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单基因遗传病： 非光敏性毛硫营养失调1型
<P>中文名称： 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号： 234050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 努南综合征1型
<P>中文名称： 努南综合征1型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 163950 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Alagille综合征1型
<P>中文名称： Alagille综合征1型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 118450 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 史蒂克勒氏综合征1型
<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号： 108300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称： 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1o型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号： 612937 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 糖原积累病14型
<P>中文名称： 糖原积累病14型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xiv </P><P>OMIM号： 612934 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 糖原积累病11型
<P>中文名称： 糖原积累病11型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xi </P><P>OMIM号： 612933 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 糖原积累病13型
<P>中文名称： 糖原积累病13型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xiii </P><P>OMIM号： 612932 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 糖原积累病12型
<P>中文名称： 糖原积累病12型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xii </P><P>OMIM号： 611881 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1M型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1M型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M </P><P>OMIM号： 610768 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<P>中文名称： 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称：Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号： 610489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症
<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1f型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号： 609180 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1e型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号： 608799 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1k型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号： 608540 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号： 608104 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号： 608093 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...