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口-面-指综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：口-面-指综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.3 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：311200 <...
轴后多指畸形A1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174200 <br/>疾病...
先天致死性挛缩综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSE <br/>染色体位置：Xp22.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302950 <br...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
板层状鱼鳞病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层状鱼鳞病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1 <br/>染色体位置：14q11.2 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：242300 <br/&...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2B1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605588 <br...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2B1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605588 <br/...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症ITGB4（COL17A1 ，LAMA3 ，LAMB3，LAMC2）</div><p align="left"> <br/>相关基因： <br/>染色体位置：17q11-qter（10q24.3，18q11....
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FBLN5（EFEMP2 ）14q32.1（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br/>O...
常染色体隐性皮肤松弛症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EFEMP2（FBLN5 ）11q13（14q32.1） <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AR <br/>OMI...
X连锁选择性牙齿发育不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁选择性牙齿发育不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDA <br/>染色体位置：Xq12-q13.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：313500 <...
成骨不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2（COL1A1,CRTAP） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22，3p22） <br/>遗传方式：AD <...
扩张型心肌病1G型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1G型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：604145 <br/>疾病类...
原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAR1A <br/>染色体位置：17q23-q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：6104...
耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耶维尔-朗厄·尼尔逊综合症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：KCNQ1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：220400 <...
单基因遗传病： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<P>中文名称： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</P><P>英文名称：Hurler Syndrome </P><P>OMIM号： 607014 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...