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专家访谈
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《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
PNAS挑战经典基因调控理论
Rice大学的研究人员发现，细胞通过一种被称为分子剥离（molecular stripping）的过程，使活化转录的主调控因子从DNA上解离，同时叫停多个蛋白质的合成。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，挑战了数十年的分子生物学经典模型，刷新了人们对基础生物学过程的认识。 转录因子NFkB是一类将细胞外信号与基因表...
《自然》展望2016年11大领域 基因上榜
一是二氧化碳的吸收。一家瑞士公司将成为首个从大气中捕获二氧化碳并进行商业规模销售的企业，此举将成为研发有朝一日对抗全球变暖的大型设备的一块敲门砖。明年7月，Climeworks公司将在其位于苏黎世的工厂每月捕获约75吨二氧化碳，然后再将这些气体卖给附近的温室以促进农作物生长。另一家加拿大企业也将从事类似的工作。人们已经能够从发电厂排出的废气中捕获二氧化碳...
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
精准医疗计划正拟定 基因测序万亿蓝海开启
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达到百亿级市场。 政策积极鼓励 国家卫计委科教司官员据记者透露，国家卫...
重新认识癌症分类和基因检测
据统计，每八分钟就会有一篇关于癌症基因检测的研究文章发表。这表明科学家正在快速了解癌症是如何在分子水平发生的。坏消息是这样的信息太多了。 癌症基因检测是如何改变癌症治疗的？我们早已经指导罹患同一种类型癌症的两个患者对同样的治疗反应不一样，但是我们不知道原因。新的癌症研究显示区别就是在癌症基因检测上。我们通常根据发生癌症的身体部位进行癌...
拜耳3.35亿美元投资基因编程创企CRISPR获 欲联手完成人体测试
一家希望将基因编程技术变为现实的公司最近获得了全球制药巨头的支持。 估值960亿美元的德国制药公司拜耳（Bayer）在未来5年将会投资CRISPR Therapeutics至少3亿美元的资金，用于开发CRISPR-cas9基因编程技术，治疗血液病、失明、先天性心脏病的等疾病。 Bayer用3500万美元，成为...
惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性
在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。 青蛙胚胎不仅能接收来自母亲的基因信息，而且还接收关于“如何使用这些DNA”的指令说明。...
Nature子刊：谁在决定我们的智商
英国伦敦帝国理工学院的科学家们首次发现了与人类智力有关的基因网络，M1 和M3。这项重要成果发表在十二月二十一日的Nature Neuroscience杂志上。 M1 和M3各自拥有上百个基因，能影响人类大脑的认知功能，包括记忆力、注意力、处理速度和推理能力。而且这两个基因网络很可能处于主调控开关的控制之下。研究人员正急切盼望着...
百度与协和合作开展食管癌基因测序领域研究
“百度-协和医学院食管癌研究项目”在北京协和医学院举办签约仪式。双方将充分发挥北京协和医学院的医学研究优势和百度大数据与人工智能等技术优势，发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断的标志物，为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据,并为食管癌药物的研发提供靶标。据悉，此次合作中，百度CEO李彦宏将个人捐赠3000万元，支持百度与北京协和医学院针对食管癌基因组研究的合...
Cell重大发现：基因表达其实没那么随便
我们都知道，就算在同等条件下培养基因相同的细胞，它们的行为方式也不会完全一致。那么，这种细胞差异是随机产生的么？这是生物学的一个核心问题。 过去人们普遍认为，随机分子过程（被称为随机噪音）是造成上述差异的主要原因。数十年来，这一观点得到了大量实验和理论模型的支持。现在，苏黎世大学的一项重大发现对这一理论提出了挑战。这项发表在Ce...
基因编辑：天使还是魔鬼？
CRISPR技术的迅猛发展使得“定制婴儿”等问题比任何时候都更加迫在眉睫。对特定人群进行永久性的基因“强化”可能会导致社会不公，也有可能被强制使用。 这是一项可以与气候变化相提并论的争论。它所涉及的技术可能会治愈包括抑郁症和艾滋病在内的多种重大疾病，但它却也让人担心会给人类带来一场前所未有的灾难。这项技术叫做“基因编辑”。 &...
美国龙头企业寻求扩张 基因测序市场广阔
美国基因测序龙头企业Illumina(ILMN)股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化推广扫除了障碍。近年来，Illumina持续推进业务向全产业...
【盘点】2015年基因编辑领域突破性进展TOP10
近日，《自然》杂志盘点了2015年度的十大科学事件，其中基因编辑研究入选，就在今年4月份，来自中国的科学家报告称，他们可以成功利用此项技术对不能存活的人类胚胎进行编辑，这项研究一时间激起了全球众多研究人员和生物伦理学家的言论，他们在各种评论和会议中关于该技术是否应该用于人类胚胎甚至是基础研究的争论；而这场争辩在12月初于美国华盛顿举行的人类基因编辑国际峰会上达到高潮...
2015年全球基因组学应用行业竞争格局分析
1.目前竞争格局 基因组学应用行业是一个新兴行业，处于快速发展阶段。全球基因组学应用行业的市场规模巨大，随着基因测序技术的历史性革新和应用领域的灵活转化，基因组学应用行业的竞争越发激烈。基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商；中游为基因测序与检测服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。 基...
华大基因亮相IPO队列 多家上市公司已潜伏
作为国内基因测序行业龙头，华大基因的上市计划一直备受市场关注。12月18日晚间，其终于在证监会最新披露的IPO排队名单中现身。同日发布的预披露文件显示，华大基因本次拟公开发行不低于4000万股，募投建设的云服务生态系统、医学检验解决方案平台升级、精准医学服务平台升级、基因组学研究中心、信息系统升级等五大项目共需资金17.32亿元。 据...
《自然》盘点年度十大科学事件
从气候变化到基因编辑伦理，研究人员在2015年解决了很多棘手的问题。他们还作出了重要发现，包括冥王星上的冰山、量子怪诞性的证据以及关于细胞内分子机制的细节。 通往巴黎之路 今年，全世界开始认真对待气候变化。随着12月联合国气候峰会在法国巴黎举行，工业化国家和发展中国家均首次承诺控制或减少温室气体排放。 &e...
开能环保与明码生物科技展开医疗战略合作
开能环保（300272）12月21日早间发布公告，公司控股子公司原能细胞科技集团有限公司（简称“原能集团”）于12 月17 日与明码（上海）生物科技有限公司（简称“明码生物科技”）签订了战略合作协议，双方将在基因检测、免疫抗衰老、细胞治疗及相关药物研究方面建立合作机制。 具体来说，双方将在三方面开展合作。包括建立原能细胞-明码个人基因...
基因，你到底干了多少“见不得人”的事
15年，关于基因方面的基因检测技术、基因治疗技术、基因编辑技术进行的如火如荼，技术更新在飞快进行，让人目不暇接。但是你有没有想象过，我们平时有些行为举止也受到基因的调控，比如说挑食，再比如说嗜睡，再再比如说“喝白开水都会长胖”。下面，小编就给你扒一扒基因干的那些事。 1. 喜欢高糖、高脂、高热量 伦敦帝国学院的研究人员发现，一对基因突变能够影响脑部对高脂以及含糖食...
基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？
什么是罕见病？ 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（...