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专家访谈
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ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
《转》访MALBAC技术发明人陆思嘉：植入前胚胎诊断让更多家庭圆梦
11月11日，亿康医学检验所盛大开业。在现场，转化医学网对亿康医学检验所CEO陆思嘉进行了访谈。 屡败屡战，历经2年才把技术完善 转化医学网：陆博士，您是MALBAC技术的发明人，能和我们谈一下这个技术发明的过程 陆思嘉：其实我本来是做光学技术的，发明了一些精密检测的方法。后来就思考这些精密的检测手段能不能用到基因组上来，于是我的研究领域开始朝这个领域转。...
Nature：乳腺癌研究的4大热点问题
2015年11月18日Nature在线发表专家观点，系统性阐述目前乳腺癌治疗和研究现状，并提出了新的问题，展望未来乳腺癌研究的可能的进展。 1、哪种类型的乳腺癌需要治疗？ 问题的重要性：治疗乳腺癌可以造成乳腺癌患者形体改变、花费大量金钱，给患者造成巨大的痛苦。鉴别切实对患者生存造成威胁的乳腺癌的类型可以...
【科普】你知道BRCA么？
什么是BRCA？ 1990年，研究者发现了一种位于人体细胞核第17号染色体上的一种与遗传性乳腺癌相关的基因，并将其命名为乳腺癌1号基因，因为简称BRCA1。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现了另一个与乳腺癌相关的基因，并将其命名为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有...
Cancer cell:华人科学家发现遏制恶性肿瘤生长新策略
近日，来自美国俄亥俄州立大学的华人科学家Deliang Guo带领研究团队在国际学术期刊Cancer Cell上发表了一项最新研究进展，他们找到了治疗恶性肿瘤的一种非常具有应用前景的新策略。 脂质生成增加是癌症及其他代谢疾病中一种常见的病理生理学特性，在这一过程中，参与胆固醇，脂肪酸和磷脂的摄取以及合成的重要基因会受到转录因子家族SREBP的调节。最近有证据表明细胞核内的SR...
Nature：中国大胆的CRISPR研究引发国际担忧
中国的科学界正在大胆地推进遗传重组动物的相关研究工作。尽管一些科学家表示担心会出现伦理学问题，在中国新的狗、山羊、猴和猪品种正在快速地被制造出来。11月18日，Nature网站以“China's bold push into genetically customized animals”为题对当前中国的CRISPR基因编辑研究工作状况进行了全方位的报道。 中国并...
手机app可认痣识别皮肤癌 准确率达83%
随着一款新手机应用程序的出现，自拍不仅可以用来晒美，还能识别皮肤癌。据英国《每日邮报》报道，目前有一款名为“皮肤视觉”（SkinVision）的手机应用程序，可以利用用户的自拍照追踪体表黑痣的大小和形态变化，分析判断后作出是否发生癌变的“风险评估”，准确率达到83%。 体表的黑痣可千万不能小看，因为黑痣，尤其是那些异常生长的黑痣，是皮肤癌的早期信号，而皮肤癌中最致命的一...
Sci Trans Med：血液检测可预测乳腺癌药物抵抗
科学家最近开发出一种具有高灵敏度的血液检测方法，可以确定乳腺癌何时对标准激素治疗法产生抵抗，他们还证明这种检测方法能够指导病人如何进行进一步治疗。 研究人员表示这种方法能够在乳腺癌细胞对芳香酶抑制剂产生抵抗的早期阶段给予病人警告，芳香酶抑制剂是治疗雌激素受体阳性乳腺癌的常用药物。他们发现这种新方法能够检测雌激素受体基因ESR1发生的基因突变，特别是接受了芳香酶抑...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
乳腺癌遗传风险预测公司Color Genomics获批CAP/CLIA 认证
Color Genomics近日已经从美国病理学协会（CAP）获得了Certeficate认证，其位于柏林盖姆的临床实验室也通过了相关检测。为了获得CAP的认证，实验室必须证明其具有最高标准的质量、准确性和一致性。CAP对实验室的验证过程会着重检查实验室的几个部分：实验的验证数据，项目管理质量，样品跟踪程序，实验室人员资格和实验室设备，安全性是兼容的...
王红阳院士、李忠教授Molecular Cancer发表癌症新成果
来自第二军医大学东方肝胆外科医院的研究人员证实，A20通过抑制Twist1表达阻止了肝细胞癌增殖及转移。这一研究发现发布在11月4日的《分子癌症》（Molecular Cancer）杂志上。 第二军医大学东方肝胆外科医院的王红阳(Hong-yang Wang)院士及李忠（Zhong Li）教授是这篇论文的共同通讯作者。王红阳院士长期从事恶性肿瘤的基础与临床研究，对肿瘤发生...
儿童饮食不当可引发DNA损伤
研究发现低水平的血浆钙、维生素E(α-生育酚)和食物中如菠菜和鸡蛋中的叶黄素微量元素与儿童的DNA损伤有关。随着年龄的增长DNA损伤会逐步积累，研究表明不当的饮食可能会诱发一些年轻人未来的健康问题。 “如果儿童营养不良的话他们就会在生命中重要的生长阶段引起DNA损伤，那么在以后的生活中它可能会导致癌症和其他疾病的风险。”Elizabeth Milne教授说。“事实上，可能...
Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr. M...
VIVA中国儿童癌症基金项目在沪启动
致力于引进国际先进的医疗手段、科研成果及教育培训提高大陆地区儿童癌症治愈率。日前，VIVA中国儿童癌症基金在沪启动，全球最大的护肤品和彩妆品直销企业玫琳凯通过上海宋庆龄基金会玫琳凯感恩公益基金向VIVA捐赠100万元，参与儿童癌症中最常见的儿童白血病的临床科研。 据不完全统计，中国每年有40000名儿童被诊断出癌症，其中约有14000名为急性淋巴细胞白血病。在这种最常见的...
Biomaterials：设计“杀手细胞”消灭癌细胞
纽约伊萨卡康奈尔大学的研究人员在 Biomaterials杂志上揭示了他们研究和检测他们的“超级自然杀伤细胞”的过程。Michael R. King骄傲地说：“但愿以后再也看不到肿瘤细胞淋巴结转移的出现。” 自然杀伤细胞是NK细胞的简称。它不同于T、K细胞，对靶细胞杀伤时既不需特异性抗体参加，也不需抗原预先致敏。主要存在于外周血、脾脏和骨髓中，能立即发挥非特...
Nature介绍中国高校与科研机构合作成果
最新一期（11月11日）Nature杂志发布了Nature Index 2015 Collaborations（2015《自然》合作指数），介绍了2015年国际各高校和科研单位的合作情况，并根据期刊评估指数进行了排名，其中科研机构中，排名第一的是法国国家科研中心，其次是德国马普学会和中科院系统。 “China's diaspora brings it home...
AACR推出针对癌症的国际基因组临床数据共享项目
GENIE，即基因组学，证据，瘤形成，信息，交换五个单词的首字母缩写，在开始阶段，来自美国，加拿大和欧洲的七个创始成员及两个信息合作伙伴，共享他们的病人临床测序数据。 这个联盟的创始成员包括：在荷兰乌德勒支的个性化癌症治疗中心；位于波士顿的Dana-Farber癌症研究所；位于法国的维勒瑞夫的Gustave Roussy研究所；位于巴尔的摩的约翰霍普金斯大学的...
癌症早筛技术获新进展 粪便DNA分析可提前发现肠癌
11月15日，由诺辉健康主办的“第一届癌症早期筛查与防治跨界高峰论坛”在杭州召开。诺辉健康CEO朱叶青、诺辉健康首席科学家陈一友、浙江省卫计委副主任徐润龙、北京大学肿瘤医院院长季加孚、浙二肿瘤研究所所长张苏展，泰康在线财产险公司CEO王道南等各界人士共同出席，对癌症早筛技术现状与发展及互联网带来的医疗融合进行了深入探讨，并分享了国内首个居家使用无创肠癌早发现产品“常卫清TM”取得的成果。央视主持人...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
GSK、Avalon再携手 1000万美元投资Iron Horse
随着生物医药产业的蓬勃发展。越来越多的小型生物医药公司展现出了惊人的创造力，这些小型生物医药公司的产品线极大丰富了生物医药研发市场。而这也是生物医药产业巨头乐见其成的情况。包括罗氏、阿斯利康等医药巨头在内的许多大型医药公司都会入股一些有潜力的新型生物医药公司以期掘出金矿。 最近，英国制药巨头葛兰素史克公司就联手著名投资公司Avalon Ventures投资了Ir...