格里塞利综合征1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格里塞利综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214450 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：格里塞利综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病,特征是皮肤色素脱失、银发,发体内存在大簇的色素,在黑素细胞的中心异常积累了大量的末期黑素小体。而这些临床表现正是由异常的黑素小体转运导致的。格里塞利综合征分三型,这三种类型都有典型的皮肤色素脱失。格里塞利综合征I型,由编码MyosinVa的MY05A基因变异导致。其临床表现除了典型的皮损外,还伴有严重的原发性神经损伤  <br/> </p>