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基因简介
中英文全称:肿瘤蛋白D52 样1 tumor protein D52-like 1
分布:核周区
活性:蛋白结合|胱冬酶激活因子|蛋白同二聚|蛋白 异二聚
参与:G2/M转变, 有丝分裂细胞周期|细胞凋亡中 的DNA 断裂|引导细胞凋亡|正调控MAPK|正调控JNK 级联
OMIM/位置:604069 6q22-q23
...
基因简介
中英文全称:肿瘤蛋白D52 样2 tumor protein D52-like 2
分布:核周区
活性:蛋白结合
参与:细胞增殖
OMIM/位置:603747 20q13.2- q13.3
...
基因简介
中英文全称:肿瘤蛋白D52 样3 tumor protein D52-like 3
活性:激酶
OMIM/位置:9p24.1
...
基因简介
中英文全称:色氨酸羟化酶1(色氨酸5 单加氧酶) tryptophan hydroxylase 1 (tryptophan 5-monooxygenase)
活性:单加氧酶| 色氨酸5 单加氧酶|铁离子结合|氨基酸结合|金属离子结 合 5 羟色胺生物合成自色氨酸|代谢
OMIM/位置:191060 11p15.3-p14
...
基因简介
中英文全称:色氨酸羟化酶2 tryptophan hydroxylase 2
活性:单加 氧酶|色氨酸5 单加氧酶|铁离子结合|氨基酸结合|金属离 子结合
参与:5 羟色胺生物合成自色氨酸|代谢|芳香氨基 酸家族代谢
病变:单极抑郁症, 易感
OMIM/位置:607478 12q21.1
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基因简介
中英文全称:丙糖磷酸异构酶1 triosephosphate isomerase 1
活性:丙糖磷酸异构酶|异构酶
参与:糖异生|糖酵解|戊糖磷酸支 路|脂肪酸生物合成|代谢
病变:溶血性贫血因丙糖磷酸异 构酶缺陷
OMIM/位置:190450 12p13
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基因简介
中英文全称:维生素B1 焦磷酸激酶1 thiamin pyrophosphokinase 1
活性:核苷酸结合|维生素B1 二磷酸激酶|ATP 结合|转移 酶
参与:维生素B1 代谢|维生素B1 二磷酸生物合成
OMIM/位置:606370 7q34-q35
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基因简介
中英文全称:原肌球蛋白1(α) tropomyosin 1 (alpha)
分布:细胞骨 架|肌细丝原肌球蛋白
活性:肌动蛋白结合|RasGTP 酶激 活因子|细胞骨架结构形成|肌肉结构形成
参与:细胞运动 性|调控肌收缩|调控心收缩|负调控Ras 蛋白信号转导 心肌病, 家族性营养过度, 3
OMIM/位置:191010 15q22.1
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基因简介
中英文全称:原肌球蛋白2(β) tropomyosin 2 (beta)
分布:细胞骨架 |肌细丝原肌球蛋白
活性:肌动蛋白结合|肌肉结构形成 关节弯曲多重先天性, 末梢, 1|线虫肌病
OMIM/位置:190990 9p13.2-p13.1
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基因简介
中英文全称:原肌球蛋白3 tropomyosin 3
分布:细胞骨架|肌细丝 原肌球蛋白
活性:肌动蛋白结合
参与:调控肌收缩
病变:线虫肌病1, 常染色体显性
OMIM/位置:191030 1q21.2
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基因简介
中英文全称:原肌球蛋白3 样2 tropomyosin 3-like 2
OMIM/位置:7q31.3
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基因简介
中英文全称:原肌球蛋白4 tropomyosin 4
分布:细胞骨架
活性:肌 动蛋白结合
OMIM/位置:600317 19p13.1
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基因简介
中英文全称:硫代嘌呤S 甲基转移酶假基因1 thiopurine Smethyltransferase pseudogene 1
分布:细胞质
活性:硫代嘌 呤S 甲基转移酶|甲基转移酶|转移酶
参与:代谢
OMIM/位置:18q21.1
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基因简介
中英文全称:甲状腺过氧化物酶 thyroid peroxidase
分布:融入质膜| 膜
活性:碘化物过氧化物酶|过氧化物酶|铁离子结合|钙离 子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:甲状腺素产生|应 答氧化压力|激素生物合成|过氧化氢分解代谢
病变:甲状 腺肿, 先天性|甲状腺功能亢进, 先天性|甲状腺素有机化缺 陷IIA|总碘化物有机化缺陷
OMIM/位置:606765 2p2...
基因简介
中英文全称:三肽酶I tripeptidyl peptidase I
分布:溶酶体
活性:丝 氨酸型内肽酶|肽酶|三肽酶I
参与:蛋白水解|脂代谢|神经 系统发育
病变:蜡样色素脂褐质沉积, 神经元2, 典型晚 婴儿期
OMIM/位置:607998 11p15
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基因简介
中英文全称:三肽酶II tripeptidyl peptidase II
分布:细胞质
活性:氨肽酶|亚麻酶|三肽酶II|肽酶|D 丙氨酰D 丙氨酸内肽酶
参与:蛋白水解
OMIM/位置:190470 13q32-q33
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基因简介
中英文全称:脑特异蛋白p25α brain-specific protein p25 alpha
OMIM/位置:608773 5p15.3
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基因简介
中英文全称:转位启动子区(活化MET 癌基因) translocated promoter region (to activated MET oncogene)
分布:核|核孔|细胞质
参与:蛋白输入核|运输
OMIM/位置:189940 1q25
...
基因简介
中英文全称:TP53RK结合蛋白 TP53RK binding protein
分布:核| 胞浆
活性:蛋白结合|蛋白激酶结合
参与:蛋白分解代谢
OMIM/位置:608680 2p24.3-p24.1
...
基因简介
中英文全称:四肽重复同源框1 tetra-peptide repeat homeobox 1 核
活性:转录因子|顺序特异DNA结合
参与:调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置:19q13.32
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