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侵袭性肺炎链球菌病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:侵袭性肺炎链球菌病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:IKBKG(IRAK4) <br/>染色体位置:Xq28(12q12) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610...
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:CD40LG <br/>染色体位置:Xq26 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:308230 <br/&g...
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:AIRE <br/>染色体位置:21q22.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:240300 <...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PLG <br/>染色体位置:6q26 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:217090 <br/>疾病类...
杜安眼球后退综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:杜安眼球后退综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:FLNA <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式:XD <br/>OMIM编号:311300 <br/>...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:POU1F1 <br/>染色体位置:3p11 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:613038 <br/&...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: CYP27B1 <br/>染色体位置:12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因:CYP21A2 <br/>染色体位置:6p21.3 <br/>...
内脏异位1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:内脏异位1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ZIC3 <br/>染色体位置:Xq26.2 <br/>遗传方式:XP <br/>OMIM编号:306955 <br/>疾病类...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC26A2 <br/>染色体位置:5q32-q33.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:600972 <...
Renpenning综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Renpenning综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PQBP1 <br/>染色体位置:Xp11.23 <br/>遗传方式:XP <br/>OMIM编号:309500 <...
肢根点状软骨发育不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肢根点状软骨发育不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PEX7 <br/>染色体位置:6q22-q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:215100 <br...
口-面-指综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:口-面-指综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:OFD1 <br/>染色体位置:Xp22.3-p22.3 <br/>遗传方式:XP <br/>OMIM编号:311200 <...
轴后多指畸形A1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:GLI3 <br/>染色体位置:7p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:174200 <br/>疾病...
先天致死性挛缩综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:GLE1 <br/>染色体位置:9q34 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:253310 <br/>...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ARX <br/>染色体位置:Xp22.13 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:308350 <br/>...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ARSE <br/>染色体位置:Xp22.3 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:302950 <br...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因:MYO7A <br/>染色体位置:11q13.5 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:601317 <b...
板层状鱼鳞病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:板层状鱼鳞病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:TGM1 <br/>染色体位置:14q11.2 <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OMIM编号:242300 <br/&...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因: LMNA <br/>染色体位置:1q21.2 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:115200 <br/>...