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专家访谈
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NGS-ctDNA液态活检，展现强大应用前景
ctDNA广泛存在于血液中，是肿瘤病灶细胞周期过程中释放的基因水平标记物。相比于传统的检验科肿瘤蛋白标记物，ctDNA具有半衰期短、假阳性率低的特点。这些DNA分子可以反映实体肿瘤细胞的遗传变异，更全面地反映肿瘤各个亚群的情况。 数年前首例报道胰腺癌患者在血浆cellfree DNA中检测到KR...
明星标志物TMB肿瘤突变负荷的现状与未来
TMB定义为肿瘤组织每兆碱基体细胞碱基替换及插入缺失突变的突变总数。 Lawrence等1发表于2013年Nature杂志上的一篇著名文章，通过对3083个癌-癌旁组织的病患进行全外显子组测序，在 Illumina HiSeq flowcells平台上高通量检测，平均覆盖深...
不止肠道菌群，口腔细菌也和癌症息息相关！
该研究对应文章则发表于最新上线的Cancer Research杂志，名为Oral Microbiome Composition Reflects Prospective Risk for Esophageal Cancers。 研究人员表示，“细菌可能在食管腺癌（EAC）和食管鳞状细胞癌（ESCC）的发病中扮演着不容忽视的角色，尽管目前的...
“挑食的基因”：健康饮食方案？不存在的！
我们都知道食物对我们的健康有很大的影响，健康饮食方案是我们每个人都追求的，但美国科学家的一项最新的研究表明，我们的基因可能会影响我们每个人对 “健康”饮食的定义，即我们每个人体内独一无二的基因会导致我们机体只对特定种类的健康饮食“感兴趣”，吃下我们自己基因“认可”的健康饮食，对我们每个人才是最好的。 德克萨斯A&M大学医学和兽医生物医学院的David...
全新CRISPR基因编辑技术！同时实现基因激活、干扰及删除！
该研究对应文章名为“Combinatorial Metabolic Engineering Using an Orthogonal Tri-Functional CRISPR System.”，发表于最新上线的Nature Communications杂志。文章对这种正交CRISPR系统进行了具体的介绍，同时，该文章也对CRISPR-AID系统在酵母中的具...
癌症免疫药物相关标志物dMMR/MSI，凸显重要治疗预测作用
人类DNA合成过程发生碱基配对错误时，MMR (Mismatch Repair)系统通过修复DNA，来维持基因组的稳定，MMR系统包括多种相关蛋白，如MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1和PMS2，MMR蛋白会形成异质二聚体，首先识别出错配碱基，再协助完成DNA修复。 &nb...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
NGS平行多基因检测癌症的可行性分析
早年前，就有Garrett M 1等人在Nature biotechnology上发表了通过Illumina HiSeq2000 高通量平台，建立了多基因NGS检测癌症变异分析的技术流程,并在大规模2000多例肿瘤石蜡包埋组织样本中得到验证，结果提示在76%的肿瘤组织中都检测到了可以进行用药指导的基因变异。 ...
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在保证突变准确识别下，可以降低测序成本，从而使NGS测序真...
《Lancent》权威发布！肥胖和2型糖尿病对癌症负担风险分析！
近些年来，肥胖和2型糖尿病正在不断成为困扰人们健康的一大重要隐患。不同的国家，部分男女，这两个问题都是一大困扰。而最关键的是：肥胖和2型糖尿病还会增加某些癌症的发病率。 在11月28日，顶级期刊《Lancent》发表了“Worldwide burden of cancer attributable to diabetes andhigh body-mass inde...
刚刚！FDA批准了首个NGS体外诊断测试F1CDx的上市申请！
在FDA批准该产品的同时，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时对Foundation Medicine(FMI)的F1CDx测试进行了覆盖，成为了FDA和CMS同时批准和覆盖的第二个基因检测产品。 更大的覆盖范围 与FDA批准的其他诊断技术或药物相比，F1CDx具备无可比拟的覆盖度，该...
越肥胖血糖越高？肥胖和2型糖尿病之间不可不说的秘密！
近日，日内瓦大学（UNIGE）医学院糖尿病中心科学家研究发现酪氨酸磷酸酶受体γ（PTPR-γ）在肝脏中的过度表达是在极大程度上决定着肥胖诱导的炎症和胰岛素抵抗，研究人员表示，PTPR-γ很可能能够作为治疗T2DM的新靶点。 该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Communications杂志，名为“Hepatic Protein...
PNAS报道：青少年中罕见癌症治疗取得新进展！
近期，一篇刊登在《PNAS》上面题为“DNAJB1–PRKACA fusion kinase interacts with β-catenin and the liver regenerative response to drive fibrolamellar hepatocellular carcinoma”的文章揭示了导致一种青少年罕见肝癌的基因。 ...
研究了这么多年癌症，癌症怎么扩散的，您知道吗？
对于正常的生理过程来说，细胞分裂和进入相应组织的能力是必须的，例如怀孕早期的胎盘需要附着在子宫上，或者免疫细胞需要穿过血管壁以到达受伤或感染的部位发挥相应的作用等。 但是癌细胞呢？它是怎么转移的呢？ 发表在《Developmental Cell》杂志上题为《Cell Invasion In Vivo via Rapid Exocytosis...
卡尤迪“国际独家肠道微生物临床快速检测平台”在2017人体微生物组与健康学术年会受到热烈关注
2017年11月17日，“2017年人体微生物组与健康学术年会”在首都北京隆重召开，会议由中国科学院微生物研究所、中国生物工程学会、感染性疾病诊治协同创新中心共同主办，中科院高福院士任大会主席，会议主要介绍微生物组学特别是肠道菌群研究的国际最新动态、科学研究和技术，解读产业政策及临床规范，全面、准确的反映当前微生物组学研究及转化应用的新成果和新进展。 ...
专访国家特聘专家林标扬：努力将普望生物打造成肝病诊断领域的独角兽
科学家身上有哪些共通的气质？ 勤奋、执着、探索求真、永不放弃、怀疑主义精神……这些标签在林标扬博士身上都体现的淋漓尽致。 他痴迷于科研，曾经连续几年每天在实验室工作12个小时以上，在PNAS，Science，Nature等顶级期刊发表论文90余篇，被引次数超过7800余次，能取得这些成就已经算是顶尖科学家了。 他质...
Nature子刊：发现癌细胞第二种“自保信号”，临床试验正在进行！
该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Immunology杂志，名为Engagement of MHC class I by the inhibitory receptor LILRB1 suppresses macrophages and is a target of cancer immunotherapy。在这篇文章中，研究人员在着重介绍这种新发现癌症免疫规避通路的同时也介绍了...
又见肠道菌群！妈妈经常使用抗生素，孩子容易得肠炎？
纽约大学医学院研究人员于11月27日在《Nature Microbiology》刊登的一篇文章显示：母体使用抗生素会导致后代肠炎发病率增加，是因为改变了肠道菌群的群落比例！ 炎性肠病性关节炎相关巩膜炎包括Crohn病（CD）和溃疡性结肠病（UC）的统称。 本次研究结果集中在微生物组，即生活在我们肠道的细菌物种。肠...
重磅！《Nature》揭开抑制白血病新机制！有望大大提高生存率！
11月27日，《Nature》上面刊登了一篇来自Wellcome Trust Sanger研究所的文章，这篇文章（Promoter-bound METTL3 maintains myeloid leukaemia by m6A-dependent translation control）揭示了在AML治疗中，一个崭新的途径：抑制METTL3基因表达！ ...
细菌促进癌症转移！《Science》再掀癌症新大陆！
在以往的试验中研究人员已经发现，很多时候，细菌和癌症细胞是共存的。这促使研究人员进行更深入的思考与研究：细菌与癌症的生长与转移具有怎样的关系？在结肠癌的研究中，研究人员想看看细菌是否会随着癌细胞的转移一起转移。这篇研究发现：核梭杆菌（Fusobacterium nucleatum）会随着癌细胞的转移一同转移！ 这篇证实了细菌确...