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尤塞氏综合症1F型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症1F型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PCDH15 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602083 <br...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
斯特格病变1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：斯特格病变1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3(ABCA4) <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248200 <...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
脊肌萎缩症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊肌萎缩症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1 <br/>染色体位置：1p36-p35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602771 <br/>...
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...
腓骨肌萎缩症1A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1A</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118220 <br/>...
辅酶Q10缺失症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDSS2 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607426 <br/>疾病...
肾结核1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾结核1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256100 <br/>疾病类型：...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
格里塞利综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格里塞利综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214450 <br/>...
腓骨肌萎缩症1B
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1B</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118200 <br/>疾病类型...
X连锁智力低下,综合征13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300055 <br/...
远端脊髓肌萎缩1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：远端脊髓肌萎缩1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGHMBP2 <br/>染色体位置：11q13.2-q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604320 &...
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
X连锁智力低下,综合征10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300220 &l...
X连锁智力低下17型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下17型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10,HUWE1 <br/>染色体位置：Xp11.2（Xp11.2） <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...