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专家访谈
找到约690条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常
<P>中文名称： 脑白质营养不良合并髓鞘形成障碍疾病、痉挛性下肢轻瘫或伴张力失常</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Dysmyelinating, And Spastic Paraparesis With Or Without Dystonia </P><P>OMIM号： 612443 </P&...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称： 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号： 607080 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： X-连锁慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： X-连锁慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked </P><P>OMIM号： 306400 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P>&l...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710 </P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...
肺静脉闭塞性疾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺静脉闭塞性疾病</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265450 <br/>疾病...
疾病名称
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称</div><p align="left"> <br/>相关基因：基因名称 <br/>染色体位置：染色体位置 <br/>遗传方式：遗传方式 <br/>OMIM编号：OMIM编号 <br/&g...
单基因遗传病： 肺静脉闭塞性疾病
<P>中文名称： 肺静脉闭塞性疾病</P><P>英文名称：Pulmonary Venoocclusive Disease </P><P>OMIM号： 265450 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...