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17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
X连锁智力低下,综合征10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300220 &l...
X连锁智力低下17型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下17型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10,HUWE1 <br/>染色体位置：Xp11.2（Xp11.2） <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
扩张型心肌病1X型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1X型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：611615 <br/>疾病...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
腓骨肌萎缩症1D
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1D</div><p align="left"> <br/>相关基因：EGR2 <br/>染色体位置：10q21.1-q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607678 <b...
神经元蜡样脂褐质沉积症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症10型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSD <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
先天性黑蒙症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性黑蒙症10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CEP290 <br/>染色体位置：12q21.3 <br/>遗传方式：AR,AD <br/>OMIM编号：611755 <b...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC1 <br/>染色体位置：18q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25722...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607014 <...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
遗传性酪氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAH <br/>染色体位置：15q23-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276700 <br/&...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...