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专家访谈
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Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
挂号APP再见！北京卫计委正式发文禁止医生与商业公司合作加号！
就在猴年春节来临之前，国家卫计委出于为广大患者就医难的考虑，组织有关单位讨论构建公平有序的就医秩序，同时推出针对打击“号贩子”的八条措施。措施中强调了医院号源的统一管理，取消医生手工增加号条的做法。 在上述“八条措施”推出之后仅仅不到一个月，昨日，网上又曝光了一份北京市卫生计生委最新文件，其中文件中明文规定严格...
CFDA关于医疗器械产品技术要求有关问题的通知
总局办公厅关于医疗器械产品技术要求有关问题的通知 食药监办械管〔2016〕22号 各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局: 为贯彻实施《医疗器械监督管理条例》（国务院令第650号，以下简称《条例》），进一步明确产品技术要求有关问题，现将有关事项通知如下： 一、《条例》中明确了产品技术要...
CRISPR应用指南：选择哪一种Cas9？
CRISPR/Cas9的出现使得人们能够高效地开展精确而靶向的基因组修饰。这其中的关键组分Cas9经过修饰，能够敲除、活化、抑制甚至是成像你感兴趣的基因。不过，目前有这么多种Cas9可供选择，你一定又开始犯愁。别急，让Addgene的专家来帮帮你。 首先，让我们来想想实验的目的吧。你希望永久敲除一个基因，还是希望降低特定基因的表...
Nature新文章全面解析癌症之王
由澳大利亚的研究人员领导的一个国际研究小组研究了胰腺癌的遗传学，揭示出它实际上是4种独立的疾病，每一种有不同的遗传触发机制和生存率，这为更准确地诊断和治疗胰腺癌铺平了道路。 重要的研究发现还包括了将正常胰腺组织转变为癌组织的10个核心遗传信号通路。其中一些过程与膀胱癌和肺癌相关，由此提出了一种可能性：可以利用针对这些癌症的治疗方...
DNA App Store:一次测序、收益一生
一天，Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台，当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时，“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。” 同样，作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一，Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...
PNAS：益生菌可显著抑制肝癌生长
在过去的十年里，医学研究指出了肠道微生物菌群对一系列健康指标（包括炎症、免疫反应、代谢功能和体重）的影响。将益生菌作为一种治疗方法，用于许多受肠道菌群影响的疾病，也越来越引起相应的关注。 2013年12月，加州理工的科学家们首次向人们展示，肠道菌群的改变能够影响孤独症小鼠模型的行为，相关研究结果发表在Cell杂志上。有许多研究...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
PNAS：癌转移其实是团伙作案
人们一直认为癌转移是单个癌细胞逃离原发瘤去另立山头的故事。然而越来越多的证据表明这些癌细胞并不是独自上路的，它们集结成团伙随着血液在机体内流窜。 Fred Hutchinson癌症研究中心和Johns Hopkins医学研究所的研究团队在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，癌细胞在整个转移阶段都是成群结队的。他们还鉴定...
明码生物科技成为中国首家美国CAP、CLIA及加州认证测序实验室
中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅末克市，2016年2月23日–药明康德子公司、全球领先的基因组学信息及精准医学公司明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）宣布，其上海测序中心获得美国CAP （美国病理学家协会）认证，并且成为国内首家拥有美国加州执照，具备对来自该地区样本进行临床检验资质的实验室。明码生物科技目前也是中国唯一一家...
新一代分子诊断领导者Admera Health正式进军中国市场
新一代分子诊断技术领导者Admera Health 今天宣布，通过国内的苏州艾达康医疗科技有限公司，正式拓展中国市场，并得到上市公司景峰医药（000908）旗下康景资本、复星医药（600196）、清一创新等战略投资机构的强力支持。 Admera Health 是专注于精准医疗和数字大健康领域的新一代分子诊断公司，位于美国的药谷新...
三代测序的前奏：Illumina再诉牛津纳米孔
Illumina今天正式宣布起诉Oxford Nanopore，诉讼涉及后者在纳米孔测序相关领域涉嫌侵犯Illumina两项专利。 Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提出此次诉讼，起诉Oxford Nanopore侵犯其美国专利局第8673550号和9170230号专利，这两个专利的所有权授予相关公司与...
Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断
纳米孔测序的想法起始于25年前， 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION，用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利，英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说，“众所周知，在每次读取的水平上，MinION不是很精确”。2014年2月《Scie...
敏感度最高CTC检测已获CFDA批准，您还在等什么？
CFDA批准首个肺癌循环肿瘤细胞检测 ——靶向PCR CTC检测技术正式应用于临床！ 据悉，2016年01月11日，国家食品药品监督管理总局批准了格诺思博生物科技有限公司自主研发的首个肺癌循环肿瘤细胞检测--叶酸受体阳性CTC检测试剂盒。该试剂盒采用了国内原创的靶向PCR CTC检测技...
IBM斥资26亿美元收购健康数据公司TruvenHealth
2月19日据外媒消息称，IBM宣布将斥资26亿美元收购医疗数据与健康数据公司Truven Health Analytics。本轮交易预计将于今年晚些时候完成，而这也成为IBM一年时间里收购的第四家医疗健康服务商。 据了解，Truven Health Analytics是一家封闭型的持股公司，主要面向8500余名医疗保健客户提...
山中伸弥Nature综述：iPS重编程这十年
干细胞能够分化成为机体内任何类型的细胞，既是研究人体早期发育的理想工具，也是细胞治疗的宝贵资源。胚胎干细胞很适合临床使用，但获得这些细胞会破坏胚胎，有很大的伦理争议。 2006年日本科学家山中伸弥开发了一个变通方案，将四个转录因子引入特化的成体细胞（比如患者的皮肤细胞），再将其重编程为诱导多能干细胞（iPSC）。这些细胞在实验...
《转》译：新法案！无需FDA，直接对个人销售基因检测服务
1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者（DTC）的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。 该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通；并告知他们关于健康数据...
《转》译：谷歌顶级工程师接任Illumina旗下Grail CEO 向癌症宣战
在CEO职位空缺长达一个月之后，Illumina新组公司Grail宣布任命谷歌缔造者之一，顶级工程师Jeff Huber作为其新任CEO。Huber在就职报告中表示决心与激情将促进他引领Grail不断向前。就在一年前，Huber的妻子死于癌症。 作为谷歌的顶级工程师,Huber在谷歌工作了12年。在这12年中，Huber将大多数时间用于构建与运营搜索、广告项目以及测...
CRISPR应用指南：导入DNA、RNA还是蛋白质？
在基因组编辑的世界里，CRISPR/Cas9代表着王牌。它为研究人员带来了一种简单的方法，将核酸酶、转录调控因子或荧光蛋白送到基因组中的任何地址。这种方法已改变了疾病研究、基因调控、药物开发等。 不过，研究人员首先需要将Cas9蛋白和向导RNA（gRNA）导入他们感兴趣的细胞。事实证明，他们有几种选择。 &emsp...
2016 AAAS:T细胞疗法治疗癌症的进展
据英国《卫报》2月15日报道，在美国科学促进会(AAAS)的年度会议上，癌症研究专家宣布首次T细胞疗法临床试验,利用免疫T细胞治疗特定血液肿瘤取得了巨大成功。 《卫报》称，在一项研究中，94%的急性淋巴细胞白血病患者在接受T细胞疗法后临床症状完全消失。对于其它类型的血液肿瘤，T细胞疗法的治疗反应率超过80%，其中过半患者的症状完全消退。 据报道，所谓T细...