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Nature重头论文:破解非综合征型颅缝早闭疾病的易感位点
横跨三大洲,全球23家研究机构的遗传学家,儿科医生,外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果——找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域,这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。<!--more--> “我们发现了与颅骨过早闭合最常见形式紧密联系在一起的两个遗传因素,”这项研究的首席研...
Nature:多靶点药物的开发有望治疗复杂疾病
<img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201212/2012121411391273.jpg" alt="" width="113" height="149" border="0" hspace="0" /&g...
Nature Genet:科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因(MVK)遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步,有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nat Genet:眼睛颜色预示自身免疫系统疾病
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> 科罗拉多大学医学院领导的一项多中心研究证实眼睛的颜色可能预示严重的皮肤状况的风险。</div> <div id="region-column1and2-layout2"> 科罗拉多大学医学院领导...
MMWR:美国疾病控制中心质疑百日咳疫苗功效
政府研究人员称,截止目前,2012年美国百日咳病例已超过18000例(是去年同期的两倍),并且发病率的不断上升可能表明非细胞百日咳疫苗的功效在减弱。 CDC流行病情报服务部官员Sarah Meyer和他的同事在7月20日出版的发病率和死亡率周报上说道,疫苗保护作用减弱的因素之一是13-14岁间青少年患百日咳人数的增加,这些青少年仅接种了非细胞百日咳疫苗,而不是完整的细胞疫苗。 ...
JID:慢性HCV感染可增加其他疾病的死亡风险
在一项对感染丙型肝炎病毒(HCV)患者的长期研究中,研究人员发现,没有消除病毒活性的感染患者,其死于肝脏和非肝脏相关的疾病风险是增加的。 该研究发表在传染病杂志上,而且可以在线获得,研究发现慢性HCV感染患者的死亡率增加。慢性HCV感染,指的是在患者血液中可以检测到HCV的遗传物质,或者RNA,该研究表明感染慢性HCV的患者,即使是没有出现症状,都可能因为肝病或者其他原因导致死亡率风险增加。...
J Psychiatr Res:精神疾病高危青年皮质醇水平增高
一项来自于《精神病学研究杂志》(<em>Journal of Psychiatric Research</em>)的研究发现:未经治疗的精神疾病临床高危青少年唾液分泌皮质醇浓度明显高于接受治疗者与正常人群。G Sugranyes 和他的研究团队指出,“这一结果支持精神疾病高风险状态患者的下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)过度激活或(和)神经内分泌异常这一假说,至少在一部分患者...
HMG:陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全(POI),也称作卵巢早衰(POF),是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症,即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列,是导致POI的主要病因之一,被称为FXPOI。然而FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机制还不...
DNA测序:命中疾病“靶心”
<div> <img src="http://www.forbeschina.com/upload/images/未标题-3(25).jpg" alt="" /> 在911事件过去近十年之后,2011年5月1日,美国海军特种作战强化大队在巴基斯坦首都伊斯兰堡附近阿伯塔巴德市一处建筑中击毙了本拉登。除了震惊之外,很多民众好奇...
Cell Metabolism:Sirtuins有助于治疗肥胖相关的疾病
根据一项新的MIT研究显示,一类能在鼠和其他动物中能延缓衰老的蛋白,还能够保护其不受包括糖尿病在内的高脂饮食危害。 MIT的生物教授Leonard Guarente在十多年前就发现了SIRT的长寿的特点,并且在很多不同身体组织中发现了它。在最新的研究中,发表在8月8号Cell Metabolism杂志纸质版上,他关注于组成人脂肪的脂肪细胞缺失SIRT1蛋白后的影响。 <!--mo...
Cell Host & Micro:细菌和免疫系统之间的斗争可导致慢性疾病的发生
近日,来自乔治亚州立大学的研究者通过研究发现,肠道中正常生存的细菌和免疫系统之间的“战斗”,如果被另外一种细菌所打断,可能引发两种慢性疾病。研究中研究者揭示,当“煽动”细菌完全被清除掉之后,这种“战斗”仍然可以继续进行,而且进一步会引发代谢综合征或者炎性肠疾病。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志<em>Cell Host & Microbe</em>上。 ...
CCI:通过生物标记物和超声预测乳腺癌患者治疗后心脏疾病风险
<p style="text-align: center;"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/心脏.jpg"><img class="aligncenter wp-image-5399" title="心脏&quo...
Archives of Otolaryngology:牙龈疾病与口腔致癌病毒有关
在科学家们发现严重的牙龈疾病可能和由人乳头状瘤病毒引起的头颈部癌症病例的高风险相关后,英国牙齿健康基金会正寻求对民众口腔健康的教育。这项研究发现HPV阳性的肿瘤病人有着相当高的骨丢失,同HPV阴性的肿瘤病人相比较,这是严重龈疾病发展的一个关键性因素。 最新的数据显示在英国有超过6000人罹患口腔癌,并有几乎2000人因此丧命。HPV成为该病越来越重要的病因,专家们指出在未来10年内,他将作为...
AJH:冠状动脉疾病的遗传标志物
近日,明尼苏达大学公共卫生研究学院大学发表论文称他们发现了两个冠状动脉疾病(CAD)的遗传标志物,有助于预示罹患该疾病的风险。 这项研究由明尼苏达州公立学校流行病学和社区卫生助理教授Weihong Tang率领研究,相关研究论文发表在<em>American Journal of Human Genetics</em>杂志上。 <!--more-->...
AJHG:DNA甲基化水平可能与人类疾病的易感性有关
黑猩猩与我们人类基因组的DNA序列基本相同,但相对人类而言,它们却很少患癌症及其他各种疾病。那么,为什么会有出现这种情况,在它们身上究竟有什么秘密呢?研究人员在九月份出版的一个细胞新闻杂志——《美国人类遗传学杂志》中报告说:在某些DNA修饰上的不同称为甲基化,,它在上述情况的发生过程中可能担当了重要的角色。 <!--more--> <div>研究人员对两个不同物种间...
ACS Nano:开发出快速检测疾病发生的DNA纳米探针技术
许多犯罪分子作案都会留下线索,类似地,人类的许多疾病,比如癌症,也会留在某些遗传线索。用于检测疾病发病中相关DNA的工具,如miRNAs,其由于花费高检测速度慢,逐渐变得并不适用。近日,来自哥本哈根大学的研究者发明出了一种新型方法可以更加快速地检测出相关的人类疾病。相关研究成果刊登于国际杂志<em>ACS Nano</em>上。 <!--more--> ...
单基因遗传病: 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型
<P>中文名称: 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型</P><P>英文名称:Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 1; Vamas1 </P><P>OMIM号: 606579 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,...
单基因遗传病: 主动脉瓣疾病
<P>中文名称: 主动脉瓣疾病</P><P>英文名称:Aortic Valve Disease </P><P>OMIM号: 109730 </P><P>所属系统:心血管系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称: 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号: 612443 </P&...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号: 607250 </P><P>所属系...