基因简介
中英文全称：胆碱能受体, 烟碱, β4 cholinergic receptor, nicotinic, beta 4
分布：烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性：烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|乙 酰胆碱受体
参与：离子运输|信号转导|突触传递, 胆碱能
OMIM/位置：118509 15q24
...
基因简介
中英文全称：胆碱能受体, 烟碱, δ cholinergic receptor, nicotinic, delta
分布：烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜|突 触后膜
活性：烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子 通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体
参与：离子运 输|肌收缩|信号转导
病变：肌无力综合征, 快通道先天性| 肌无力综合征, 慢通道先天性
OMIM/位置：1...
基因简介
中英文全称：胆碱能受体, 烟碱, ε cholinergic receptor, nicotinic, epsilon
分布：烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|突触后 膜
活性：烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子通道| 胞外配体阀门离子通道|阳离子转运蛋白|乙酰胆碱受体
参与：离子运输|肌收缩|信号转导|突触传递, 胆碱能
病变：肌无力综合征, 先天性, 关联乙酰胆碱受体缺陷|肌无...
基因简介
中英文全称：胆碱能受体, 烟碱, γ cholinergic receptor, nicotinic, gamma
分布：融入质膜|融入膜|突触后膜
活性：烟碱乙酰 胆碱活化阳离子选择性通道|蕈毒碱乙酰胆碱受体|离子通 道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神经递 质受体
参与：离子运输|肌收缩|信号转导
病变：肌无力妊 娠, 新生儿转化
OMIM/位置：100730 2q...
基因简介
中英文全称：糖(角蛋白硫酸Gal-6)磺基转移酶1 carbohydrate (keratan sulfate Gal-6) sulfotransferase 1
分布：高尔基堆叠| 膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：转移酶|角蛋白磺基转移酶
参与：多糖代谢|半乳糖代谢|炎症应答|角蛋白硫酸代谢
OMIM/位置：603797 11p11.2-p11.1
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基因简介
中英文全称：糖磺基转移酶10 carbohydrate sulfotransferase 10 膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：磺基转移酶|转移 酶
参与：糖代谢|细胞附着
OMIM/位置：606376 2q11.2
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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白4)磺基转移酶11 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 11
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶|软骨蛋白 4 磺基转移酶
参与：糖代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
OMIM/位置：610128 12q
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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白4)磺基转移酶12 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 12
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜| 融入高尔基膜
活性：转移酶|软骨蛋白4 磺基转移酶|3'磷 酸腺苷5'磷酰硫酸结合
参与：糖代谢|皮层硫酸生物合成
OMIM/位置：610129 7p22
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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白4)磺基转移酶13 carbohydrate (chondroitin 4) sulfotransferase 13
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶|软骨蛋白 4 磺基转移酶
参与：糖代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
OMIM/位置：610124 3q21.3
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶2 carbohydrate (Nacetylglucosamine- 6-O) sulfotransferase 2
分布：高尔基堆 叠|高尔基反面|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖 胺6-O 磺基转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代 谢|硫代谢|炎症应答
OMIM/位置：603798 3q24
...
基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白6)磺基转移酶3 carbohydrate (chondroitin 6) sulfotransferase 3
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜|内在 高尔基膜
活性：磺基转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移 酶
参与：糖代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
病变：脊 椎骨骺发育不良, Omani 型
OMIM/位置：603799 10q22.1
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶4 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 4
分布：高尔基堆 叠|高尔基反面|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖 胺6-O 磺基转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代 谢|硫代谢|炎症应答
OMIM/位置：16q22.3
...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶5 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢
OMIM/位置：604817 16q22.3
...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶6 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 6
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|角 蛋白硫酸生物合成
病变：黄斑性角膜营养不良
OMIM/位置：605294 1...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶7 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 7
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移酶
参与：多糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
OMIM/位置：300375 X...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶8 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 8
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转 移酶
参与：糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发育|蛋白聚糖生 物合成|激素生物合成
OMIM/位置：19q13.1
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶9 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 9
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶
参与：糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发 育|糖胺聚糖代谢|激素生物合成
OMIM/位置：18q11.2
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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白)合成酶1 carbohydrate (chondroitin) synthase 1
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶|金属 离子结合|葡糖醛N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰 半乳糖氨基转移酶|N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖3β 葡糖 醛酸基转移酶
OMIM/位置：608183 15q26.3
...
基因简介
中英文全称：CTF18, 染色体传递准确性因子18 同源物(芽殖酵母) CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置：16p13.3
...
基因简介
中英文全称：保守螺旋环螺旋泛在激酶 conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase
分布：细胞质
活性：核苷酸结合|蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|IkappaB 激酶|转移 酶
参与：蛋白氨基酸磷酸化|免疫应答|IκB 磷酸化|形态发 生
OMIM/位置：600664 10q24-q25
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