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专家访谈
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遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型解决方案
Fluidigm高通量基因分析系统（Bio-Mark™），是集成了流体通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技术、实时定量PCR技术及强大的基因分析软件的技术平台。IFC 将微流控通道、阀门和反应仓集成在一张芯片上，通过一个控制系统自动完成多达9216个PCR反应。大大降低了手工加样的步骤并减小了误差。IFC系统比传统的384孔板系统能少用99.5%的maste...
农林领域Affymetrix SNP基因分型解决方案
单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）是物种遗传多样性的重要组成之一。遗传多样性为作物、蔬果和禽畜带来了丰富多样的优良性状，但也带来了各种复杂的病害。通过SNP基因芯片技术，人们可以经济高效地了解存在于个体或群体中的单核苷酸多态性，并借助生物信息学和群体遗传学方法，深入探究隐藏在优良性状或病害背后的遗传因素。可以预见，基于高通量的基因分型将帮助...
28岁中国女排前国手霍萱突发心梗去世！她患上的是令人惋惜的“天才病”
一个悲痛的消息传来：中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日突发心梗去世，年仅28岁。 霍萱生前赛场照 中国女排名将、原河南女排主力朱婷在11月1日深夜通过微博表达对霍萱的思念，并愿霍萱一路走好。 北京女排队员张歌在微博上悼念。 霍萱曾是河南女排绝对主力 因身体不好25岁就退役 ...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
个人糖尿病管理服务调研（下）：产品加服务的模式将成为市场趋势
为更好的了解糖尿病用户对目前的糖尿病服务和保障的看法，平安好医生特联合Latitude Health（村夫日记）共同发起了个人用户对糖尿病管理服务及器械的需求及看法调研。以下是此次调研结果的下半部分。 三、用户对糖尿病管理服务的整体预期和需求 服务目标：控制疾病发展、方便看病 从用户反馈来看，用户希望通过糖尿病管理服务达到的目标分为三个层级。用户最看重的最高层级是控制疾病发展以及...
肠道微生物又立新功！竟然还可以治疗瘫痪
这几年，随着肠道微生物研究的大热，科学家们不断挖掘与其相关的疾病，肥胖、动脉粥样硬化、中风，甚至是抑郁症。而现如今，又有研究人员证明，肠道微生物竟然和脊髓损伤及修复也有千丝万缕的联系，真是让人感到惊讶！ 肠道微生物可以直接通过神经纤维与我们体内的中枢神经系统“交流”，还可以通过代谢产物（如短链脂肪酸）和神经递质（多巴胺、乙酰胆碱等）建立肠道神经系统与中枢神经系统间的...
卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT 原108家试点单位取消
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须取得新资质 文件中指出： ...
首部互联网医疗蓝皮书:三大壁垒阻碍互联网医疗发展
2016年11月1日，由北京岐黄中医药文化发展基金会及社会科学文献出版社共同主办的首部互联网医疗蓝皮书《中国互联网医疗发展报告（2016）》发布会在京举行。蓝皮书认为，有三大政策壁垒阻碍互联网医疗发展。 处方药未解禁 行业发展的最大障碍是政策壁垒。医保放开和处方药网售解禁尤为重要。医疗机构是处方药的主要销...
“基因疗法将改变未来” ——诺奖得主大卫·巴尔的摩纵论崛起中的生命科学
“基因疗法是一种非常强大的医疗手段，可以攻克人类重大疾病，特别是遗传缺陷造成的众多疾病，具有广阔的应用前景。”1975年诺贝尔生理学或医学奖得主大卫·巴尔的摩在接受科技日报记者采访时说，“这种方法治愈了很多罹患遗传疾病的儿童，取得了令人惊讶的结果。可以说，基于基因的治疗手段将改变未来世界”。 受主办方中国科协邀请，巴尔的摩以联合主席的名义，出席了今天在北京举行的中国科协生命科学学会联合体承办...
超2/3省份制定推进医养结合具体措施
由全国老龄工作委员会办公室主办的学习贯彻习近平总书记关于加强老龄工作重要讲话精神高层论坛近日在京举行。国家卫生计生委副主任王培安在论坛上透露，医养结合工作格局正在形成，目前已有超过2/3的省份制定了省级推进医养结合的实施意见，部分省份启动了省级试点项目，探索签约合作，养老机构内设医疗机构，医疗机构为养老机构提供医疗服务，为社区、居家老人提供上门服务等多种服...
科学家应该100%公开基因编辑计划，防止基因泄露引发生态危机
麻省理工学院生物学教授凯文·埃斯韦特（Kevin Esvelt）计划以一种不同寻常的方式使用自己的专利：他将使用基因编辑专利迫使科学家们开放实验室，并且完全公开自己的研究计划。 此前，埃斯韦特开发了一种名为“基因驱动”的技术。这种基因修饰技术可用于消灭引起疟疾的蚊子，或者太平洋岛屿上的老鼠等侵入性物种。 埃斯韦特表示，自己担心过早使用CRISPR这项技术有引发生态危机潜在危险...
拜登癌症“登月计划”呼吁分享更多数据
美国副总统乔白等与其癌症“登月计划”联邦特别小组会面。图片来源：ASSOCIATED PRESS 美国副总统乔·拜登近日公开了未来5年对加速抵抗癌症的设想。其中包括大量政策建议与国家研究研究所（NCI）和其他联邦机构需要额外资助项目的一份细目清单。 拜登及其妻子吉尔与数千名专家和患者倡议者见面，他们在提交给总统巴拉克·奥巴马的一份17页纸的战略计划汇中作了解释，...
与诺奖得主对话：未来我们的身体就是"医药工厂"
因“揭示了细胞运输的精确控制机制”，耶鲁大学细胞生物学系主任、生物医学教授詹姆斯·罗斯曼与兰迪·谢克曼，以及托马斯·聚德霍共同获得了2013年度诺贝尔生理学或医学奖。 10月29日下午，作为出席首届健康江苏全媒体大讲堂的嘉宾，今年66岁的詹姆斯·罗斯曼先生手握咖啡，接受本报记者的专访。在罗斯曼眼里，似乎什么都可以和基因有关联。比如，采访间隙他注意到记者的手机壳图案是仿...
国家卫计委发布关于《医师执业注册管理办法（征求意见稿）》，有哪些新变化
为了规范医师执业活动，加强医师队伍管理，我委拟将《医师执业注册暂行办法》（原卫生部令第5号，1999年7月16日施行）修改为《医师执业注册管理办法》，进一步规范医师执业注册管理。现起草完成《医师执业注册管理办法（征求意见稿）》，向社会公开征求意见。公众可通过以下途径和方式提出反馈意见： 1.登陆中国政府法制信息网（网址：http：//www.chinalaw.gov.cn），进入首页左侧的：...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
白细胞介素-6作为哮喘标志物：是否仅仅是炒作？
目前许多精准医疗寻求一种生物标志物。如果成功识别这样一种生物标志物，一切都将解决：诊断，预后，和从治疗选择中识别最佳治疗方案。在这种情况下，针对于单一的、万能生物标志物进行的研究真的具有戏剧性讽刺，因为这种生物标志物可能并不存在，可能想到了C反应蛋白（CRP）或呼出气一氧化氮（FeNO）浓度。 但是，这样一种生物标志物在哮喘中很有用， 哮喘是一种经常无法精准定义的综合征。采用这种神奇的生物标...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序列分析能力的...
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。因此，寻找最佳的序列很难通过手工实现。一种新的“CrispRGold”程序有助科学家们鉴定出最为高效的和最为特异性的RNA序列。这种程序是由德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心科学家Klaus Rajewsky...