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专家访谈
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为什么人们更倾向于购买23andMe的基因检测产品？
根据哈佛医学院的最新研究结果，直销基因检测服务的购买者们通常希望通过基因检测得到他们家族遗传病史的完整信息。同时，与其他人一样，他们希望通过基因检测服务来提高自己的健康水平。 这项由医学遗传专家Robert Green 领衔的研究出版在最新的Genetics in Medicine 上，这项研究主要应用了个人基因组学冲击(PGen) 数据，后者是一项对23andMe以...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
年度猛料：细胞治疗娶了基因编辑，生了娃叫啥？
随着越来越多物种基因组的公布，基因功能的研究成为后基因组时代的重点。基因编辑作为操纵基因的上帝之手，可以实现对基因的定点突变、插入、删除的精确操作；既可以用于正常基因替代突变基因进行性状改良、基因治疗，也可以用于突变基因替代正常基因进行基因功能学的研究；可在干细胞系、动植物中开展，从而设计出用于药物筛选的细胞株、临床前应用的动物模型、改良动植物性状等等。本文中小编仅以基因编辑在免疫细胞治疗领域...
Science里程碑成果：没有Y染色体，照样能生娃
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A. Burns...
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 通过肿瘤患者的全基因组测序，来自...
TUBB8 基因突变致人类卵子减数分裂阻滞
导读：2016年1月21日，复旦大学生物医学研究院王磊教授及其团队在国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》上阐述了导致人类卵母细胞成熟障碍的遗传机制。王磊教授一直致力于利用分子遗传学手段寻找人类生殖疾病相关致病基因，并利用细胞、动物模型对相关基因功能展开深入的研究，在本次研究中，他利用遗传及功能基因组学手段揭开了人类卵子成熟障碍之谜。 &emsp...
CRISPR-Cas9技术发明简史
2015年生命科学突破奖（Breakthrough Prize in Life Sciences）授予6位科学家（每位获奖者300万美元），其中两位女性为加州大学伯克利分校的美国生物化学家杜德娜（Jennifer Anne Doudna）和德国汉诺威医学院/赫尔姆霍茨感染研究中心的法国生物化学家卡彭蒂耶(Emmanuelle Marie Charpent...
引进Sequel测序平台，未来组继续领跑三代测序服务市场
武汉未来组今天正式宣布引进最新的美国三代测序平台Sequel，借助于独家开发的基于“天河二号”平台的三代测序基因组组装流程，未来组即将提供“一周一个动植物基因组”的特色服务。 2016年1月21日，中国首家三代测序服务公司武汉未来组与美国PacBio公司在中国的独家代理商基因公司顺利签约引进了Sequel测序仪。根据协...
精准医疗露荷尖：基因检测及相关上市公司解析
一. 中美分别启动精准医疗计划，何谓精准医疗? 2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。 据中国证券报2016年1月14日消息，从中科院 获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业...
陕西：省政协1号提案建议将基因检测纳入医保
陕西：省政协1号提案建议将基因检测纳入医保 正在召开的陕西省“两会”上，娄勤俭省长代表陕西省政府向大会作的《政府工作报告》中正式提出“全面推进健康陕西建设”。 基因检测技术将颠覆传统医疗模式 随着国家“精准医疗计划”、“健康中国 2020”和十三五“健康陕西行动”的建设，作为精准医疗的核心和基础，药物基因组学和基因检测技术将给传统医...
世界各国政府如何监管人类基因组编辑？
加拿大麦吉尔大学基因组学和政策中心的三位成员Rosario Isasi，Erika Kleiderman，以及中心主任Bartha Maria Knoppers共同出版了一篇名为《人类基因组编辑限制全球调查结果》的文章。伴随着公众对CRISPR技术争论的日益加重，这篇文章恰合时宜地刊载在了最新的《科学》杂志上。作为一项可以重写生...
NO！基因，你竟然喜欢“包办制”
身为儿女最让我们头疼的事莫过于父母对我们的“包办”：小时，穿什么衣服，他们说了算；上什么类型的学校，他们说了算；选择文科还是理科，他们说了算；报考哪所大学，哪个专业，他们说了算；甚至是。。。你该什么时候谈恋爱，啥时候结婚，找个怎样的伴侣，他们都想为你做主。NO！！！我们抗议！ 父母对我们的人生的“包办”我们可以不屈从，但是，但是，但是！你可曾想过就连我们的基因也...
张锋公司Editas寻求高达1.22亿美元的IPO计划
以基因编辑技术CRISPR为基础的治疗开发公司Editas Medicine（以下简称“Editas”）正在计划高达1.22亿美元的首次公开募股，修订的招股书昨日已经提交美国证券交易委员会（SEC）。 根据修改后的S-1文件，Editas登记出售590万股，每股价格为16美元到18美元，募集资金仅略高于1.22亿美元。该公...
基因健康管理师职业培训通知（青岛站）
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心“基因健康管理师”职业培训青岛首期培训班定于2016年03月12日-16日举行。 随着本世纪初人类基因组计划的完成，我们已经进入了后基因组时代，后基因组时代的一个主要研究内容就是基因组与健康。把后基因组时代的海量组学数据迅速转化为具体的医学和健康管理实践，即基因组导向下的健康管理实践，是转化医学和精准...
转基因猴成攻克自闭症利剑，世界首只“自闭症猴”在沪诞生
转基因猴子 日前，世界首个自闭症的非人灵长类模型由中国科学家率先建立。其研究论文于1月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术杂志《自然》（Nature）上，标题为《过表达MECP2的转基因猴的类自闭症行为的表征与种系传递》（Autism-like behaviours and germline transmission in transgenic monkeys o...
基因真爱管闲事 决定什么身高的人更吸引你
当你和伴侣身高相似时，深情凝视对方的眼睛会更容易一些。而根据一项新研究，这其中是有原因的。英国研究人员发现，决定我们身高的基因同样也影响了人们如何被相似身高的伴侣所吸引。 爱丁堡大学领导了一支科学家团队，对13,000多对异性恋夫妇的基因信息进行分析，结果发现：人们择偶背后的因素和自身身高基因有很大程度的重叠。我们的基因促使我们...
NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心（CMG）”的下一阶段工作，将继续...
深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保
2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275....
利好消息！美国两公司同时将肿瘤基因检测纳入保险
Trovagene Trovagene股份有限公司宣布，该公司与 America's Choice Provider Network(ACPN)达成了一项协议，即为其全套循环肿瘤(ct) DNA精密癌症监控(PCM)检测服务建立健康保险。根据协议条款，Trovagene被确定为首选供应商，而且其PCM测试服务将覆盖北美超过1700纳税人。 “我们热切盼望在国家运...
Nature Biotechnology：实现前所未有的CRISPR基因编辑成功率
加州大学伯克利分校的研究人员对CRISPR-Cas9技术做出重大改进，在用一段短DNA片段替代另一段DNA时获得了高达60%的前所未有的成功率。研究人员在1月21日的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上描述了他们的这项新技术。 这一改进的技术在试图去修复导致遗传性疾病，如镰状细胞病或严重联合免疫缺陷...