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专家访谈
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基因编辑行业分析：闻“基”起舞，改写生命源代码
摘 要 新技术突破孕育巨大市场空间。基因编辑技术飞跃发展，操作简便性、通用性不断提升，使用成本持续下降，尤其是近年CRISPR/Cas9基因编辑技术的大规模普及，为基因编辑技术的商业化奠定了基础。从免疫细胞治疗（CAR-T/TCR－T）到遗传缺陷修复，基因编辑技术的下游应用为彻底治愈肿瘤、先天性遗传病及艾滋病等其他恶性疾病开辟了全新的路径...
PNAS：新的乳腺癌转移抑制基因
最近，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员确定了一个基因，在乳腺癌到转移性疾病的发展过程中发挥作用，可以帮助预测疾病的进展，并作为为未来乳腺癌疗法开发的一个靶标。这些研究结果发表在1月6日的《PNAS》杂志。 研究人员已经确定了一个称为serum deprivation response (SDPR)的基因，以及这个基因在促...
Nature：中国大力推进精准医学
拥有强大的基因组测序能力，千百万的患者，及政府承诺给予的坚定支持：这些都是中国有望带给精准医学新兴领域的宝贵资产。精准医学是指利用基因组学、生理学和其他的数据来为个体量身定制治疗方案。 在美国总统奥巴马宣布启动精准医学计划(Precision Medicine Initiative)一年后，中国当前正在最后确定它自己的更大型的项目计划。但随着一些大学和测序公司组织起来收集及...
PNAS：破解体外受精胚胎缺陷的谜团
有一个孩子，是许多不育夫妇的梦想。成千上万的孩子通过体外受精（IVF）出生，IVF是指哺乳动物的精子和卵子在体外人工控制的环境中，完成受精过程。然而，当一个精子与一个卵子在试管内受精时，所获得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》杂志上发表的一项研究中，加拿大蒙特利尔大学医院研究中心（CRCHUM）的研究人员，发现了理解“发育的胚胎如何会发生这些异常现...
Nature子刊揭示明星致癌基因MYC的治疗靶点
MYC癌基因介入了许多的癌症类型，其中一些极具侵袭性；研究人员认为，控制它的活性可开辟出通向新治疗方法的大道。然而，MYC是一种特别复杂的癌基因，到目前为止一直抵制治疗操控。 来自西班牙国立癌症研究中心(CNIO)的研究人员，现在在小鼠模型中成功鉴别出了一个对于MYC致癌至关重要的蛋白，他们认为这有可能成为未来抗癌药物的一个新靶...
展望NGS的下一个突破点，RNA-Seq和线粒体测序上榜
如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads，所及之处远超越基因组学（如RNA测序使转录组学发生革命性变化）。尽管NGS取得了诸多进步，但依然存在一些重大的挑战。日前，牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战，此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍，同时也阐述了跨越这些障碍的技术。 本次会议中提及的NGS...
造假巨头Nature论文被撤稿
根据撤稿观察(RETRACTION WATCH)网站的报道，在阿拉巴马州大学调查发现它的前雇员，蛋白质研究专家H.M.Krishna Murthy在蛋白结构研究上造假，发布的多个蛋白质结构“是篡改和/或伪造的”这一真相6年之后，1月4日《自然》（Nature）杂志撤回了他发表于2006年的一篇蛋白质结构论文。 这篇撤回的Nature论...
【硬菜】基因检测行业调研
继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②...
PNAS：用RNA干扰来治疗恶性肿瘤
套细胞淋巴瘤（MCL）被认为是最具侵袭性的血癌，中位生存时间仅为七年，目前可用的治疗方法很少。每年有三千美国人被诊断为MCL，尽管用于身体其他部位转移瘤的个性化疗法已经取得了一定进展，但是，系统性的将治疗药物传递到癌细胞，对世界癌症研究来说仍然是个挑战。 最近，以色列特拉维夫大学（TAU）的一项新研究，为治疗目前无法治愈的血癌等...
盖茨、谷歌资助的张锋基因编辑公司Editas将进行IPO
受比尔·盖茨（Bill Gates）和谷歌风投（Google Ventures）资助的基因组编辑制药公司Editas Medicine（以下简称“Editas”），已于周一向美国证券交易委员会（SEC）提交招股说明书，计划在纳斯达克证券市场挂牌交易。Editas也将成为首家采用新型技术来改写基因缺陷的上市公司。 使用了名为“Crispr”的基因编辑技术。该公司在招股说明书中...
Facebook：2016关注健康的4大领域 包括基因组检测
一直以来，Facebook 就在健康科技领域做一些试探性的尝试。注意，我指的不是小扎（Facebook 创始人）在慈善方面的野心。但是，这个社交媒体网络已经证实了在一些不同领域的兴趣。从基因组检测到公共卫生，甚至更多。但该公司对于来自创业者而不是技术公司的医疗健康项目的大部分信息的新发展，一直三缄其口。 这里是 Facebook 在...
年度猛科技：CAR-T与基因编辑双剑合璧 狙击癌症
CAR-T治疗的临床研究开始于2010年，当时CAR-T的发明人，宾夕法尼亚大学教授Carl H. June利用CAR-T治疗成功缓解了三位淋巴细胞白血病患者。其中有两位患者现在还很健康，没有复发的迹象。 2012年，June利用还处于临床I期的CAR-T治疗技术，成功挽救身患急性淋巴细胞白血病已经无药可医的7岁小姑娘Emily Whitehead。...
基因编辑技术先驱Doudna亲述：伦理问题让我彻夜难眠
基因编辑带来的社会争议越来越大 大约20个月前，我开始出现睡眠问题。这距离我和我的同事发表细菌的CRISPR–Cas9系统可以用于基因工程这篇文章差不多有两年时间。 我惊愕于世界范围内的实验室如此快速地将这一技术应用于生物学的各个领域，从改造植物到改变蝴蝶翅膀的花纹，再到构建人类疾病的大鼠模型。与此同时，我却忽略了对这一被广泛采用的基因改造技术在...
“垃圾DNA”或是编码DNA的“卫士”
“垃圾DNA”的概念是在上世纪70年代提出来的，用来形容那些基因组中不是编码蛋白质的DNA序列，而在学术上被称为非编码DNA序列。 由于当时的科学家普遍认为有生物学意义的蛋白质才是决定生物性状的关键，而且也没有一种好的理论和技术手段来解释这些“垃圾”存在的原因，于是“垃圾DNA”这一观念便形成并且逐渐根深蒂固，也一直影响着人们对于基因...
两篇Science：父亲饮食会通过精子RNA影响后代
近年来人们逐渐意识到，男性能通过多种途径对自己的后代产生影响，比如精子表观基因组、微生物组转移和精液信号传导。Science杂志十二月三十一日发表了两项引人注目的小鼠研究。研究表明，父亲的饮食会改变精子的RNA，进而影响后代的基因调控。 在第一项研究中，中国科学院的科学家们将雄性小鼠分为高脂饮食和低脂饮食两组。他们发现，高脂饮食...
Pediatrics：一粒葡萄干可预测儿童的学习能力
仅使用一粒葡萄干和一个塑料瓶便可预测一个20个月大的孩子将来的学习能力。据将发表于Pediatrics 的一项新的研究显示，根据孩子在拿起摆在面前的葡萄干之前所能等待的时间便可预测孩子日后的学习能力。 研究共纳入了558名妊娠期在25~41周的孩子，在孩子20个月大时对其自我控制能力进行评估。研究人员将葡萄干放入塑料瓶中，然后摆...
ctDNA对肿瘤治疗的意义
肿瘤治疗面临的困境 肿瘤是一种符合达尔文进化特征的疾病。很大一部分被诊断为癌症的患者可以仅依靠手术或和辅助治疗，但是超过80%的患者死于癌症的转移和复发。在原代肿瘤细胞中，进化一直存在，这在一定程度上造成了肿瘤的异质性。当肿瘤发生转移的时候，在选择压力下，单一克隆会产生针对癌症疗法的抗性。像乳腺癌等癌症，可能在诊断多年后才发生转移。而在晚期复发的...
如何解决Car-T疗法中的复发难题？
全球数家公司的CAR-T疗法已经在白血病患者中产生令人印象深刻的缓解率，但较高的复发率影响了它们长远发展的潜力，特别是考虑到有可能出现的成本。 为了克服这个问题，几种策略应运而生，其中之一是诺华公司设计的CAR结构，使用一个人源的抗原结合区，理论上，常规使用的鼠源CARs会被免疫系统所排斥。如果这就是前进发展的道路，那么就剩下诺华公司...
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点。 来自洛克斐勒大学的科学家近日在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上刊登了其...
是谁在为爆款CAR-T做嫁衣？
CAR-T 细胞全称是Chimeric Antigen Receptor T-Cell Immunotherapy，嵌合抗原受体 T 细胞免疫疗法，基本原理就是利用病人自身的免疫细胞来清除癌细胞，因此被称作细胞疗法，而不是传统的药物治疗。美国国立癌症研究所医学专家评论：“CAR-T细胞治疗比任何正在研究的其他免疫疗法都更有效！”近年来，生物医药...