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单基因遗传病: 视网膜色素变性31型

2012-12-09

<P>中文名称: 视网膜色素变性31型</P><P>英文名称:Retinitis Pigmentosa 31; Rp31 </P><P>OMIM号: 609923&nbsp;</P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...

ZW10

2012-12-09

基因简介 中英文全称:ZW10, 动粒关联, 同源物(果蝇) ZW10, kinetochore associated, homolog (Drosophila) 分布:动粒|纺锤体柱|核| 内质网|高尔基堆叠|动粒微管 活性:蛋白结合|着丝粒 DNA结合 参与:有丝分裂姐妹染色单体分离|蛋白复合体 组装|运输|内质网高尔基膜泡介导运输|细胞周期|有丝分 裂检控点|调控退出自有丝分裂| 减数分...

ZSWIM1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指, SWIM型1 zinc finger, SWIM-type containing 1 活性:锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:20q13.12 ...

ZSCAN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含锌指和SCAN 域1 zinc finger and SCAN domain containing 1 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|金属离 子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:19q13.43 ...

ZRF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:zuotin 相关因子1 zuotin related factor 1 分布:核 活性:DNA 结合|热休克蛋白结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白 折叠|调控转录 OMIM/位置:605502 7q22 ...

ZRANB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指, 含RAN 结合域1 zinc finger, RAN-binding domain containing 1 分布:核|细胞质 活性:蛋白结合|锌离 子结合|金属离子结合 OMIM/位置:10q26.13 ...

ZPLD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含带状疮疹透明区样域1 zona pellucida-like domain containing 1 OMIM/位置:3q12.3 ...

ZP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:带状疮疹透明区糖蛋白1(精子受体) zona pellucida glycoprotein 1 (sperm receptor) 分布:胞外基质(见于多细 胞生物)|膜|融入膜 参与:受精(见于多细胞生物) OMIM/位置:195000 11q12.2 ...

ZNRF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌和环指1 zinc and ring finger 1 OMIM/位置:16q23.1 ...

ZNRD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含锌飘带域1 zinc ribbon domain containing 1 分布:核 活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子|DNA 引导 RNA 聚合酶|锌离子结合|转移酶|金属离子结合 参与:RNA延伸|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:607525 6p21.3 ...

ZNHIT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指, HIT 型1 zinc finger, HIT type 1 活性:蛋白结 合|锌离子结合|金属离子结合 OMIM/位置:7q22.1 ...

ZNFX1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指, NFX1 型1 zinc finger, NFX1-type containing 1 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:20q13.13 ...

ZNFN1A5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白, 亚家族1A, 5 zinc finger protein, subfamily 1A, 5 OMIM/位置:606238 10q26 ...

ZNFN1A4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白, 亚家族1A, 4(Eos) zinc finger protein, subfamily 1A, 4 (Eos) 分布:核 活性:核酸结合|转录因子| 锌离子结合|转录抑制因子|金属离子结合 OMIM/位置:606239 12q13 ...

ZNFN1A3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白, 亚家族1A, 3(Aiolos) zinc finger protein, subfamily 1A, 3 (Aiolos) 分布:核 活性:核酸结合|锌离子 结合|金属离子结合 OMIM/位置:606221 17q21 ...

ZNFN1A2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白, 亚家族1A, 2(Helios) zinc finger protein, subfamily 1A, 2 (Helios) 分布:核 活性:核酸结合|DNA结 合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:606234 2qter ...

ZNFN1A1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白, 亚家族1A, 1(Ikaros) zinc finger protein, subfamily 1A, 1 (Ikaros) 分布:核 活性:DNA结合|锌离子 结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|中胚 层发育 病变:白血病, 急性成淋巴细胞 OMIM/位置:603023 7p13-p11.1 ...

ZNF91

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白91 zinc finger protein 91 分布:核 活性:转 录因子|锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:603971 19p13.1-p12 ...

ZNF81

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白81 zinc finger protein 81 分布:核 活性:转 录因子|锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖 病变:智力低下, X 连锁45 OMIM/位置:314998 Xp11.23 ...

ZNF78L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:锌指蛋白78 样1(pT3) zinc finger protein 78-like 1 (pT3) 分布:核 活性:核酸结合|锌离子结合 OMIM/位置:19q ...