先天性黑蒙症10型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性黑蒙症10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR,AD <br/>OMIM编号：611755 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： 先天性黑蒙症,又称遗传性先天性视网膜病。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。  <br/> </p>