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专家访谈
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循环肿瘤DNA实时跟踪癌症发展
据本周三在《Nature Communications》杂志发表的一项新的研究中，科学家首次发现，流进入血液中的肿瘤DNA，可用于实时跟踪肿瘤的发展以及对治疗的响应。 三年多来，剑桥大学的研究人员，从肿瘤已经扩散到身体其他部位的一名乳腺癌患者身上，采集了外科肿瘤样本（活检）和血液样本。他们仔细研究了进入血液中的、来自死亡肿瘤细胞的小DNA片段，并将它们与在同一时间点上采集...
安诺优达NIPT研究成果亮相Nature子刊
由安诺优达自主开发的一项有效降低NIPT（无创产前DNA检测）假阳性率的优化分析方法于2015年11月4日在Nature子刊Scientific Reports（IF=5.578）上在线发表。 通过6615例大规模临床样本的验证，这项被称作FCAD Workflow的分析方法在降低假阳性率方面的表现得到了充分印证，显示出了非常重要的临床应用价值。 ...
Illimuna公司讨论其针对肿瘤，生殖市场的临床计划和监管策略
在电话会议上，公司讨论了其第三季度的业绩，CEO Jay Flatley表示，尽管缺少第三季度的收入预期，但是临床销售和客户转化率，相比较2014年的第三季度，增长超过了40%。而其中一半是从临床和转化医学客户中的NextSeq来的。 此外，他表示，HiSeq家族的其他测序仪器也销售的特别好。例如，Broad研究所订购了另外10台HiSeq X仪器，这些仪器是...
浙江大学Nature子刊：H7N9病毒感染与肠道菌群的关系
2013年春，一种新的病毒H7N9在中国拉响了警钟。H7N9亚型禽流感病毒是甲型流感中的一种，以前仅在禽间发现，在荷兰、日本及美国等地曾发生过禽间暴发疫情，但未发现过感染人的情况，可能起源于H9N2，早期研究发现H7N9病人有高热和肺部感染症状，且抗生素不起作用，一些危急病人伴随着急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，感染性休克和多器官衰竭等症状。目前H7N9病毒感染和抗生素、益生菌治疗对病人肠道...
10月13个创新药通过FDA审批
2015年10月FDA相继批准了MORPHABOND、ARISTADA、ENSTILAR、PRAXBIND、DYANAVEL XR、VELTASSA、DEXMEDETOMIDINE HYDROCHLORIDE、VIVLODEX、ONIVYDE、STRENSIQ、BELBUCA、YONDELIS、ACETAMINOPHEN等13个创新药物 (见表)，其涉及胰腺癌、银屑病、精神分裂...
在零重力下进行DNA测序
DNA分析是评估人类健康和发现新物质构成的基本方法。如果有人需要在太空中度过很长时间，有时就需要做个DNA测序。而科学家还没有在零重力下尝试过这个操作。据自然新闻介绍，今年9月，美国约翰霍普金斯大学两位遗传学家安德鲁·芬博格和林赛·里扎迪在美国宇航局的低重力飞机上进行了试验。零重力飞机被戏称为“呕吐彗星”，它在空中飞抛物线，模拟太空的失重状态。他俩在4天...
虽说都被“放开二胎”刷屏了，但这些你也得晓得
上周，《中国共产党第十八届中央委员会第五次全体会议公报》宣布“全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策，积极开展应对人口老龄化行动”。相信大家的朋友圈都已经刷爆了，小编这也就不再来三遍了，总归一句，大家放开了生吧，但是......一定不要忽略中央的“处心积虑”，这个点放开，明年将会有一大波处女座出生~~~你们就看着办吧。 此外，在会议闭幕后，随后还发布了《中国共产党第十八...
小保方晴子博士学位被取消：STAP细胞实验造假
日本早稻田大学2日宣布，正式取消“STAP细胞”学术造假事件主角小保方晴子的博士学位。早稻田大学去年认定小保方晴子的博士论文存在问题，要求其在1年内进行修改。但最终校方认定修改后的论文未达到博士论文水平。 早稻田大学指出，该校去年11月就给小保方晴子选择了指导教师，但却无法与小保方晴子接触，直到今年6月才开始进行指导。虽然小保方晴子修改了论文中不适当的引文并接受了相关指...
Affymetrix与Athletigen合作推动人类运动能力中的遗传学
2015年10月27日，来自美国加州圣克拉拉和加拿大新斯科舍省哈利法克斯的消息 – Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）和Athletigen Technologies公司今天宣布了一项全球合作协议，Athletigen是一家直接面向消费者的运动遗传学公司。根据此协议，Athletigen将在其运动相关的DNA分析服务中使用Affymetrix的Axiom? ...
Cell Stem Cell：RNA甲基化与干细胞命运
西奈山伊坎医学院的研究人员鉴定了一种控制干细胞性能的关键蛋白，可以提高它们在再生医学中的实用性。这项研究发表在十月二十九日的Cell Stem Cell杂志上。 将干细胞用于临床治疗，需要严格控制其多能性（分化为其他细胞类型的能力）和自我更新（持续分裂和增值的能力）。研究人员发现，锌指蛋白217（ZFP217）控制着干细胞自我更新和分化之间的平衡。 “ZPF217可...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
Agena Bioscience公司与Diatech Pharmacogenetics公司联合宣布行动计划，推出在结肠癌、肺癌和黑色素瘤治疗中具有CE-IVD认证标志的肿瘤突变检测
2015年10月27日，美国Agena Bioscience公司(原Sequenom）宣布计划商业性推出CE-IVD临床认证的MassARRAY® Dx PLUS检测，用于测定肿瘤基因特异性突变，以便帮助临床选择更有针对性的治疗方案。Agena Bioscience公司宣布与意大利Diatech Pharmacogenetics公司合作开发了一种全新的诊断试剂盒，其检测平台...
Nature佐证百年癌症“种子土壤”学说
了解肿瘤转移至一种特定器官而不去到其他器官处的原因是肿瘤学的首要目标之一，也是最古老的目标之一。126年前，英国医生Stephen Paget阐述了他的“种子与土壤理论”，主张转移需要肿瘤细胞传播即“种子”，和受纳器官理想的环境即“肥沃的土壤”。然而，自那时以后在阐析引导癌症转移至特异器官的机制方面一直未取得极大的进展。 近来，西班牙...
Lancet：中国人口平均寿命显著上升，猜中国最长寿城市？
这是有史以来第一次整体的对全中国内以各省份为单位进行的关于预期寿命、死亡原因以及儿童死亡率等内容的研究，结果表明：中国政府在卫生事业上的进步，仍取决于政策地方化的改革程度。 平均寿命显著增加 2015年10月26日，Lancet杂志上发表了两项研究结果，首次报道了近几十年来，中国不同地区的卫生事业发展的状况。...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
惊险过关 阿斯利康痛风药物获FDA专家委员会支持
近日，美国FDA下属的专家委员会以10票赞成，4票反对的结果通过了阿斯利康开发的新型痛风药物lesinurad。这也意味着阿斯利康公司在上市lesinurad的道路上又迈出了重要一步。如果最终放行，lesinurad将以Zurampic的商品名上市销售。 Lesinurad是阿斯利康2013年以13亿美元收购Ardea Bio...