基因简介
中英文全称:腱蛋白样1 chordin-like 1
参与:发育
OMIM/位置:300350 Xq22.3
...
基因简介
中英文全称:腱蛋白样2 chordin-like 2
参与:骨化|细胞分化|软骨 发育
OMIM/位置:11q14
...
基因简介
中英文全称:CHRNA7(胆碱能受体, 烟碱, α7, 外显子5-10)和 FAM7A(序列相似家族7A, 外显子A-E)融合 CHRNA7 (cholinergic receptor, nicotinic, alpha 7, exons 5-10) and FAM7A (family with sequence similarity 7A, exons A-E) fusion
分布:...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 蕈毒碱1 cholinergic receptor, muscarinic 1
分布:膜片断|质膜|融入质膜|突触后膜
活性:视 紫红质样受体|磷酸肌醇磷脂酶C|受体|蕈毒碱乙酰胆碱受 体
参与:蛋白修饰|信号转导|蛋白激酶C 激活|蕈毒碱乙酰 胆碱受体, 磷脂酶C 激活途径|乙酰胆碱受体信号转导, 蕈 毒碱途径|神经系统发育|细胞增殖|正调控细胞增殖
O...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 蕈毒碱2 cholinergic receptor, muscarinic 2
分布:质膜|融入质膜|突触后膜
活性:视紫红质样 受体|受体|蕈毒碱乙酰胆碱受体
参与:信号转导|G蛋白信 号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信使|蕈毒碱乙酰胆碱受 体, 腺苷酸环化酶抑制途径|蕈毒碱乙酰胆碱受体, 磷脂酶 C 激活途径|神经系统发育|调控心收缩
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 蕈毒碱3 cholinergic receptor, muscarinic 3
分布:质膜|融入质膜|融入膜|突触后膜
活性:视 紫红质样受体|磷酸肌醇磷脂酶C|受体|蕈毒碱乙酰胆碱受 体
参与:蛋白修饰|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转 导途径|神经系统发育|细胞增殖
OMIM/位置:118494 1q43
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 蕈毒碱4 cholinergic receptor, muscarinic 4
分布:质膜|融入质膜|突触后膜
活性:视紫红质样 受体|受体|蕈毒碱乙酰胆碱受体
参与:乙酰胆碱受体信号 转导, 蕈毒碱途径|细胞增殖
OMIM/位置:118495 11p12-p11.2
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基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 蕈毒碱5 cholinergic receptor, muscarinic 5
分布:质膜|融入质膜|突触后膜
活性:视紫红质样 受体|磷酸肌醇磷脂酶C|受体|蕈毒碱乙酰胆碱受体
参与:信号转导|蕈毒碱乙酰胆碱受体, 腺苷酸环化酶抑制途径| 乙酰胆碱受体信号转导, 蕈毒碱途径|细胞增殖
OMIM/位置:118496 15q26
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α1(肌) cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道 复合体|融入膜|突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子 选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱 受体
参与:离子运输|肌收缩|信号转导
病变:肌无力综合 征, 快通道先天性|肌无力综合征, 慢通...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α10 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 10
分布:融入膜|突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱 活化阳离子选择性通道|受体结合|离子通道|胞外配体阀 门离子通道|钙通道|钙离子结合|神经递质受体
参与:离子 运输|钙离子运输|突触传递, 胆碱能|调控细胞增殖
OMIM/位置:606372 11p15.5
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α2(神经元) cholinergic receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体 通道复合体|融入膜|突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳 离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰 胆碱受体
参与:离子运输|信号转导|突触传递
OMIM/位置:118502 8p21
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α3 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 3
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|转 运蛋白|离子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体| 神经递质受体
参与:离子运输|信号转导
病变:膀胱囊肿 微结肠肠蠕动不足综合征
OMIM/位置:1185...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α4 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体|神经递质 受体
参与:离子运输|信号转导|突触传递|神经系统发育 癫痫, 夜间前面叶, 1|烟碱...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α5 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 5
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体
参与:离子 运输|信号转导|突触传递
OMIM/位置:118505 15q24
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α6 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 6
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰胆碱受体
参与:离子 运输|信号转导|突触传递
OMIM/位置:606888 8p11.21
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α7 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 7
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|蛋白结合|乙酰胆碱受体
参与:激活MAPK|离子运输|信号转导|突触传递
病变:精 神分裂症, 神经生理学缺陷
OMIM/位置:1...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, α9 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 9
分布:融入膜|突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化 阳离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|钙 通道|钙离子结合|神经递质受体
参与:离子运输|钙离子运 输
OMIM/位置:605116 4p14
...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β1(肌) cholinergic receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
分布:融入质膜|突触后膜
活性:烟碱 乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门 离子通道|通道或孔类转运蛋白|乙酰胆碱受体
参与:阳离 子运输|肌收缩|信号转导|突触传递|突触传递, 胆碱能 肌无力综合征, 先天性, 关联乙酰胆碱...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β2(神经元) cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体 通道复合体|融入膜|突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳 离子选择性通道|离子通道|胞外配体阀门离子通道|乙酰 胆碱受体
参与:离子运输|信号转导
病变:癫痫, 夜间前面 叶, 3
OMIM/位置:1185...
基因简介
中英文全称:胆碱能受体, 烟碱, β3 cholinergic receptor, nicotinic, beta 3
分布:烟碱乙酰胆碱阀门受体通道复合体|融入膜| 突触后膜
活性:烟碱乙酰胆碱活化阳离子选择性通道|离 子通道|胞外配体阀门离子通道|通道或孔类转运蛋白|神 经递质受体
参与:离子运输|信号转导|突触传递, 胆碱能
OMIM/位置:118508 8p11.2
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