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专家访谈
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基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next generation sequencing repor...
GSK携手美天旎展开细胞和基因治疗研发合作
日前，英国制药巨头葛兰素史克与德国美天旎达成一项重要的战略合作，二者将共同致力于个体化基因治疗的研发和商业化。 目前葛兰素史克正在构建一个细胞和基因治疗的研发平台，用来支撑肿瘤和罕见病创新疗法的开发，这充分反映了葛兰素史克在基因治疗领域的重视，希望将基因治疗发展成为肿瘤等严重疾病的有效治疗手段。 根...
循环DNA也能诊断糖尿病和脑损伤
循环DNA分析已经成为胎儿基因诊断的工具，也被作为癌症诊断的重要手段，目前有学者开始用这种血液分子特征进行更多疾病诊断的策略。在人的整个生命过程中，细胞随时发生死亡，死亡的细胞发生破裂，染色体内DNA断裂成大量片段扩散入血液，随着血液在全身循环。即使十分健康，每个人身体内总有大量细胞死亡。当疾病和组织损伤发生时，特定器官组织细胞发生更多损伤，这种特定的循...
炎症性疾病的主要原因竟是基因！
最近，一项涉及50个不同研究中心的全球性研究发现，有数百个基因可导致五种常见的、难以治疗和使人衰弱的炎症性疾病，从而为这些疾病的新疗法铺平了道路。 在昆士兰科技大学和德国基尔大学（Christian-Albrechts-University）的带领下，这项属于世界首例的研究结果，发表在3月14日的《Nature Genetic...
检测一下基因就知道孩子长大擅长啥？专家说不靠谱
最近有一种检测广受家长欢迎，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到专业机构取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上有天赋，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能够检测出孩子的天赋吗? 家长： 不惜花钱、排队检测 &em...
全世界仅此一例 澳5岁女孩体内遗失51个基因
澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因。 据澳洲网报道，澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。 据报道，家住墨尔本的艾薇第七条染色体上缺少51个基因，...
基因检测帮你判断是否需要化疗
这是一个长期追寻的目标：开发一种能揭示患有癌症的病人是否需要化疗的测试。 如今，人们可能有了针对乳腺癌的此类测试。一项为期5年、涉及分析这种肿瘤基因的研究，追踪了该测试的有效性。研究表明，一些在术后通常会接受化疗的女性其实能安全地跳过6个月的疗程。 “这朝为单个病人量身定制疗法更近了一步。”并未参与此项...
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细...
Affymetrix无创非侵入性膀胱癌基因组分析项目获得资助
2016年3月8日，来自加州圣克拉拉的消息 - Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）今天宣布已经获得了Innovate UK（IUK）的一项资助，以证明利用该公司的OncoScan® FFPE Assay Kit对尿液样本进行非侵入性的膀胱癌基因组分析的健康医疗和经济价值。膀胱癌在西方最常见的癌症中排名第七，英国每年有超过10,0...
创新基因测序平台 助推中国精准医疗 ——科技日报两会专访华因康创始人盛司潼博士
盛司潼博士和他的团队研制的“HYK-PSTAR-IIA型基因测序仪” 每年两会期间，医疗健康话题总是受到格外关注，而时下“精准医疗”则成为这一行的热词。精准医疗包含诊断和治疗，而精准诊断是精准治疗的前提。高通量基因测序技术作为精准诊断领域中最为先进的检测技术，使基因测序速度大大提升，临床基因测序时间可缩短到10小时，精确...
沉默一个基因可抑制肺癌发展
科学家认为，在从细菌到植物、昆虫和人类等生物中发现的“保守”基因，在物种间起着重要的生物学功能。以往对这些基因中的一个基因——Nitrilase 1（NIT1）的有限研究表明，它能抑制癌症的发展。 但是，美国托马斯杰弗逊大学Sidney Kimmel癌症中心的研究人员发现，与正常细胞相比，Nit1在普通肺癌细胞中是显著生产过剩的...
圣庭生物势头猛进再创乳腺癌基因检测新技术
导语：2015年中国癌症统计数据显示，乳腺癌发病率在我国女性恶性肿瘤发病率中排第一位，占中国女性癌症发病率的15%。而目前，乳腺癌也是所有癌症中治疗效果最好，95% 以上的乳腺癌患者都可以完成治疗。乳腺癌通过基因检测能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗，对提高患者的生存质量具有重要的意义。 转化医学网：陈教授，您好！非常荣幸与...
基因突变也有好事，心脏病发作风险可降低
虽然心脏病发作很意外，但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来，研究人员发现，原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今，科学家发现了具有相反功效的另一基因突变：携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时，他们血液里的甘油三酯含量更少，这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。...
一个基因可使癌症预后恶化
最近的一项研究发现，因为一个特殊基因的影响，一些乳腺癌、肺癌和白血病患者在治疗后似乎表现欠佳。相关研究结果发表在3月10日的《Cancer Research》。 这个基因叫做CYP3A7，通常只活跃在婴儿期，但在一些人当中，在成年期该基因仍然保持活跃，并过度激活他们的新陈代谢。携带该基因活跃拷贝的成年人，会产生某种酶，可分解激素...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
巨匠之争，CRISPR专利最终花落谁家
在历史上，生物大咖专利冲突的最终赢家往往会在最终成为该技术的诺贝尔奖得主并因此获得社会各界的褒奖。周三，美国专利商标局下文表示要对加州大学与MIT布罗德研究所的CRISPR专利之争做出最终决断。 CRISPR，这一伟大的技术具有编辑DNA、设计婴儿、灭绝寨卡病毒和疟疾宿主以及治愈众多毁灭性疾病等用途。现在，就让我们进一步了解这个有关金钱的专利之争： 这周到底发...
“精准医疗国家指南”破局产业化“瓶颈”
投资要点 核心观点:精准医疗在两会期间再遇多重政策催化:1)精准医疗国家指南发布:3月8日,科技部官网公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》(简称《国家指南》),从此精准医学(不单单是基因组)有了地图可循,无论从应用方向,商业规划,还是技术开发;2)精准医疗首次...
CRISPR，基因编辑只是头盘菜
3月7日，Nature网站发表了一篇题为“CRISPR: gene editing is just the beginning”的文章，在这一长篇新闻特稿中Nature指出基因编辑只是CRISPR技术应用的一个起点，这一生物工具的真正能力在于探索基因组的运作机制。并为我们介绍了近年发布在Nature、Science、Cell三大顶级期刊及子刊上那些重...
超级火爆的CRISPR基因编辑技术
今天的《自然》有三篇文章对这一技术进行了讨论，说明这一技术受到重视的程度之高，2015年没有获得诺贝尔奖，2016年仍然是大热门。这个技术现在已经不是单纯技术问题，已经影响到政策制定和伦理学领域，也给整个生物医学界提供了一种简单经济革命性的技术。民间生物学研究也开始利用这种技术走到前台，预计一些DIY的CRISPR技术爱好者不久就会在学术期刊和会议上报告...
【盘点】2月基因行业大事件一览表
精准医疗一词始自2015年1月美国总统奥巴马先生的一次国情咨文。2015对于基因行业来说是重要的一年，许多基因检测公司纷纷开始抢占市场。那么，刚过完2016春节的2月份基因行业又有那些动向呢？转化医学网就来回顾一下2月份基因那些事儿！ 政策： 1、（2016-02-25）奥巴马25日在白宫发话要搞大动作 全美共建精准医学。美东时间25日，白宫公开了一系列政治承...