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单基因遗传病： 结节性硬化病1型
<P>中文名称： 结节性硬化病1型</P><P>英文名称：Tuberous Sclerosis 1 </P><P>OMIM号： 191100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥1型
<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 1 </P><P>OMIM号： 121200 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）1型
<P>中文名称： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）1型</P><P>英文名称：Alzheimer Disease 1 </P><P>OMIM号： 104300 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： X连锁选择性牙齿发育不全1型
<P>中文名称： X连锁选择性牙齿发育不全1型</P><P>英文名称：Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1 </P><P>OMIM号： 313500 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：XD</P>&...
单基因遗传病： 牙本质发育不全1型
<P>中文名称： 牙本质发育不全1型</P><P>英文名称：Dentinogenesis Imperfecta 1 </P><P>OMIM号： 125490 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 釉质发育不全1b型
<P>中文名称： 釉质发育不全1b型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Ib </P><P>OMIM号： 104500 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症
<P>中文名称： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症</P><P>英文名称：Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency </P><P>OMIM号： 612852 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 侵袭性肺炎链球菌病1型
<P>中文名称： 侵袭性肺炎链球菌病1型</P><P>英文名称：Invasive Pneumococcal Disease, Recurrent Isolated, 1 </P><P>OMIM号： 610799 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症
<P>中文名称： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症</P><P>英文名称：Irak4 Deficiency </P><P>OMIM号： 607676 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM1型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号： 308230 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P&...
单基因遗传病： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<P>中文名称： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</P><P>英文名称：Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I; Aps1 </P><P>OMIM号： 240300 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
常染色体显性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...
Apert综合征（尖头并指综合征1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Apert综合征（尖头并指综合征1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101200 &...
成骨不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRTAP(COL1A1,COL1A2) <br/>染色体位置：3p22(17q21.31-q22,7q22.1) <br/>遗传方式：AD <...
史蒂克勒氏综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：史蒂克勒氏综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：108300 ...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
Wilms瘤1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wilms瘤1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194070 <br/>疾病类...