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瓜氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓜氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASS1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215700 <br/>疾病...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...
血小板增多症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板增多症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：313900 <b...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...
侵袭性肺炎链球菌病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：侵袭性肺炎链球菌病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG（IRAK4） <br/>染色体位置：Xq28（12q12） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610...
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD40LG <br/>染色体位置：Xq26 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308230 <br/&g...
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AIRE <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：240300 <...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLG <br/>染色体位置：6q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217090 <br/>疾病类...
杜安眼球后退综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜安眼球后退综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311300 <br/>...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POU1F1 <br/>染色体位置：3p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613038 <br/&...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
内脏异位1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：内脏异位1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZIC3 <br/>染色体位置：Xq26.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：306955 <br/>疾病类...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
Renpenning综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Renpenning综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PQBP1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309500 <...
肢根点状软骨发育不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢根点状软骨发育不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7 <br/>染色体位置：6q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215100 <br...
口-面-指综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：口-面-指综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.3 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：311200 <...
轴后多指畸形A1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174200 <br/>疾病...