基因简介
中英文全称:含V-set 和免疫球蛋白域8 V-set and immunoglobulin domain containing 8
活性:受体
OMIM/位置:1q23.2
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基因简介
中英文全称:含V-set 和免疫球蛋白域9 V-set and immunoglobulin domain containing 9
OMIM/位置:3q13.31
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基因简介
中英文全称:视锥蛋白样1 visinin-like 1
活性:钙离子结合
OMIM/位置:600817 2p24.3
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基因简介
中英文全称:视觉系统同源框1 同源物, CHX10 样(斑马鱼) visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)
分布:核
活性:转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|视觉感知| 应答刺激
病变:角膜营养不良, 遗传性多形后|颅额异常, 空鞍turcic...
基因简介
中英文全称:含V-set 域T 细胞激活抑制因子1 V-set domain containing T cell activation inhibitor 1
OMIM/位置:608162 1p13.1
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基因简介
中英文全称:膜泡运输,作用于t-SNAREs 同源物1A(酵母) vesicle transport through interaction with t-SNAREs homolog 1A (yeast)
分布:融入膜
活性:蛋白转运蛋白
参与:细胞 内蛋白运输|膜泡介导运输
OMIM/位置:10q25.2
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基因简介
中英文全称:膜泡运输,作用于t-SNAREs 同源物1B(酵母) vesicle transport through interaction with t-SNAREs homolog 1B (yeast)
分布:膜|融入膜
参与:细胞内蛋白运输|胞吐膜 泡停靠|膜融合|细胞增殖|膜泡介导运输
OMIM/位置:603207 14q24.1
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基因简介
中英文全称:卵黄蛋白原样1 vitellogenin-like 1
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基因简介
中英文全称:玻连蛋白 vitronectin
分布:胞外区
活性:蛋白结合|肝 素结合
参与:免疫应答|细胞附着
OMIM/位置:193190 17q11
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基因简介
中英文全称:玻连蛋白受体 vitronectin receptor
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基因简介
中英文全称:含von Willebrand 出血因子A 域1 von Willebrand factor A domain containing 1
OMIM/位置:1p36.33
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基因简介
中英文全称:含von Willebrand 出血因子A 域2 von Willebrand factor A domain containing 2
活性:生长因子
OMIM/位置:10q25.3
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基因简介
中英文全称:von Willebrand 出血因子C 和EGF 域 von Willebrand factor C and EGF domains
活性:钙离子结合
OMIM/位置:11q12.2
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基因简介
中英文全称:von Willebrand 出血因子 von Willebrand factor
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:蛋白酶结合|蛋白结合| 生长因子
参与:细胞附着|应答损伤|血小板激活
病变:von Willebrand 出血病
OMIM/位置:193400 12p13.3 W
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基因简介
中英文全称:含WW域衔接因子含卷曲螺旋 WW domain containing adaptor with coiled-coil
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基因简介
中英文全称:翅分离样同源物(果蝇) wings apart-like homolog (Drosophila)
OMIM/位置:10q23.2
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基因简介
中英文全称:色氨酰tRNA合成酶 tryptophanyl-tRNA synthetase 可溶片断|细胞质
活性:核苷酸结合|色氨酸tRNA 连 接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|色氨酰tRNA 氨酰化|负调控细胞增殖
OMIM/位置:191050 14q32.31
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基因简介
中英文全称:色氨酰tRNA合成酶2(线粒体) tryptophanyl tRNA synthetase 2 (mitochondrial)
分布:可溶片断|线粒体
活性:核苷酸结合|色氨酸tRNA 连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|色氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置:604733 1p13.3-p13.1
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基因简介
中英文全称:Wiskott-Aldrich 综合征(湿疹血小板减少) Wiskott- Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia)
分布:肌动 蛋白细胞骨架
活性:小GTP 酶调控因子|同样的蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|防御应答|血凝聚|肌动蛋白聚合和/ 或解聚|表皮发育
病变:中性粒细胞减少症, 严重先天性, X 连锁|血小板减少, X...
基因简介
中英文全称:WAS 蛋白家族, 成员1 WAS protein family, member 1
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合
参与:蛋 白复合体组装|细胞运动性|肌动蛋白丝聚合
OMIM/位置:605035 6q21- q22
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