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专家访谈
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没有家族史患癌风险也不会低？普及筛查到底有多重要
27岁的犹太女人Cindy，五年前心血来潮，决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外，因为她没有癌症家族史，生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。 但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑，同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么。Cindy的故事不是一种反常现象 - -即使没有乳腺癌或卵巢癌家族史，女性和男性都可能是...
是敌是友？基因突变的“互抖”或成癌症病人救命稻草
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带致病突变的人仍然可以保持健康，众所周知这些突变的基因可以导致令人衰弱的疾病，例如肺囊性纤维化和范可尼...
13家药商被处罚 84个细节问题暴露
11月7日，国家食药监局在官网“飞行检查”一栏里，挂出了两条“湖南省药监局流通飞检和处理情况”的公告。如下图： CFDA发布飞检通告 食药监总局的飞检通告，总是发布最新的讯息，以其权威性对行业有着重要的影响。每次公布的案例，既能给药企一定的警示，也是指引各地药监部门工作的风向标。 这两个通告中，湖南省药监局公布了对14家药商飞检和处理的情况，在“存在的主要问题”一栏，罗列的信息详...
新技术可检测诺奖成果“细胞自噬”状态
日本科学家大隅良典凭借细胞自噬机制研究获得今年诺贝尔生理学或医学奖。日本研究人员最新发明了一种可以简单检测细胞自噬状态的新技术，将有助于利用细胞自噬机制开发新药。 细胞自噬机制是指细胞在应对短暂生存压力时，可通过降解自身非必需成分来提供营养和能量，从而维持生命。细胞自噬也可能降解潜在毒性蛋白来阻止细胞损伤，或阻止细胞凋亡进程。细胞自噬机制与阿尔茨海默病等许多疾病相关。 据日本媒体报道，...
《自然》调查：超六成美研究人员曾考虑放弃科研
一项由上千名《自然》杂志读者回答的调查表明，近2/3的受访者考虑过放弃科研，同时近40%的人每周工作超过60个小时。受访读者表示，为获得资助展开竞争是青年科学家面临的最大挑战。 当研究人员被问及科研中遇到的挑战如何影响其事业时，65%的人表示，他们考虑过放弃研究；15%的人表示，他们实际上曾放弃过。约1/3的人感觉对他们的评价完全基于其发表的论文数量；另外1/3的人表...
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍性疾病。由于病因十分复杂且至今尚未明确，一度被认为是“无法治愈”的绝症。...
日本将启用“癌细胞库”加强个性化医疗
日本大阪府立成人病中心日前宣布，将于明年4月起启用一个可以保存癌症患者癌细胞的“癌细胞库”，未来通过与制药公司和研究机构等合作，可将这些保存的癌细胞用于个性化癌症医疗和开发抗癌药。 据介绍，癌细胞的扩散情况和药物疗法都因人而异。要进行个性化医疗，就需要有针对性地研究某名患者个体的癌细胞，但通常手术中切下的癌组织很快就会消亡，难以在实验室中用于药物测试等方面。 这个“癌细胞库”将收集从患...
治愈皮肤癌的新希望——免疫治疗
近期发表在JAMA Oncology杂志上的一项研究表明，免疫治疗可以显著提高皮肤癌晚期患者的生存率。 皮肤黑色素瘤是一种具有侵袭性和致死性的皮肤癌，是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤，常见于皮肤，亦见于黏膜、眼脉络膜等部位。在亚洲人和有色人种中，原发于皮肤的黑色素瘤占50%～70%，最常见的原发部位为肢端（约占所有黑色素瘤的50%），即足底、足趾、手指末端及甲...
临床无望or蓄势待发？RNAi技术厚积薄发或为临床带来新的技术洪流
当意识到RNA干扰技术巨大的临床前景后，科学家现在正在鉴定其新的靶点及开发其新的载体。 通过在其发展早期有效的消灭双曲期望，RNA干扰治疗方法策略性的规避现存的技术性的挑战。现在，随着给药途径和临床试验的发展，RNA干扰技术正在向着沉默致病基因这个方向快速前进。Arrowhead制药公司的CSO，David Lewis博士表示，理论证明研究，RNA干扰技术已经可以向临床转化。事实上，RN...
吸烟导致每个肺细胞增加150个突变？然而危害却远比你想象中的大！
WHO预计，本世纪会有超过10亿烟草相关的死亡。从流行病学角度，吸烟与至少17种人类癌症相关，但直到现在，还没有人找到吸烟导致其中许多癌症背后的机制。我们每个人都知道吸烟有害健康，然而有多少烟民是抱着“侥幸”的心态，一边安慰自己，一边一支接一支的香烟不离手。但现实就是吸烟的危害，远比你看到的更多。 近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，...
过度医疗，一个被滥用的“伪名词”！
作为肿瘤科大夫，在工作中，我经常会被患者和家属问，做这个检查有必要吗？还有必要治疗吗？虽然我会向患者和家属分析解释，但我知道，过度医疗的疑问，一直且普遍存在于大众心中。 前两天，一位医学媒体朋友发问：你们医生客观一点儿说，过度医疗是否普遍存在？其实这个问题我已思考很久，今天我力求客观地来讲述一下我的看法。 过度的“度”，谁来评判？ 过没过度就在于这个“度”在哪里，在国人眼里，“过...
常见食品添加剂会致癌，你相信吗？
结直肠癌，是全世界癌症死亡的第四大原因，在2012年导致大约700000人死亡。人们越来越意识到，肠道菌群——栖息在人体肠道的巨大、多样化的微生物种群，在推动大肠癌的发展中发挥作用。 微生物群也是引发Crohn病和溃疡性结肠炎的关键因素，这是炎症性肠病（IBD）最常见的两种形式。IBD已知可促进结肠肿瘤发生，并引起结肠炎相关癌症。低度炎症，是比IBD更普遍的一种病症，已被证明与改变了的肠道菌...
美国多家医院现“超级真菌”4人死亡
据外媒报道，美国疾病控制及预防中心(CDC)日前公布调查报告，表示首次在美国发现一种具抗药性的致命超级真菌“耳道假丝酵母菌”，并有蔓延趋势。2013年5月至今年8月间在美国的医院及其他医疗设施内，共发现13宗感染个案，当中4名病人怀疑因此死亡。 CDC官员表示已确认7宗超级真菌感染个案，其中5宗在今年发生，病人分别来自伊利诺伊、马里兰、新泽西及纽约州，他们全部出现严...
领袖带动风向，变革驱动发展—“2016中国（上海）非公立医疗创新国际峰会”即将揭幕，备受各界关注！
健康中国2030国家战略，助推非公立医疗蓬勃发展 “健康中国”第一次上升为国家战略。中共中央、国务院近日印发《“健康中国2030”规划纲要》（以下简称《纲要》）提出，到2030年，建立起体系完整、结构优化的健康产业体系，形成一批具有较强创新能力和国际竞争力的大型企业，健康服务业总规模达到16万亿。随着健康中国计划的落地，包括健康、医疗、养老等在内的多个...
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细...
Nature解答四十年前疑问：是什么让肠道微生物发挥作用
很少有针对病原菌引发腹泻，还有发烧腹痛等症状的肠道炎症的治疗方法，来自加州大学欧文分校的一组研究人员发现了一种新方法能有效降低肠道发炎的程度，这不仅对于包括了克罗恩病和结肠炎等多种肠道疾病具有重要意义，而且也为破解四十年的一个谜题提供了新的答案。 这一研究成果公布在10月31日的Nature杂志上，领导这一研究的是加州大学欧文分校微生物学与分子遗传学副教授Manuela Raffatellu...
为什么不适应轮班制工作？基因告诉你答案
有些人很容易适应轮班工作,但并不是每个人都可以处理不断打乱他们的日常节奏。 芬兰研究人员已经发现,褪黑激素受体基因影响对轮班工作的耐受性。 发表在《睡眠》杂志上的这项新的研究是第一次系统地研究造成对轮班工作耐受性较差的基因因素。 覆盖了整个基因组的研究发现,褪黑激素受体1A(MTNR1A)的常见变异基因与轮班工作者工作疲惫相关联。 轮班工作经常扰乱了昼夜节律,从而导致睡眠障碍和日间疲劳...
研究现新方法：通过血液检测可以快速发现癌症！
通过将血液里的分子扩大1500倍并用荧光标记,可能更容易识别癌症的迹象, 确定治疗方法是否有效。这是乌普萨拉大学的一项最新论文展示的研究结果。 “在最好的情况下,我的方法可以使得通过简单血液测试来确定某些形式的癌症如白血病或前列腺癌成为现实。 对于医院工作人员和病人来说它会使应对癌症变得更容易,在某些情况下相比今天所用的方法还更便宜,” Liza Lof说, 他是乌普萨拉大学免疫学、遗传学和...
NIPT渐成主流：英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我...
单细胞测序，解密小RNA分子的未知功能
随着科研人员对各种遗传疾病和癌症的深入挖掘，单细胞基因组方法捕获的信息变得越来越重要。卡罗林斯卡学院（ Karolinska Institute）的研究人员近日公布了一种新方法，这种方法可以读取个体胚胎干细胞中短的、非编码RNA序列，有助于人们更好地理解基因如何调控不同细胞类型的发展。相关结果以《Single-Cell Sequencing of the Small-RNA ...