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专家访谈
找到约690条结果 (用时0.1656秒)
Neuron：揭示大脑神经元特殊基因网络 助力精神疾病研究
近日，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究论文中，来自巴塞尔大学的研究人员通过研究发现了一种新型的基因网络，其可以控制大脑神经元的基础特性，对个体大脑活性、记忆以及精神分裂症的发生都至关重要。早在2008年，研究者Angela Heck就对来自不同年龄组的2800名健康个体的大脑工作记忆中心的遗传特性进行了分析，随后研究者又实用生物信息学的...
分子检测：解读疾病密码
“十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。”在近日召开的第一届分子检测与慢病管理学术大会上，中国医学科学院阜外心血管病...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
湘雅二院：启动国家代谢性疾病临床研究中心 瞄准转化医学
近日，国家代谢性疾病临床医学研究中心在中南大学湘雅二医院启动。据悉，该中心将开展相关基础和临床研究，推进代谢性疾病领域基础研究成果向临床应用转化的“四大转化工程”。 该中心负责人周智广教授介绍，“四大转化工程”主要包括：拟建立国际标准化的胰岛自身抗体检测平台，构建胰岛自身抗体检测质量控制网络，确立中国糖尿病的最优诊断策略和干预措施；建立骨折...
罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
Google的雄心壮志：投资布局医疗健康领域 向疾病宣战！
Google对健康和医疗的投资布局由来已久。它不一定就是Google的下一个大生意，但整个行业应该欢迎这家公司的到来。 Google说：我要对疾病宣战。 当它这么说的时候，此前投资的基因检测技术公司23andMe，已经向将近20万人提供了服务；另一家接受了Google投资的...
Cell：基因变异与炎症性疾病的征兆相关
日前，来自剑桥大学等机构的研究人员已经鉴定出了与由克罗恩氏病、炎症性肠道紊乱和类风湿关节炎引起的长期性疾病相关的基因，该研究结果为治疗方案的研发提供了新目标。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。 ...
中国科学报：基因变异是疾病的罪魁祸首？
为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然“老掉牙”了，但却总会被人提起。近些年，一个新词“SNP”被人们认识，却又让人有些摸不着头脑。它和基因检测疾病有关，也有可能会在未来某一天完整地回答上述那个“老掉牙”的问题。 目前，人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对...
复旦大学张锋教授：遗传因素占疾病成因比例超出我们想象
张锋：2007 年获复旦大学遗传学博士学位，2007-2009 年在美国贝勒医学院从事博士后研究。现任生命科学学院教授。研究方向为人类基因组拷贝数变异（CNV）的产生机理、致病机制，曾获得教育部新世纪优秀人才、国家自然科学基金委优秀青年基金、上海市曙光人才等。 遗传因素占疾病成因的比例超出我们想象 CNV意为拷贝数变异。人类基因组计划中...
Life Tech：赞助第七届病理医师年会 更灵敏早期发现疾病风险
第七届病理医师年会于2013年9月13到15日在四川成都新华宾馆隆重举行。本次大会由中国医师协会病理科医师分会主办，大会面向中国广大的病理科医师，提供了一个集探讨维护执业权益、开展专业继续教育、探讨本学科发展方向、了解本学科新技术新设备进展情况的综合平台。 Life Technologies作为铜牌赞助商参加了本次大会，并带来了3500Dx基因测序仪真机现场展示。...
抽血检查：确诊疾病 不容忽视
目前，很多体检机构炫耀自己的高端仪器和高级检测技术，仿佛抽一滴血就可以“包查百病”。事实上，抽血检查仅是临床诊断手段之一，只能诊断一部分疾病。特别是不能简单地凭某一项抽血报告给患者“判刑”。在没有明确疾病诊断之前，千万不要因为见到某项验血指标轻度升高，就认为患了某种病，甚至自行治疗。那么，临床上“...
国家代谢性疾病临床医学研究中心在湖南启动
“国家代谢性疾病临床医学研究中心”6日在湖南长沙启动，正式落户中南大学湘雅二医院。 国家临床医学研究中心旨在进一步加强医学科技创新体系建设，提升临床研究能力，打造一批临床医学和转化研究的高地，加快 推进疾病防治技术发展，开发适合中国国情的防治手段和器械，制定、普及并推广新的诊疗技术；其使命包括研究并提出相应领域研究的战略方向、发展重点和研...
SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
记肠道疾病专家黎介寿院士：九曲回肠终不悔
90岁，每周上6天班、2次教学查房，指导数台手术，周一门诊，外出讲学、参加学术会议…… 这就是中国肠外瘘治疗的鼻祖、临床营养支持的奠基人、亚洲人同种异体小肠移植的开拓者黎介寿现在的生活。 黎介寿，中国工程院院士，南京军区南京总医院副院长、全军普通外科研究所所长，早在1994年就打破了亚洲小肠移植“零”的纪录，填补了空白，至今89岁高龄的...
华大基因：基因检测可发现百种疾病
第七届生物产业大会，王志勇接受媒体采访。供图 “现在发现的176种单基因病，华大基因都能检测。”在前不久的首届南博会上，华大基因带着自身先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力，再依托云南丰富的生物资源，签约昆明高新区，在高新区新城产业基地建设“华大科技产业园”，开展特色植物，比如三七的基因测序；基因检测预防疾病；无创产前基因检测等项目。这也...
美生生物：一滴血窥视105种疾病
徐峰，前美国Perkin Elmer 生命科学部中国区负责人，于2011年创办了美生生物。他为这家公司打出的口号是：一张芯片筛查105种疾病。其中包括28个肿瘤、12 个心脑血管、11个精神及智力疾病筛查，总共涉及413个基因指标。 ...
基因数据共享：揭示疾病病因 提升公众健康水平
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以分析遗传数据这似乎是可能的。这对科学和医学来说具有巨大...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
高精尖技术亮相武汉药交会 基因检测预防疾病
在武汉国际博览中心举行的为期三天的第69届全国药品交易会今天将落幕。作为国内医药领域规模最大盛会，本届药交会吸引了十余万观众前来，规模创历届之最（如图）。 昨日，记者来到药交会现场，无论是出奇的促销方式，还是更加人性化的新药包装，或者高精尖的...