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先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <b...
进行性家族性肝内胆汁瘀积1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211600 <b...
瓜氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓜氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASS1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215700 <br/>疾病...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...
血小板增多症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板增多症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：313900 <b...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...
侵袭性肺炎链球菌病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：侵袭性肺炎链球菌病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG（IRAK4） <br/>染色体位置：Xq28（12q12） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610...
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD40LG <br/>染色体位置：Xq26 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308230 <br/&g...
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AIRE <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：240300 <...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLG <br/>染色体位置：6q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217090 <br/>疾病类...
杜安眼球后退综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜安眼球后退综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FLNA <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311300 <br/>...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POU1F1 <br/>染色体位置：3p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613038 <br/&...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
内脏异位1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：内脏异位1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZIC3 <br/>染色体位置：Xq26.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：306955 <br/>疾病类...