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专家访谈
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[Science]端粒酶竟然不是唯一控制端粒长度的蛋白，新发现为抗老化研究带来新的契机
近日，几位来自美国最大私立非赢利性研究所斯克利普斯研究所（Scripps Research Institute，TSRI）的科学家发现了一种能够对老化细胞凋亡过程起到微调作用的蛋白质。 这种长期以来都没能得到科学家重视的蛋白名为TZAP，这种蛋白会根据端粒的具体长度与染色体末端紧密结合，维持染色体末端DNA片段的基本长度。端粒长度对于老化过程至关重要，因为端粒的长度在某些层面上决...
CRISPR的五个迷
Francisco Mojica并不是第一个发现CRISPR的人，但他很可能是世界上第一个被CRISPR所吸引的人。1992年的一天，当Mojica第一次发现这种微生物免疫系统的时候，他变深信这个伟大的发现将在不远的未来引起生物技术的一场革命。 今天，学术界对CRISPR有了更多的了解，作为微生物的免疫系统，CRISPR-Cas帮助微生物摧毁入侵其体内的病毒核酸。即便如此，越来越...
JPM第二天：Foundation Medicine，LabCorp，Bio-Rad描绘生物医药2017年大趋势
在第35届J.P摩根健康年会的第二天： 10x Genomics，Foundation Medicine，Quidel，Hologic，LabCorp，Nanostring Technologies和Bio-Rad实验室等业内著名机构纷纷出场。 10x Genomics 10x Genomics 首席执行官 Serge Saxonov在演讲中表示，该公司计划在...
CTC行业动态分析
随着癌症发病率和死亡率的逐年升高，对癌症的精准诊断和有效治疗已经成为医学领域急需攻克的难题之一。由于传统的癌症诊断手段存在各种各样的缺陷，这就迫切要求新的技术手段来辅助诊断，而液体活检技术的出现则有望解决长期以来癌症治疗的痛点。液体活检技术一经问世便以其独特的优势迅速获得广泛的关注，目前已经成为癌症领域的研究热点，且正逐步走进临床实践阶段，面对液体活检技术的强势崛起以及其背后巨大的市场空间，众多生...
J.P摩根健康年会第一天：Genomic Health，Meridian Bioscience及Qiagen画下新年增长蓝图
等线第35届年J.P摩根健康年会如期开始，多家生命科学研究公司和诊断公司向投资者和其他与会者做出了精彩介绍。大会举办第一天，Genomic Health，Meridian Bioscience和Qiagen陆续向与会来宾做出了精彩报告。 Genomic Health Genomic Health CEO Kimberly Popovits与来宾畅谈公司2017年新目标：保持两位数的收入...
国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递试管婴儿诞生
近日，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队和亿康基因陆思嘉博士团队的通力合作下，国际首例应用“MaReCS” （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术在植入前胚胎水平识别染色体平衡易位断裂位点、成功阻断染色体平衡易位向子代传递的试管婴儿诞生了。1月10日，国际首例“MaReCS” 精准阻断...
高剂量维C杀死癌细胞，机理揭示！
大多数维生素C治疗都采用口服方式进行治疗。但是在这项新研究中，来自爱荷华大学（UI）的研究人员采用静脉注射的方式进行维生素C治疗，这种方式避开了正常的胃肠代谢及分泌通路，成功使血液中的维生素C浓度比口服高出100-500倍。他们证明血液中超高剂量的维生素C对杀伤肿瘤细胞至关重要，相关成果最近发表在《Redox Bi...
图说鲜肉IHC/ICC晋级攻略
西土有一名寺，昂迪·赛司腾姆寺，有大师。 一日，来了一位东土小鲜肉。 鲜肉问大师：“学业有惑，可解？” 大师反问：“你术业可是生物？” 鲜肉惊奇：“是，大师神奇，何以得知？” 大师指鲜肉鞋履：“鞋上两块蓝斑，乃考马斯亮蓝，其渍尚新，你近来必在捣弄蛋白，对否？” 鲜肉羞赧：“正是近日检测蛋白，跑胶无数，不慎滴上。现已斩获Western阳性结...
2016 PQCC突变检测室间质评：聚焦国内基因检测现状及规范化
准确、合规的基因检测是精准医疗之本，为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量，国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心（PQCC）自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月，PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升，分子检测步入规范 2012-2016年，PQCC连续...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
Innate and adaptive immune traits are differentially affected by genetic and environmental factors
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。以下是文献原文 （转化医学网360zhyx.com） ...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
《Science》评选出2016年度最有趣科学故事Top10
植物居然会赌博？在外星世界的云层里有漂浮的生物？由于气候变暖，冰封在格陵兰冰盖下的冷战时期美军秘密军事基地即将问世？《Science》最近评选出了2016年度我们最喜爱的十个科学故事，这些科学故事可能并不是科学前沿也不是什么重大突破，但它非常有趣，使读者和社会大众产生共鸣，启发我们的好奇心去阅读。不管怎样，现在让我们简单重温一下这10个有趣的故事。 Top10:“不死基因”会在死...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...
Science:魔剪CRISPR，助力非编码RNA不再“沉默”！
人和动物的细胞内存在着很多种不同的长链非编码RNA（lncRNA），这些lncRNA在基因的表达调控与多种细胞功能行使过程中扮演着极其重要的角色。然而，由于技术与研究方法的限制，目前学术界对lncRNA的认识仍然可谓冰山一隅，lncRNA领域的大量宝藏亟待科学家开发新的技术手段来进行深入挖掘。 近日，一篇刊登于顶尖杂志Science的文章报道了一种新型的高通量...
microRNA调节眼睛干细胞功能的分子机制
近日，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，microRNA-103/107家族（miRs-103/107）能够调节富含干细胞的眼睛角膜缘上皮组织的生物学过程，相关研究刊登于国际杂志the Journal of Cell Biology上。 这项研究首次阐明了细胞自噬过程和巨胞饮（Macropinocytosis）之间的关联，细胞能够进行自噬过程，以这种方式作为降解细胞内废物和对压力产生反...
CFDA:药品研发机构、科研人员可自行销售所持品种
一、药品研发机构、科研人员作为持有人的，是否可以自行销售所持有品种？ 药品研发机构、科研人员作为持有人的，具备药品经营资质的，可以自行销售所持有品种；不具备药品经营资质的，应当委托受托生产企业或者药品经营企业代为销售药品，约定销售相关要求，督促其遵守有关法律法规规定，并落实药品溯源管理责任。 二、持有人能否获发《药品经营许可证》？ 符合《药品经营许可证》申请...