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专家访谈
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科学家发现人类灰发基因 未来可助推迟头发变白
当人们年老时，头发总会变成灰白，《Nature Communications》杂志前日公布一项最新研究结果称，发现第一个灰色头发基因，证实灰发是受遗传因素而非环境的影响。 报道称，研究分析拉美地区不同血统超过6000人，其中45%为男性，55%为女性，从中找到与灰色头发、头发密度及形状(直发或天然卷发)有关的新基因。 &ems...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”：为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够？
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金，分出一部分骨干，成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检，就是不用组织穿刺，通过 血液，尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分，试图在血液里找到肿瘤细胞，或肿瘤DNA，通过高通量测 序来评估病情，指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
残疾人应否使用基因编辑技术引发大讨论
Ruthie Weiss和父亲（中）、叔叔一起从篮球场走回家。她的视力障碍并未阻止她在运动方面的出色表现。 再过几分钟，Ruthie Weiss的球队眼看就要输掉第四个球。尽管她站在旁边稍作休息，这名9岁的女孩却没有放弃。她请教练再次让她入场，然后她从一名队友面前跑过，直接投篮。“嗖”地一声，Ruthie得到两分。随着比赛进入倒计时，她又一次进球了。她们的...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
《自然》：法国科学家发现一种堪比CRISPR的潜在基因编辑新工具
2016年1月11日，美国专利和商标局（USPTO）申明将开始审核“CRISPR-Cas9专利”，以确定CRISPR技术的第一发明单位究竟是麻省理工还是加州伯克利。审核期间，专利申请双方提供相关证据，例如期刊出版物和实验室记录，来证明技术的原创性。 发现CRISPR的三名主要人物 虽...
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生...
干货|单细胞基因测序领域分析（包括市场分析、投资并购、案例分享）
什么叫做单细胞基因测序（Single-Cell Sequencing）？ 一句话说，就是单个细胞水平上对基因组进行测序。2013年，自然杂志把年度技术授予了单细胞基因测序（Single Cell Sequencing），认为该技术将改变生物界和医学界的许多领域。 我们为什么要进行单细胞基因测序？ ...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...
癌转移居然与基因突变无关？！
临床病例发现免疫变化与癌症全身扩散有关，但是却没有发现所谓的“驱动”突变 科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变，但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析，发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 &e...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日，解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声，北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇，历时5年、4次妊娠，终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果，使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
美军研发基因武器 搜集亚洲华人等基因
2月中旬，有媒体报道，美国情报部门的新年度《全球威胁评估报告》将“基因编辑”列入了“大规模杀伤性与扩散性武器”清单，这一消息在全球舆论界引起轩然大波。1月5日，全球首家基因编辑制药公司EditasMedicine宣布上市，募集资金曾引发资本市场高度关注。 所谓基因编辑，就是将苷酸序列进行删除和插入等操作，使人们可以依照自己的意愿改写遗传密码，它能够通过改变人类胚胎的基...
献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有...
Cell：人类基因编辑将会带来哪些变革？
去年4月，来自中山大学的研究人员，用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统，除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论（Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎）。12月份，来自世界各地的数百名科学家和伦理学家，聚集在美国华盛顿讨论人类基因编辑的界限，...
国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生
国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿昨日诞生。 早报记者昨日从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将...
100亿！药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码
2月27日消息，全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。同时，药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码，在倡导健康管理消费时尚的同...
利用肠道细菌"关闭"生育基因可消灭传染寨卡病毒蚊虫
英国斯旺西大学的研究团队找到了一种消灭传染疾病的蚊蝇和害虫的新方法——利用其肠道内的共生细菌充当“木马”，向控制生育的基因传递“关闭”信号，以此来减少蚊蝇和害虫的数量。针对两种有害昆虫的研究表明，一种害虫的生育率下降高达100%；另一种害虫的幼虫死亡率增加了60%。 据斯旺西大学官网报道，该团队使用的核心技术被称为共生体介导...
港媒：发展基因编辑技术 中国是令美国生畏的劲敌
如今，美国公司在竞相开发一种前景广阔的基因编辑技术，但他们遇上了令人生畏的劲敌——中国政府。 长期以来，中国决心发展基因技术，政府投入大量资金开发一种被称为Crispr的新的——有时具有争议的工具，鼓励本国研究人员推动这些技术发展。中国科学家说，他们是最先使用Crispr技术研究出可抵抗常见真菌病害的小麦、更加强健的狗和瘦肉猪的科学家之一。中国政府资助的科研可能最...