ce...
Science:稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险
<div id="region-column1and2-layout2">要了解遗传因素对人类疾病的影响,我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险,然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。</div> <div id="region-column1and2-layout2">...
Science:两篇文章聚焦人类基因组特有成分,疾病与遗传变异
继<em>Nature,Genome Biology,Genome Research</em>等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后,<em>Science</em>也接连公布了两篇文章:<em>Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Ac...
Sci Transl Med:对胃癌进行表观遗传分析发现新的疾病亚型
来自新加坡杜克-国立大学医学研究生院(Duke-NUS Graduate Medical School)的研究人员鉴定出由环境因子触发的胃癌的多种新亚型。相关研究结果于2012年10月17日刊登在<em>Science Translational Medicine</em>期刊上。对胃癌复杂性的深入认识将有助于人们开发出更好的方法来治疗排在肺癌之后的世界上第二个主要癌症杀手...
Sci Transl Med:利用疾病来源iPS细胞研究帕金森氏病
7月4日,<em>Sci Transl Med</em>杂志报道了利用疾病来源诱导多能干细胞研究帕金森氏病氧化应激和线粒体功能障碍的最新进展。 帕金森氏病(PD)是一种常见的神经退行性疾病,由导致大脑黑质纹状体多巴胺能通路变性的遗传和环境因素造成的。研究者获得了来源于帕金森氏症患者和携带PINK1基因(PTEN基因诱导的假定激酶1)和LRRK2(富含亮氨酸的重复激酶2...
PNAS:炎性疾病如何引发癌症
肝癌、结肠癌或胃癌的最大危险因素之一是病毒或细菌感染引起这些器官的慢性炎症。 近日,一项新的麻省理工学院的研究为炎症如何发生演变成癌症提供了全面的解释。 <!--more--> 这项研究论文发表在<em>PNAS</em>杂志上,这一发现可能有助于研究人员开发的方法来预测慢性炎症的最终后果,并设计药物来制止这种炎症。 麻省理工学院生物工程...
PLoS等两篇文章解析疾病基因易感性
麻风病是麻风分枝杆菌引起的慢性传染病,是世界上三大慢性传染病(结核、麻风和梅毒)之一。这种疾病在古代几乎令人闻风丧胆,不少名著中都有提及这种疾病。近期来自中科院昆明动物研究所的研究人员与其他研究结构合作,接连发表了两篇文章,获得了麻风遗传易感性基因研究新成果。 <!--more--> 在第一篇“Mitochondrial DNA Copy Number, but Not Hap...
PLoS ONE:GPx3酶有助预防心血管疾病
近日,明尼苏达医学院的研究人员与公共卫生学院合作发现一种酶,该酶在较高水平以及高密度脂蛋白(好胆固醇)水平低时,可以大大降低风险心血管疾病。 这种新发现的酶叫谷胱甘肽过氧化物酶或GPX3,是一种天然抗氧化剂,有助于保护生物体的氧化损伤,有助于机体的自然修复。研究人员发现“好”胆固醇水平高的患者之间,GPX3酶的水平并没有显着性差异。然而,“好”胆固醇水平低的患者,GPX3酶可能对疾病来说是一...
Neuron:新型大脑成像技术或加速精神性疾病发病机制的研究
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201210/2012101821105866.jpg" alt="" width="298" height="270" border=&quo...
Neurology:揭示足球运动员更易患神经变性疾病 面临较高死亡风险
一项最新的研究揭示了,相比一般的人群而言,职业足球运动员或许由于患大脑细胞损伤疾病如阿尔兹海默症或者肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),而携带有高风险的死亡率。相关研究成果看到登在了9月5日的国际杂志<em>Neurology</em>上。 这项研究包括了3439名来自国际足球联盟的运动员,这些运动员在1959至1988年期间至少打过5个赛季球赛,平均年龄为57岁。研究...
Nature:英研究者找到预防脑部疾病中脑细胞死亡的方法
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201205/2012050813155624.jpg" alt="" width="258" height="192" border=&quo...
Nature:胰腺癌全基因组分析揭示疾病的新型路径
近日,刊登在国际杂志<em>Nature</em>上的一篇研究报告中,来自贝勒医学院的研究者表示,在对胰腺肿瘤的一项最新的基因组分析中,研究者发现了参与这个疾病发病的两条途径,这就为开发新型以及早期的疾病检测手段提供了帮助。 <!--more--> 研究者Fisher表示,如今我们知道了参与胰腺癌发病的每一个基因,这对于我们深入解析该疾病的发病机理带...
Nature:研究发现基因KCTD13与精神疾病直接相关
<p align="center"><img src="http://img100.bio1000.com/2012/0521/102857/174.jpeg" alt="" width="400" height="580" border="0" />&l...
Nature:探寻疾病的根源
通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组,科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱,该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。 <!--more--> 通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组,科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱,该研究于十月三十一日发表在N...
Nature重头论文:破解非综合征型颅缝早闭疾病的易感位点
横跨三大洲,全球23家研究机构的遗传学家,儿科医生,外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果——找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域,这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。<!--more--> “我们发现了与颅骨过早闭合最常见形式紧密联系在一起的两个遗传因素,”这项研究的首席研...
Nature:多靶点药物的开发有望治疗复杂疾病
<img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201212/2012121411391273.jpg" alt="" width="113" height="149" border="0" hspace="0" /&g...
Nature Genet:科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因(MVK)遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步,有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nat Genet:眼睛颜色预示自身免疫系统疾病
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> 科罗拉多大学医学院领导的一项多中心研究证实眼睛的颜色可能预示严重的皮肤状况的风险。</div> <div id="region-column1and2-layout2"> 科罗拉多大学医学院领导...
MMWR:美国疾病控制中心质疑百日咳疫苗功效
政府研究人员称,截止目前,2012年美国百日咳病例已超过18000例(是去年同期的两倍),并且发病率的不断上升可能表明非细胞百日咳疫苗的功效在减弱。 CDC流行病情报服务部官员Sarah Meyer和他的同事在7月20日出版的发病率和死亡率周报上说道,疫苗保护作用减弱的因素之一是13-14岁间青少年患百日咳人数的增加,这些青少年仅接种了非细胞百日咳疫苗,而不是完整的细胞疫苗。 ...