WAS
导读 | 基因简介
中英文全称:Wiskott-Aldrich 综合征(湿疹血小板减少) Wiskott- Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia)
分布:肌动 蛋白细胞骨架
活性:小GTP 酶调控因子|同样的蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|防御应答|血凝聚|肌动蛋白聚合和/ 或解聚|表皮发育
病变:中性粒细胞减少症, 严重先天性, X 连锁|血小板减少, X... |
基因简介
中英文全称:Wiskott-Aldrich 综合征(湿疹血小板减少) Wiskott- Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia)
分布:肌动 蛋白细胞骨架
活性:小GTP 酶调控因子|同样的蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|防御应答|血凝聚|肌动蛋白聚合和/ 或解聚|表皮发育
病变:中性粒细胞减少症, 严重先天性, X 连锁|血小板减少, X 连锁|血小板减少, X 连锁, 断续 |Wiskott-Aldrich 综合征
OMIM/位置:300392 Xp11.4-p11.21
中英文全称:Wiskott-Aldrich 综合征(湿疹血小板减少) Wiskott- Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia)
分布:肌动 蛋白细胞骨架
活性:小GTP 酶调控因子|同样的蛋白结合
参与:蛋白复合体组装|防御应答|血凝聚|肌动蛋白聚合和/ 或解聚|表皮发育
病变:中性粒细胞减少症, 严重先天性, X 连锁|血小板减少, X 连锁|血小板减少, X 连锁, 断续 |Wiskott-Aldrich 综合征
OMIM/位置:300392 Xp11.4-p11.21
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