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专家访谈
找到约12834条结果 (用时0.1656秒)
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC1 <br/>染色体位置：18q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25722...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607014 <...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
遗传性酪氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAH <br/>染色体位置：15q23-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276700 <br/&...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <b...
进行性家族性肝内胆汁瘀积1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性家族性肝内胆汁瘀积1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211600 <b...
瓜氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓜氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASS1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215700 <br/>疾病...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
原发性高草酸盐尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性高草酸盐尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGXT <br/>染色体位置：2q36-q37 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259900 <br/...
血小板增多症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板增多症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：313900 <b...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...