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专家访谈
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单基因遗传病： 肺静脉闭塞性疾病
2012-12-09
<P>中文名称： 肺静脉闭塞性疾病</P><P>英文名称：Pulmonary Venoocclusive Disease </P><P>OMIM号： 265450 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
2012-12-09
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...