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找到约12825条结果 (用时0.1656秒)
新生儿型巴特综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿型巴特综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601678 &...
先天性肾病综合征1型（芬兰型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾病综合征1型（芬兰型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHS1 <br/>染色体位置：19q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256300 <...
肾结核1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾结核1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256100 <br/>疾病类型：...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
常染色体隐性遗传耳聋18型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <b...
尤塞氏综合症1F型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症1F型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PCDH15 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602083 <br...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
斯特格病变1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：斯特格病变1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CNGB3(ABCA4) <br/>染色体位置：8q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248200 <...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
脊肌萎缩症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊肌萎缩症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1 <br/>染色体位置：1p36-p35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602771 <br/>...
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...
腓骨肌萎缩症1A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1A</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118220 <br/>...
辅酶Q10缺失症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDSS2 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607426 <br/>疾病...
肾结核1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾结核1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256100 <br/>疾病类型：...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
格里塞利综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格里塞利综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214450 <br/>...
腓骨肌萎缩症1B
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1B</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118200 <br/>疾病类型...
X连锁智力低下,综合征13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300055 <br/...
远端脊髓肌萎缩1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：远端脊髓肌萎缩1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGHMBP2 <br/>染色体位置：11q13.2-q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604320 &...