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专家访谈
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Illumina 公司CEO换帅，今后如何发展？
Francis deSouza Illumina公司开创了基因组时代。现在公司将有一个新的领导。Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今天表示， Jay Flatley将在7月卸任掌舵长达17年的CEO职位，但他仍将以执行主席身份保持活跃。他的继任者Francis deSouza（上图）在2013加入圣地亚哥分公司。 Ar...
人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少，但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间，中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说，一个人做一次全基因组测序，在美国成本是1000美元，在中国却要1500美元，成本差异就在于关键设备。 2013年，华大基因并购美国基因测序公司，就是因为与华大基因合作的仪器商，曾以各种借口拖延并终止已购设备...
DNA应用商店开张，约吗？
如果你喝凉水都长肉，那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司，然后打开手机下载App，花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因，如果携带，那就请放弃减肥吧。 近日，药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码，用户只须提供2ml唾液，即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读，获得一份权威的健康报告，并通过配套的App全面了解...
基因技术：谱写健康中国梦
党的十八大以来，以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发，提出“推进健康中国建设”的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近、各类重大疾病负担日益加重等一系列问题的形势下提出的重要战略部署，对于提高国民健康素质、延续人口红利期、提升经济社会建设质量等具有重要意义。 为解决我国日渐严重...
刘昌孝：精准医疗+科学监管助推药物创新发展
2015年，“精准医学”成为全球医学界关注的热点。精准医学的短期目标是为癌症找到更多、更好的治疗手段，其长期目标是为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。 以基因组学为背景的大数据是发展精准医学的基础；以个体化治疗为中心、整合不同数据层的生物学数据库，以及高度关联的知识网络则是迈向精确医学的必要条件。 &e...
重磅！基因组学、医疗器械纳入“十三五”百大项目名单（附名单）
中国第十三个五年规划纲要是国家战略意图的反映。新华社记者从5日提交全国人大审查的纲要草案全文中摘取了未来五年中国计划实施的100个重大工程及项目。 它们涉及科技、装备制造、农业、环保、交通、能源、人才、文化和教育等领域，将对中国经济、社会和民生等各方面产生深远影响，也会给国际社会带来重大机遇。 对于...
第13届中国肺癌高峰论坛 —规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床
三月的羊城，一片春意盎然。一年一度的中国肺癌领域的盛会如期而至。在中国十三五“精准医学”的开局之年，本次论坛的主题定位“规范与精准同行：液体活检和二代测序步入临床”。“精准医学”领域目前最具潜力的两大技术同时进入了肺癌临床研究的视野。液体活检和高通量基因测序技术正在逐步进入临床实践，来自全国的肺癌临床专家和基因测序领域的科学家们进行了激烈、热情的智慧的碰...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务，消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题，深入认识自己的基因组。令人瞩目的是，Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案，与你息息相关（医保、分级诊疗、二胎等）
又到一年两会时，两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢？ 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋...
明星癌基因p53也与肥胖糖尿病有关
p53是一个明星抑癌基因，在绝大多数癌症中是突变和失活的，因为其对癌症的保护作用，经常被描述为“基因组的守卫者”。现在，美国Wistar研究所的研究人员发现，p53基因的一个变异与代谢密切相关，这可能会导致肥胖和2型糖尿病的发展。相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》杂志上。 在几十年的过程中，p53在癌症中的...
基因检测，一台测序仪并不够
如今，基因组测序的新闻已变得司空见惯，不像几年前，基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探，你也考虑购入一台。挑来选去，不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告诉你，一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初，价格高昂，仅限“土豪”实验室购买。如今，选择多了，价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪，...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
郑洪坤：生物云让中国基因大数据管理和挖掘生态系统更加高效
一、生物信息学和生物大数据发展的历程 生物信息学的发展和基因组学的发展是紧密联系的，基因组学更偏向于科学，生物信息学更偏向于技术，两者紧密结合共同发展。生物信息学和基因组学的发展又和测序技术的发展紧密联系，特别是NGS技术的出现，测序成本大幅下降，完成一个人类基因组的测序从最初的30亿美元下降到如今的1000美元，从而大大促进了这两个学科的发展。我国的组学方面的研究和...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
陕西成立精准医学基因检测示范中心
陕西省成立精准医学基因检测示范中心 近日，陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件表示：经研究，同意陕西佰美医学检验所加挂陕西精准医学基因检测示范中心，其他均维持不变。 据悉，该中心的示范项目与研究方向，将在精准医学范畴内，全面提高陕西省预防、诊断、治疗先天与重大疾病的技术能力，尤其将显...
【产业前瞻】基因科学从1.0到4.0，能带我们走多远？
基因科学的发展有自身规律。下面从基因科学的4个发展阶段来分析，看看基因科学究竟能带我们走多远。 1.0：技术服务时代 自从人类基因组计划宣布完成以后，中国一些生物企业开始意识到，基因科学的技术服务已经能够进入商业化时代。 基因行业的“技术服务”毕竟不是普通的“服务”，这里还...
科学家发现人类灰发基因 未来可助推迟头发变白
当人们年老时，头发总会变成灰白，《Nature Communications》杂志前日公布一项最新研究结果称，发现第一个灰色头发基因，证实灰发是受遗传因素而非环境的影响。 报道称，研究分析拉美地区不同血统超过6000人，其中45%为男性，55%为女性，从中找到与灰色头发、头发密度及形状(直发或天然卷发)有关的新基因。 &ems...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...