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专家访谈
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百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监） 牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。转化医学、生物谷、测序中国作为特邀媒体参加了本...
伯豪客户《Cell stem cell》报道代谢调控新机制
ESC在体外可无限自我更新和分化为机体内任何种类的细胞，在器官再生和细胞替代治疗中具有广阔的应用前景。然而，hESC维持自我更新及发育多能性的分子调控机制还有很多问题尚不清楚，妨碍了将其分化的细胞安全有效地应用于临床。因此，对人ESC如何维持其自身特性的机制进行深入的研究尤为重要。 研究思路 研究结果 1.全基因组范围转录因子siRNA文库...
伯豪客户发表干燥综合征相关的lncRNA表达模式研究成果
研究背景 原发性干燥综合征（pSS）是一种由于外分泌腺紊乱引起的自身免疫性疾病，最典型的临床表现为口眼由于唾液腺和泪腺原因而导致的异常干燥。LncRNA是目前转录组学研究的热点，但是，lncRNA是否与pSS的发病有关，目前还没有相关报道，来自上海第九人民医院的研究人员，通过唾液腺中lncRNA的表达模式研究，阐述了lncRNA在干燥综合征中的作用。 研究结果 1. pS...
Science | 5万人队列研究结果出炉，精准医学计划焕发希望之光
12月23日，最新一期的《Science》刊登了两篇“背靠背”发表的重量级文章。其中一项成果将超过50,000人的基因组数据与其电子病历相结合，发现了潜在的新致病基因。另一项研究的数据进一步表明，每250人中就有1人可能携带基因变异，进而使他们具有心脏病发作和中风的风险，但没有得到充分的治疗。 3.5%的参与者携带与疾病明显相关的基因突变 此前，欧洲和美国的几个...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
罗氏将推临床第三代测序 终止与PacBio的合作开发协议
根据罗氏公司向美国证券交易委员会提交的文件，它已经终止了与Pacific Biosciences的开发、商业化和许可协议。终止将在2017年2月10日生效。 消息一出，对PacBio的股票是个重创。周四一开盘，PacBio的股价从6.90美元跌至4.22美元，并以3.89美元收盘，跌幅达到43.62%。 2013年9月，PacBio与罗氏签订协议，以它的单分子实时测...
《CSCO结直肠癌诊疗指南》重磅发布
继《CSCO原发性肺癌诊疗指南》2016年发布之后，中国临床肿瘤学会（CSCO）第二个肿瘤临床诊治指南——《CSCO结直肠癌诊疗指南》（以下简称《指南》）发布会于2016年12月18日在上海召开，《指南》正式与全国临床肿瘤学工作者见面。 该《指南》汇集了我国结直肠癌领域众多专家的力量，反映了目前结直肠癌循证医学证据和先进的规范化治疗理念，将对我国结直肠癌规范化治疗起到重要积极的推动作用...
肿瘤液态活检之CTC
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了CTC（循环肿瘤细胞）和ctDNA（游离DNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 CTC（循环肿瘤细胞）的介绍...
艾滋病，你站住！CRISPR/Cas9给你点颜色看看
1993年，一部《费城故事》让汤姆汉克斯荣登奥斯卡最佳男主角，以此同时也让人们对艾滋病有了全新的认识，时至今日，艾滋病依然无法完全治愈，每年都有数百万计的人群感染艾滋，但就像影片中那句经典台词一样“每个问题都有解决的办法”，我们在理解、接受艾滋病人的同时，各领域研究人员也正在寻求全新的治疗方式来彻底消灭这种致命感染。 CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
万孚生物1.25亿认购POC分子诊断公司13.63%股权 香港万孚现身股东榜
POC分子诊断兴起于欧美，其实现了核酸提取、（扩增）、检测一体化的优势，为分子诊断带来巨大的发展机会，也在国内分级诊疗大潮下获得“万孚生物 ”的青睐。 万孚生物12月15日披露对外项目投资公告，其全资子公司香港万孚 拟以银行贷款的方式，认购Atlas Genetics Ltd公司 新增发行的71845股D轮优先股股份，交易价格为每股...
CRISPR/Cas9创新进展，双头龙Cas9带来无限可能
加拿大Western大学的研究团队将工程酶与传统的基因编辑工具CRISPR-CAS9相结合，使基因编辑技术取得了革命性进展。此项研究成果发表在近期的PNAS杂志上，工程酶的添加使基因编辑技术的有效性和对靶基因的特异性都得到了大幅提高。 众所周知，CRISPR/CAS9基因编辑技术是生物界的传奇。它可以编辑人体基因组，开启使用基因治疗手段治愈疾病的大门，例如囊胞性纤维症和白血病。 囊...
1个病例1篇NEJM！细胞免疫疗法获重大突破，Carl June发文点“赞”
在一项结直肠癌免疫疗法研究中，美国国家癌症研究所（NCI）的研究小组鉴定出了一种靶向致癌蛋白的新方法。这一致癌蛋白由KRAS基因的突变形式产生。研究中使用的靶向免疫疗法成功让患者的癌症得以消退（regression）。这一突破性成果于12月8日发表在NEJM杂志上。 领导该研究的是NCI癌症研究中心的Steven A. Rosenberg博士。值得一提的是，这一研究仅包括一名患者...
Science：开发出分泌胰岛素的人工β细胞
在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世联邦理工学院和中国华东师范大学等机构的研究人员利用一种简单明了的工程学方法制造出人工β细胞。 这些人工β细胞能够做天然的β细胞做的任何事情：它们测量血液中的葡萄糖浓度，产生足够的胰岛素来有效地降低血糖水平。相关研究结果发表在2016年12月9日那期Science期刊上，论文标题为“β-cell–mimetic designer cells ...
Nature：CD36可能是口腔癌转移关键分子
科学家一直在努力理解癌细胞转移的启动信号和具体细节。2016年12月7日《自然》发表的论文中确定了一类口腔肿瘤细胞如何实现转移的步骤，其中关键过程是这些肿瘤细胞转移需要的能量要依靠脂肪来提供。未参加该研究的休斯顿贝勒医学院癌症学家Xiang Zhang说，确定癌症转移过程，也就是癌症恶变过程的程序十分重要。 西班牙巴塞罗那理工学院Salvador Aznar Benita...
中科学家利用CRISPR-Cas9技术在CART细胞中实现多基因编辑
CART（Chimeric Antigen Receptor T cell）细胞治疗是非常有前景的肿瘤治疗方法，中文翻译为“嵌合抗原受体T细胞”。嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor，CAR）是由人工设计合成的跨膜蛋白，包括细胞外、跨细胞膜以及细胞内三个部分。CAR的细胞外部分主要是识别特定抗原的单克隆抗体可变区（scFV），负责识别特异性抗原。跨...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
Nature：利用白血病干细胞LSC17评分可预测AML病人治疗反应
在一项新的研究中，来自加拿大大学健康网络（University Health Network, UHN）玛嘉烈公主癌症中心的白血病研究人员开发出一种源自白血病干细胞的17基因标志（17-gene signature），从而能够在诊断时预测急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）病人是否将对标准治疗作出反应。相关研究结果于2016年12月7日在线...
CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成...
Cell子刊：CRISPR揭示基因开关在人胚胎干细胞中的作用
再生医学旨在通过细胞移植替换人体内受损的细胞、组织和器官，是一个发展迅速的新兴领域。胚胎干细胞（ESC）能够形成胎儿体内所有类型的细胞、组织和器官，被视为细胞治疗的宝贵资源。 Babraham研究所的科学家们对人类胚胎干细胞进行研究，揭示了一个重要分子开关所起的作用。这项研究发表在Cell Reports杂志上，有助于更有效地推动干细胞分化，促进再生医学的发展。 ...