成骨不全1型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2（COL1A1,CRTAP） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22，3p22） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：166200 <br/>疾病类型：皮肤病 <br/>疾病简介：成骨不全（OsteogenesisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium）。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。  <br/> </p>