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专家访谈
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DNA App Store:一次测序、收益一生
一天，Kao正在一边开车一边听着美国全国公共广播电台，当他偶然听到能让人们嗜甜如命的“甜食基因”被发现的同时，“Oh my God,”对甜点爱不释手的Kao心理想到“我一定要花5美元看看我是不是有这个基因。” 同样，作为去年夏天在旧金山成立的Helix 联合创始人之一，Kao也希望别人能为他们基因所反映的这些小花絮而花上...
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区...
基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资
位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。 ...
中国专家从尿液提取寨卡基因 系全球首例
浙江省卫计委23日通报当地再新增两宗输入性寨卡感染案例，确诊两父子为当地早前首宗病例的团友，均曾前往斐济、萨摩亚两个寨卡病毒流行区，并经香港返回内地。官方表示，内地目前共确诊五宗输入性寨卡病例，浙江就已占三宗。 浙江省专家组表示，新确诊的父子分别38岁及八岁，为义乌市人，曾前往斐济、萨摩亚旅行，期间有蚊虫叮咬史。专家根广州市第八...
基因告诉你为什么睡眠不足脾气坏
如果你开夜车或熬夜追剧，那么在第二天你可能会感觉脾气暴躁。如果你连续几个星期或几个月没有得到足够的睡眠，你可能会患上抑郁症或其他长期的情绪问题。最近，霍华德休斯医学研究所（HHMI）的研究人员，已经发现了这背后的一个可能的原因。 HHMI研究员、世界著名转化神经遗传学家、美国国家医科院院士、美国国家科学院院士Louis Pt...
大大加速基因组分析的新软件
最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。 基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了...
基因、细胞大爆发 英国设定150亿美元的基因和细胞治疗产业目标
关键问题：这是天上掉馅饼还是严肃命题？ 据Stephen Ward博士说，英国已经定下产值高达100亿英镑（150亿美元）的细胞和基因治疗产业目标。 Ward博士， Cell Therapy Catapult的首席执行官，在他在近期召开的bioProcessUK会上发表了讲话。Cell Therapy Catapult是一个助...
“基因剪刀”怎么切才安全？
中山大学副教授黄军就在全球首次利用CRISPR技术成功修改人类胚胎的一个基因，阻止了因为这一基因突变而导致的地中海贫血症，这项创举也将基因编辑的关注度推向又一个高峰。 “基因编辑的威胁程度堪比核弹”这一说法目前来看有些危言耸听。但是，基因编辑这把“剪刀”到底怎么切才安全，仍值得探讨。 基因编辑之所以争议...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...
《转》译：新法案！无需FDA，直接对个人销售基因检测服务
1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者（DTC）的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。 该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。实验室还必须建议客户与他们的医生或者遗传咨询室就检测结果进行交流沟通；并告知他们关于健康数据...
《科学通报》：对话周琪院士-基因编辑的未来
基因编辑技术的飞速发展, 特别是近年来CRISPR技术的广泛应用, 使得人类拥有了前所未有的改变和修饰基因组的能力. CRISPR技术来源于细菌本身对抗噬菌体的“免疫系统”. 这项技术利用单链引导RNA(sgRNA)和Cas9蛋白, 可以在体内和体外简单、迅速、低成本实现基因编辑. 2012年以来, CRISPR技术已经广泛地被全球应用于各个实验室, ...
《转》译：利好！非小细胞肺癌基因检测纳入医保
美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议（local coverage determination,LCD）更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。 该机构认为基因组测序能够有效检测5至50个基因，对于早期确诊为非小细胞肺癌（NSCLC）而缺乏手术与放疗条件的患者，以及在...
基因编辑真的具有大规模杀伤性？
基因编辑技术近年来风生水起：在巴西，它被用来生产转基因蚊子，以对抗猖獗的寨卡病毒；在英国，它将被用于改变人类胚胎的基因，以揭示受精卵发育成健康胚胎的基因之谜。 很多人担忧，基因编辑技术的过快发展会让人类社会陷入伦理难题。不过，估计很少有人料到，它在近日公布的美国情报界年度全球威胁评估报告中，登上了“大规模杀伤性与扩散性武器”威胁...
惊人发现：食物会影响我们的基因？
科学家们最近发现，我们的大多数基因都会受到食物的影响。这项引人注目的研究发表在Nature旗下新期刊Nature Microbiology上。 细胞行为是由基因活性决定的，而基因活性受到表观遗传学开关的调控。此前有研究表明，基因调控还存在另一个层面，那就是代谢网络。代谢是维持细胞的生化反应，主要依赖各种营养物质，比如食物衍生出的...
如何监测基因组医学的效用？评估基因组健康的风险收益比
无论病人疾病诊断还是治疗决策，基因组信息的应用已经成为临床的一部分，是基因组医学的标志。然而，此领域最近新增加的一项指标，那就是基因组信息的效果可以根据政策执行情况和数据临床使用进行评估。政策制定者常常要权衡实验收益风险比重和测试和程序的风险，在其被广泛用于日常医疗之前确定其临床实用性。 有临床实践的基因药物使用参考标准-最具...
基因健康管理师职业培训通知（青岛站）
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训青岛首期培训班定于2016年03月12日-16日举行。 随着本世纪初人类基因组计划的完成，我们已经进入了后基因组时代，后基因组时代的一个主要研究内容就是基因组与健康。把后基因组时代的海量组学数据迅速转化为具体的医学和健康管理实践，即基因组导向下的健康管理实践，是转化医学和精准医疗的重要组成部分。 以基因导读为...
基因编辑被列入“大规模杀伤性武器”威胁清单
美国情报界将CRISPR视为一种对国家安全的威胁。 美国国家情报总监詹姆斯·克拉珀（James Clapper）近日在美国情报界年度全球威胁评估报告中，将“基因编辑”列入了“大规模杀伤性与扩散性武器”威胁清单中。 基因编辑是指在活细胞内改变DNA的几种新技术。其中使用最为普遍的是CRISPR，它在科学研...
科学家称Y染色体基因脱落 未来世界或成"无男国"
众所周知，男性性染色体脆弱，在人类进化过程中一直在脱落基因，导致一些科学家担忧，500万年后，或将不会有男婴儿降生。 据香港《南华早报》网站2月5日报道，尽管这可能听起来比较遥远，但动物世界里有一些可怕的先例。鞭尾蜥就是一例，它们只有雌性，已经进化成“自给自足”的物种。 而且，女性一般比男性寿命更长（女性平均寿命为73.5年，男...
研究：史前人类遗留有害基因 致现代人肥胖抑郁
据香港《文汇报》报道，美国一项最新研究发现，抑郁、肥胖、吸烟习惯等看似是现代人的问题，实际都是遗传自史前人类尼安德特人的基因所引发。这项研究结果刊登在《科学》期刊上。 范德堡大学研究人员发现，尼安德特人和现代人类繁衍后代时，留下了有害的基因传承。事实上，尼安德特人的脱氧核糖核酸(DNA)似乎影响许多疾病特征，提高中风、心脏病发与抑郁症风险，甚至增加染上烟瘾的几率。...
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的内在联系。 23andMe 前数据工程师，这项研究的领导者Youn...