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单基因遗传病： 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号： 608093 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 辅酶Q10缺失症
<P>中文名称： 辅酶Q10缺失症</P><P>英文名称：Coenzyme Q10 Deficiency </P><P>OMIM号： 607426 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 敏感型糖尿病微血管并发症1
<P>中文名称： 敏感型糖尿病微血管并发症1</P><P>英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 603933 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&l...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 新生儿型巴特综合征1型
<P>中文名称： 新生儿型巴特综合征1型</P><P>英文名称：Bartter Syndrome, Antenatal, Type 1 </P><P>OMIM号： 601678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1d型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1d型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Id </P><P>OMIM号： 601110 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 过度生长综合征1型
<P>中文名称： 过度生长综合征1型</P><P>英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号： 312870 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><...
单基因遗传病： 假性甲状旁腺功能减退症1a型
<P>中文名称： 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号： 103580 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症14型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症14型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 14 </P><P>OMIM号： 613341 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型
<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 开角型青光眼1型
<P>中文名称： 开角型青光眼1型</P><P>英文名称：Glaucoma 1, Open Angle, O </P><P>OMIM号： 613100 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症13型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症13型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 13; Lca13 </P><P>OMIM号： 612712 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型
<P>中文名称： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型</P><P>英文名称：Cone-Rod Dystrophy 12; Cord12 </P><P>OMIM号： 612657 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍12型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号： 612650 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍11型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍11型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 11 </P><P>OMIM号： 612649 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍10型
<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍10型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 10 </P><P>OMIM号： 612518 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 视网膜色素变性41型
<P>中文名称： 视网膜色素变性41型</P><P>英文名称：Retinitis Pigmentosa 41; Rp41 </P><P>OMIM号： 612095 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症10型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症10型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 10; Lca10 </P><P>OMIM号： 611755 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DI...
单基因遗传病： 年龄相关性黄斑变性10型
<P>中文名称： 年龄相关性黄斑变性10型</P><P>英文名称：Macular Degeneration, Age-Related, 10 </P><P>OMIM号： 611488 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：Unknown</P>...