3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：  本病患者成纤维细胞、白细胞或肝脏中3-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏。伴有高氨血症,为氨甲酰磷酸合成酶缺乏所致。本症属常染色体隐性遗传,为单基因缺陷病。发病年龄分布呈双峰状,约30%在生后2～5天发病,60%在生后3～11月,但可迟至15岁。所有病人均有严重代谢性酸中毒,约90%病例有严重低血糖。约2/3病人表现为呕吐,1/3为肌张力低下,2/5出现嗜睡,部分病例发展为昏迷。约10%病例在急性发作期有惊厥。  <br/> </p>