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专家访谈
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PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点。 来自洛克斐勒大学的科学家近日在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上刊登了其...
华大基因上市启程 基因测序行业迎来风口
翟超/制图 洪新星/制表 从人类早期以自我免疫为主的抵抗疾病方式，到自然物质帮助下的经验抵抗，医疗技术不断进步，随着生物学的发展，基因测序和治疗技术逐渐走入医疗领域。 基因测序能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前诊断或准确诊断，从而预防和治疗疾病。此外，基因测序技术突飞猛进，检测成本大...
没有不老药，四种基因助你长命百岁
科学家通过分析一些90岁以上老人的基因组，鉴定出了四种能够提升长寿可能性的基因。他们希望研究结果能够帮助人们更好地治疗年龄相关的疾病，甚至发掘帮助所有人长寿的秘诀。 数十年来，研究人员一直对基因和寿命之间的联系倍感兴趣，不断地探究为何有些人的实际寿命大大超过预期寿命，而这则是一份最新研究。先前的同卵双胞胎研究表明，长寿和基因之间...
北京基因组所发现肾癌预后监测和靶向治疗的新型表观标记物
透明肾细胞癌（clear cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC）是肾癌中最常见的亚型，90%以上的ccRCC患者中VHL抑癌基因是失活的，但在小鼠实验中却发现该基因的缺失并未能引起透明细胞癌形成，这意味着还存在其他的致瘤机制。近些年的研究发现，与肾癌发生发展、患者总体生存率以及预后相关的基因突变主要集中在表观调控因子上，这表明表观遗...
【中泰证券深度报告】“基因剪刀”开启“造物主之梦”平民化新时代
卷首语 1）12月18日晚，美国《科学》杂志公布了其评选的2015年十大科学突破，被业内誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术当选今年头号突破，《科学》杂志执行新闻编辑约翰•特拉维斯说，这是一个“前所未有的选择”，因为这项技术过去两次入选《科学》年度十大突破，今年“晋升”到头号突破；2）目前第三代基因编辑技术CRISPR-Cas9正在基因工程领域引起一场革...
200亿估值 0.28亿净利 华大基因凭什么被疯抢
医药生物行业本周没有明显推动因素，其中不可忽视的因素有华大基因IPO，它成为本周推动医药板块跑赢大盘的主要动力。 华大基因A股IPO的消息给医药板块打了一针兴奋剂。 东北证券(000686,股吧)研报显示，12月第三周医药板块表现非常强势。“医药生物行业本周没有明显推动因素，其中不可忽视的因素有华大基因IPO...
2015生物医学领域热词盘点
今年生物医学领域好不热闹，热点事件不断，从年初美国总统奥巴马对精准医疗的提出，到屠呦呦获得诺贝尔医学奖，前华大CEO王俊离职，离职市长梅永红就任华大基因并任职基因库主任，再到埃博拉疫苗启动II期临床试验等等。 【1】基因编辑 今年12月人类基因编辑国际峰会在华盛顿召开，再次将基因编辑的伦理问题推上风口浪尖。科学家们经过三天的激烈讨论，最终达到共识：基因编辑技术不应该用...
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
Illumina Accelerator孵化的十大基因项目
近期，Illumina Accelerator又投资了四个新项目，发展势头强劲。那么其专注领域是什么呢？它所投资的项目包括哪些？下面，为您做一个总体介绍。 Illumina Accelerator隶属于Illumina ，此公司为美国的一家知名基因测序公司，已成为本领域的巨头公司之一。它致力于挖掘基因组的强大作用，包括基因组学相...
CRISPR技术发明人的伦理学纠结
很少有发现能够像CRISPR那样在一夜之间改变整个领域。CRISPR-Cas原本是原核生物的适应性免疫系统，自从人们发现了Cas9的应用潜力，这一系统迅速成为了炙手可热的基因组编辑工具。CRISPR技术的共同开发者加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna曾经在Molecular Cell杂志上发表文章，全面探讨了CRISPR-Cas9在各方面的...
戒烟困难？基因或许是原因
那些尝试戒烟却失败的人，或许可以将其归咎于自身的DNA。 上图为DNA的双螺旋结构，它由四种编码单位（A，T，C，G）组成，颜色分别为粉色，橙色，紫色和黄色 来源：美国国立人类基因组研究所（NHGRI） 一项新的研究发现，拥有与大脑奖赏系统相关的特定基因型的人更有可能戒烟成功。与携带其他基因型的人相比，拥有这种幸运基因型的人更易摆脱烟瘾。...
《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
PNAS挑战经典基因调控理论
Rice大学的研究人员发现，细胞通过一种被称为分子剥离（molecular stripping）的过程，使活化转录的主调控因子从DNA上解离，同时叫停多个蛋白质的合成。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上，挑战了数十年的分子生物学经典模型，刷新了人们对基础生物学过程的认识。 转录因子NFkB是一类将细胞外信号与基因表...
《自然》展望2016年11大领域 基因上榜
一是二氧化碳的吸收。一家瑞士公司将成为首个从大气中捕获二氧化碳并进行商业规模销售的企业，此举将成为研发有朝一日对抗全球变暖的大型设备的一块敲门砖。明年7月，Climeworks公司将在其位于苏黎世的工厂每月捕获约75吨二氧化碳，然后再将这些气体卖给附近的温室以促进农作物生长。另一家加拿大企业也将从事类似的工作。人们已经能够从发电厂排出的废气中捕获二氧化碳...
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
精准医疗计划正拟定 基因测序万亿蓝海开启
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达到百亿级市场。 政策积极鼓励 国家卫计委科教司官员据记者透露，国家卫...
重新认识癌症分类和基因检测
据统计，每八分钟就会有一篇关于癌症基因检测的研究文章发表。这表明科学家正在快速了解癌症是如何在分子水平发生的。坏消息是这样的信息太多了。 癌症基因检测是如何改变癌症治疗的？我们早已经指导罹患同一种类型癌症的两个患者对同样的治疗反应不一样，但是我们不知道原因。新的癌症研究显示区别就是在癌症基因检测上。我们通常根据发生癌症的身体部位进行癌...
拜耳3.35亿美元投资基因编程创企CRISPR获 欲联手完成人体测试
一家希望将基因编程技术变为现实的公司最近获得了全球制药巨头的支持。 估值960亿美元的德国制药公司拜耳（Bayer）在未来5年将会投资CRISPR Therapeutics至少3亿美元的资金，用于开发CRISPR-cas9基因编程技术，治疗血液病、失明、先天性心脏病的等疾病。 Bayer用3500万美元，成为...
惊人发现：母亲可控制胚胎的基因活性
在青蛙开始发育的时候，青蛙胚胎并不能完全控制它们将要打开或关闭哪些基因——而是它们的母亲，通过卵细胞中特定的蛋白质做到了这一点。12月18日，荷兰内梅亨大学的分子发育生物学家在《Nature Communications》公布了这些研究结果。 青蛙胚胎不仅能接收来自母亲的基因信息，而且还接收关于“如何使用这些DNA”的指令说明。...
Nature子刊：谁在决定我们的智商
英国伦敦帝国理工学院的科学家们首次发现了与人类智力有关的基因网络，M1 和M3。这项重要成果发表在十二月二十一日的Nature Neuroscience杂志上。 M1 和M3各自拥有上百个基因，能影响人类大脑的认知功能，包括记忆力、注意力、处理速度和推理能力。而且这两个基因网络很可能处于主调控开关的控制之下。研究人员正急切盼望着...