推荐活动

单基因遗传病: 过度生长综合征1型

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
分享: 
导读
<P>中文名称: 过度生长综合征1型</P><P>英文名称:Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号: 312870&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><...
<P>中文名称: 过度生长综合征1型</P><P>英文名称:Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号: 312870&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>过度生长综合征是一种X连锁疾病,特点为出生前和出生后过度生长,面容粗糙,先天性心脏缺陷及其他先天性畸形。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:GPC3&nbsp; <BR>参考序列:NM_004484 <BR>染色体位置:Xq26 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS2+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>EX1del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>EX2_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>EX2_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>194_206del13 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>194_206</P></TD><TD><P align=center>GTCTCCCTAAGGG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>C65X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>195</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>238_239insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>238_239</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>R86X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>256</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>EX3_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>EX3_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>EX3_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>EX3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>EX2_3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>R199X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>595</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>G200R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>598</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>Q231X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>691</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>R254X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>760</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>767delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>767</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>780_785delinsAGC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>780_785</P></TD><TD><P align=center>GTACTG</P></TD><TD><P align=center>AGC</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>W296R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>886</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>K340X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1018</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>EX4_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>EX4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>28</P></TD><TD><P align=center>EX3_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>29</P></TD><TD><P align=center>EX2_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>30</P></TD><TD><P align=center>R387X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1159</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>31</P></TD><TD><P align=center>EX5_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>32</P></TD><TD><P align=center>EX4_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>33</P></TD><TD><P align=center>EX3_5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>EX6_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>35</P></TD><TD><P align=center>EX6_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>36</P></TD><TD><P align=center>EX6del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>37</P></TD><TD><P align=center>EX6_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>38</P></TD><TD><P align=center>EX7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>39</P></TD><TD><P align=center>EX6_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>40</P></TD><TD><P align=center>EX5_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>41</P></TD><TD><P align=center>EX7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>42</P></TD><TD><P align=center>1515delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1515</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>EX8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>EX6_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>45</P></TD><TD><P align=center>EX3_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>46</P></TD><TD><P align=center>EX6_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 6_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>47</P></TD><TD><P align=center>G556R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1666</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Veugelers_HMG_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Rodriguez-Criado_AJMG_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lindsay_JMG_1997</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Hughes-Benzie_AJMG_1996</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Pilia_NAT GENET_1996</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Mariani_JPEM_2003</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Xuan_JMG_1999</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Sakazume_AJMG_2007</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Sakazume_AJMGA_2007</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Baujat_AJMGCSMG_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Okamoto_JHG_1999</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Penisson-Besnier_AJMGA_2008</dd></dl></div>
评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发

相关阅读