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找到约12835条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 过度生长综合征1型

2012-12-09

<P>中文名称: 过度生长综合征1型</P><P>英文名称:Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号: 312870&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><...

单基因遗传病: 假性甲状旁腺功能减退症1a型

2012-12-09

<P>中文名称: 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称:Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号: 103580&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P...

单基因遗传病: 先天性黑蒙症14型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性黑蒙症14型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 14 </P><P>OMIM号: 613341&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hd...

单基因遗传病: 先天性夜盲症1c型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称:Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号: 613216&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 开角型青光眼1型

2012-12-09

<P>中文名称: 开角型青光眼1型</P><P>英文名称:Glaucoma 1, Open Angle, O </P><P>OMIM号: 613100&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病: 先天性黑蒙症13型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性黑蒙症13型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 13; Lca13 </P><P>OMIM号: 612712&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...

单基因遗传病: 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型

2012-12-09

<P>中文名称: 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型</P><P>英文名称:Cone-Rod Dystrophy 12; Cord12 </P><P>OMIM号: 612657&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV ...

单基因遗传病: 原发性纤毛运动障碍12型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号: 612650&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...

单基因遗传病: 原发性纤毛运动障碍11型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍11型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 11 </P><P>OMIM号: 612649&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...

单基因遗传病: 原发性纤毛运动障碍10型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍10型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 10 </P><P>OMIM号: 612518&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...

单基因遗传病: 视网膜色素变性41型

2012-12-09

<P>中文名称: 视网膜色素变性41型</P><P>英文名称:Retinitis Pigmentosa 41; Rp41 </P><P>OMIM号: 612095&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 先天性黑蒙症10型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性黑蒙症10型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 10; Lca10 </P><P>OMIM号: 611755&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR,AD</P><DI...

单基因遗传病: 年龄相关性黄斑变性10型

2012-12-09

<P>中文名称: 年龄相关性黄斑变性10型</P><P>英文名称:Macular Degeneration, Age-Related, 10 </P><P>OMIM号: 611488&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:Unknown</P>...

单基因遗传病: 先天性黑蒙症12型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性黑蒙症12型</P><P>英文名称:Leber Congenital Amaurosis 12; Lca12 </P><P>OMIM号: 610612&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...

单基因遗传病: 先天性夜盲症1型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性夜盲症1型</P><P>英文名称:Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号: 610445&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 视网膜色素变性31型

2012-12-09

<P>中文名称: 视网膜色素变性31型</P><P>英文名称:Retinitis Pigmentosa 31; Rp31 </P><P>OMIM号: 609923&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...

ZW10

2012-12-09

基因简介 中英文全称:ZW10, 动粒关联, 同源物(果蝇) ZW10, kinetochore associated, homolog (Drosophila) 分布:动粒|纺锤体柱|核| 内质网|高尔基堆叠|动粒微管 活性:蛋白结合|着丝粒 DNA结合 参与:有丝分裂姐妹染色单体分离|蛋白复合体 组装|运输|内质网高尔基膜泡介导运输|细胞周期|有丝分 裂检控点|调控退出自有丝分裂| 减数分...

ZSWIM1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指, SWIM型1 zinc finger, SWIM-type containing 1 活性:锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:20q13.12 ...

ZSCAN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含锌指和SCAN 域1 zinc finger and SCAN domain containing 1 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:19q13.43 ...

ZRF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:zuotin 相关因子1 zuotin related factor 1 分布:核 活性:DNA 结合|热休克蛋白结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白 折叠|调控转录 OMIM/位置:605502 7q22 ...