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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:203700 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:157640 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMGNT1(FKRP) <br/>染色体位置:1p34-p33(19q13.3) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:2...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Walker-Warburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMT1(POMT2) <br/>染色体位置:9q34.1(14q24.3) <br/>遗传方式:AR <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMT1 <br/>染色体位置:9q34.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609308 <b...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PPT1 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:256730 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:311070 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:304500 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Arts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:301835 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300661 &l...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:610539 <b...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:非典型克拉伯病</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611722 <br/>疾...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611721 <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAB3GAP2 <br/>染色体位置:1q41 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:212720 ...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
</div><p align="left"> <br/>相关基因: SACS <br/>染色体位置:13q12 <br/>遗传方式:AR <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脊肌萎缩症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SEPN1 <br/>染色体位置:1p36-p35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:602771 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因:SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置:1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OM...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SGCA <br/>染色体位置:17q12-q21.33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608099 ...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
</div><p align="left"> <br/>相关基因: SIL1 <br/>染色体位置:5q31 <br/>遗传方式:AR ...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC12A6 <br/>染色体位置:15q13-q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:218000 ...
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