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专家访谈
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【寻找下一个金矿】医疗大数据的苟且与远方
“我希望能和互联网创新公司合作，来打造一个 ‘临床遗传机器医生’，解决罕见遗传病的诊断难题，当然这还需要基因测序公司和临床遗传学家的参与。只要你输入收集到的各种基因型和表型，‘临床遗传机器医生’ 就可以马上帮你做出准确的诊断，并为下一步的处理给出最合理的建议和提示。” 今年3月 底，上海市第一妇婴保健院院长段涛在他的个人微信订阅号“段涛大夫” 里面，发布了一篇院长...
三阴性乳腺癌的一个突破口 BRCA基因检测？
今天就和大家聊一聊三阴性乳腺癌的基本知识以及在临床治疗上的最新进展，希望对三阴性乳腺癌患者及家属提供一定的参考价值。 什么是三阴性乳腺癌？ 常常听到医学专业的朋友说三阴性乳腺癌特别难治，心中不禁疑惑三阴性乳腺癌真就这么可怕吗？首先让我们一起来了解一下什么是三阴性乳腺癌。 &em...
液体活检助力精准检测非小细胞肺癌的致病基因
微创及无创分子诊断技术具有彻底改变目前临床诊断行业的潜能，而在众多的分子诊断技术之中，液体活检可谓首屈一指。通过对病例血样ctDNA的采集与测序，液体活检技术能够对多种癌症进行精确诊断，有效地提高癌症的预防与治疗水平。 近日，哈佛医学院丹娜法伯癌症研究院领导合作研究小组成功证实了一种简单液体活检技术作为临床工具识别特定病人的可行性。根据他们的报告，这种简单液体活...
Cell封面故事：癌症的定时炸弹
一项新研究表明，昼夜节律环路对于急性骨髓性白血病干细胞(AML)而非健康血细胞至关重要，这为AML的治疗指出了可能的信号通路。 有一句俗话叫做“时间就是一切”。对于AML来说，这句格言可能是真的。在发表于4月7日《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，由来自麻省理工学院与哈佛医学院Broad研究所、Brigham妇女医院(B...
世界帕金森日，帕金森早预防！关注肠道健康
帕金森病(Parkinson'sDisease, PD) PD是一种慢性神经退行性疾病，主要影响中老年人，多在60岁以后发病。帕金森的症状比较明显，多表现为静止时手、头或嘴不自主地震颤，肌肉僵直、运动缓慢以及姿势平衡障碍等，患者生活大多不能自理。目前，全球帕金森病患者人数越来越多，然而，遗憾的是，自1817 年发现至今，我们...
艾滋病病毒不惧“基因剪刀CRISPR”
研究人员希望利用CRISPR基因编辑技术防止艾滋病病毒进入T细胞。图片来源：美国国立卫生研究院 研究人员日前发现，艾滋病病毒（HIV）竟然能够挫败CRISPR基因编辑技术尝试消灭它的努力。并且这种编辑过程——包括剪断病毒基因组——有可能引入新的突变，从而帮助艾滋病病毒抵抗攻击。 在过去3年中，至少有6篇论文曾探讨过利用流行的CRISPR-Cas9基因编辑技术...
有一就有二？全球第二例人类胚胎基因编辑现身中国
最近，中国科研人员发表了一项有关人类胚胎基因编辑方面的研究，让全球科学家的神经再一次被挑动。该研究由广东医科大学附属第三医院范勇领导的研究团队完成。虽然论文发表在一般人不熟悉、影响因子不超过2的学术杂志——《辅助生殖与遗传学期刊》（Journal of Assisted Reproduction and Genetics）上，但却引来国际顶级学术期刊以及媒体的关注，...
诺禾致源购入第二套HiSeq X Ten测序平台，布局精准医疗与个人基因组
2016年4月，北京诺禾致源（Novogene）宣布购入第二套Illumina HiSeq X Ten测序平台。届时，凭借每年40,000人全基因组测序的超高通量，诺禾致源继续领跑国内基因测序领域，并成为亚太最大规模基因测序中心。这一立足国内，前瞻国际的战略布局有望加速癌症与遗传病研究进程，推动精准医疗的发展。 诺禾致源早在20...
中山大学科研团队：癌症等疾病未来有望通过“基因编辑”根治
遗传性疾病、癌症、艾滋病、地中海贫血，将来有没有可能得到根治？国家首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院松阳洲教授团队近日在接受新华社记者专访时作出了肯定的回答，并认为基因编辑技术将让人类获得“改写生命剧本的神笔”，为战胜疾病提供全新的有效工具。 2015年4月，中山大学生命科学学院副教授黄军就及其同事完成了全球首次对人...
复旦找到抑制癌变的基因活性“开关”，新药5年后将上市
“经过5年的努力 ，基因活性调控的开关终于找到了，肺癌、乳腺癌等困扰人们健康的癌症治疗有了新思路。”近日，复旦大学生物医学研究院（IBS）蓝斐教授兴奋地告诉澎湃新闻：“乐观地估计，再过5年左右，根据这一研究而研制出的新药将会上市。” 复旦大学生物医学研究院（IBS）蓝斐教授实验室和施扬教授－石雨江教授实验室合作取得的这一最前沿的...
《转》访潘柏申教授：医学检验的发展离不开LDT
导语：前不久国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于临床检验项目管理有关问题的通知》，似乎是为临床实验室自建项目（LDT）在开闸放水。对此，业内人士有着诸多的期许和猜测。本次我们邀请到复旦大学附属中山医院的潘柏申主任，看看他眼里的LDT发展是怎样的？ 1. 精准医学的发展，LDT是必经之路 转化医学和个体化医学成为现代医学发展的新动力，实验室新技术的...
争议不断的“网红”CRISPR技术研究进展
CRISPR-Cas9原本是细菌在漫长的进化史中演化出的重要防御机制。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。 2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成了强大的基因组编辑工具。现在CRISPR-Cas9基因组编辑系统的应用延伸到了基因敲除、删除、染色体重排、RNA编辑、全基因组筛选等众...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...
Illumina出手领投 基因检测公司Human Longevity获2.2亿美元B轮融资
以基因组学为基础技术驱动型美国公司Human Longevity Inc.（HLI），今天宣布完成发行总价值超过2.2亿美元的B轮优先股。此前在2014年上半年，HLI公司获得了8000万美元的A轮融资。 对此，HLI联合创始人及首席执行官Craig Venter博士表示：“HLI之所以能在如此激烈竞争的金融市场中获得数量可观的...
人群基因组筛查，抗击癌症的魔法猎枪
乳腺癌专家George Sledge博士去年在世界个性化医疗大会（Personalized Medicine World Conference）上表示“事实证明，我们不需要一个神奇的子弹来治愈癌症，我们需要的是一支魔法猎枪。” 作为斯坦福大学医学中心医学肿瘤学教授与首席科学家，Sledge博士口中的魔法猎枪所指的便是人群深层基因组分析，作为基因组研究领域的雪崩式的进展，人群深层基因组分析...
器官是男的基因却是女的，你知道吗？
1岁多的洋洋（化名）虽然出生证上写的是男孩，可他大大的眼睛白白的皮肤，洋娃娃般的长相让旁人都常将他视为女孩。除了外表的特征外，他的外生殖器也异常。心存疑惑的家人因此带他到医院检查，结果显示洋洋竟是正常女性的染色体，只是患上了46XX男性化综合症。 从1946年至今，根据相关的文献记载，这样的病例全世界也只报道过200例左右，是极...
大麻上瘾？可能也怪基因
最新研究显示，吸食大麻并不仅仅是因为你懒，大麻上瘾也许是基因遗传的结果。 在耶鲁大学的一项最新研究中发现了导致大麻依赖性的基因。此次试验中，研究人员分析了对三组不同物质依赖的将近15000人的基因，并且追踪研究了多年，试图了解对各种物质依赖的基因。 调查样本中，18%－36%的人对大麻有依赖。你也许会认...
你宝宝的性别可能由一种150万岁“病毒”的基因决定
一种古老的病毒可能对决定你宝宝的性别举足轻重。 在耶鲁大学领导的一项最新研究中，研究者发现一项独特的修饰可以使一种病毒失去在早期胚胎中影响染色体活动的能力。 人类基因组大约40%由古老病毒的复制品的残留组成，研究人员估计，这些都源自于千万年前病毒对宿主的入侵和在其DNA中的复制。 &ems...
基因技术阻断遗传性乳腺癌发病
现代医学研究表明，乳腺癌家族史是乳腺癌发病风险因素的重要预测因子，危险度与血缘关系的亲密程度、家系中患病人数等有关。对于家族遗传性乳腺癌病人，若能尽早预防其后代发病，则可以大大降低家族遗传性乳腺癌的发病。 2015年起，国妇婴掌上医院开始对乳腺癌致病相关基因序列进行检测，通过高通量测序平台分析确定病因，并利用植入前胚胎遗传学诊断...
Nature子刊：新改良让基因治疗更有效
“睡美人”转座子被人们广泛用于基因组改造，在白血病和淋巴瘤的临床试验中表现出很大的潜力。EMBL的科学家们最近解析了“睡美人”转座子的关键结构，并在此基础上进行改良，大大提升了该转座子插入基因的效率。这项研究发表在3月31日的Nature Communications杂志上。 在白血病和淋巴瘤治疗中，“睡美人”转座子被用来给患...