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专家访谈
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揭示“无痛”秘密 罕见基因所致
有类人天生感觉不到疼痛，他们携带一种罕见基因变异。以前人们想用药物再现这种无痛感，却效果不佳。据英国伦敦大学学院网站最新消息，通过转基因技术让小鼠携带这类基因，该校研究人员终于找到了无痛秘方。 研究人员在2006年发现，钠通道Nav1.7在疼痛信号路径中尤为关键，那些天生不能感知疼痛的人，他们的Nav1.7通道失效。但开发的阻断...
深圳医院发现膀胱癌复发元凶“MLL基因”
研究团队通过收集37例膀胱癌患者样本，进行全外显子测序和基因编辑等技术，发现了膀胱癌复发元凶——“MLL基因”。 7日，记者从罗湖人民医院获悉，近期，由该院精准医学研究团队主导，联合中国科学院生物物理研究所、深圳市第二人民医院，在膀胱癌复发方面取得了新的进展，研究团队通过收集37例膀胱癌患者样本，进行全外显子测序和基因编辑等技术，发现了膀胱癌复发元凶——“MLL基因”...
基因编辑技术再被关注 异种器官移植到底离我们有多远？
病毒感染侵袭细胞过程 通过使用基因编辑技术成功抑制了猪内源性逆转录病毒的基因，使猪来源异种器官移植的研究进程大大推进。但器官移植的研究道路上，仍有很多难关等待科学界去逐一攻克，目前“人面兽心”还仅仅是科学幻想。 这个月初，在华盛顿召开的人类基因编辑国际峰会对科学伦理道德问题的大讨论，让基因编辑（...
Science：花心乃是基因作祟
来自德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员，发现自然选择驱动了一些雄性草原田鼠完全遵循一夫一妻制，而另一些则会寻求更多的伴侣。这些动物大脑惊人的差别是由于它们的DNA差异所导致。 发表在本周《科学》（Science）杂志上的这项研究，比较了对配偶忠诚的雄性草原田鼠和广泛漫游以寻求交配对象的雄性草原田鼠，找寻它们大脑中的遗传差异。就像人...
美国批准转基因鸡 用于治疗罕见病
这种药物——名为Kanuma （sebelipase alfa）——是由亚力兄制药公司销售的一种重组人类酶。它能够取代人体中的一种错误的酶，这种酶与一种罕见的遗传病（人体无法分解细胞中的脂肪分子）有关。 经12月8日由FDA批准，Kanuma加入了美国市场的一小群“特殊药物”之中。早在2009年，该局批准利用转基因山羊的奶水生产...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
两校教授合作破解肿瘤细胞维持基因组稳定之谜
与正常细胞相比，癌细胞的分裂速度很快，其基因组“质量”却相当稳定——它们是怎么做到的？丹麦哥本哈根大学希克森团队与浙江大学医学院附属第二医院—浙江大学呼吸疾病研究所沈华浩团队通过合作研究，首次发现肿瘤细胞在细胞分裂的多个阶段都存在DNA复制行为，并指出这是肿瘤细胞维持基因组稳定性的关键。相关成果日前在线发表于《自然》杂志。 一个完整的细胞分裂周期分为：复制前期（G1）、DN...
首例体内细胞基因编辑即将实现 有望治疗血友病
首例体内细胞基因编辑即将实现。这项技术将被试用于治疗B型血友病—— 一种能够导致自发性内出血的凝血功能紊乱病症。 这次临床试验的消息在近日于美国华盛顿特区召开的人类基因编辑国际峰会上宣布。此次会议主要聚焦于一项叫作CRISPR的革命性基因工程技术，尤其是其在人体上的应用。 基因编辑是指删除、增加或改变一个基...
美使用基因检测技术为珍珠港事件阵亡官兵找回身分
当地时间12月7日，“珍珠港事件”幸存者（左起）Clark Simmons，Armando Gallela和Aaron Chabin在纽约港无畏号航空母舰博物馆上参加纪念“珍珠港事件”74周年的活动。 中新网12月9日电 据美国媒体报道，74年前经历日本偷袭珍珠港而大难不死的几十个美国老兵，于当地时间7日聚集在原地纪念当年阵亡的战...
普生携手美基因检测公司 攻精确医疗
国内伴随式诊断大厂普生昨（8）日宣布与美国基因检测公司Veritas Genetics签订战略合作协议，未来普生将与Veritas Genetics在基因检测业务上进行多面向合作，全面布局全球精确医学市场商机。 普生表示，此次双方合作，一方面由普生代理Veritas Genetics既有myBRCA等基因检测產品，另一方面将由普生在肝...
重磅：无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。 无创基因检测被写入我国教科书 美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技...
Cell综述：肾细胞癌基因全景图
肾细胞癌(renal cell carcinoma ) 是成年人原发性肾肿瘤中最常见的类型，最新一期（12月3日）Cell杂志的“SnapShot: Renal Cell Carcinoma”这篇文章总结了目前关于这种癌症基因全景图中的几个关键特征，主要途径，肿瘤演变和异质性等多方面内容，并且也介绍了肾细胞癌的相关治疗进展。 ...
浅谈|基因行业现状以及基因+互联网联动效应
我们生活在一个时刻拼速度、拼效率的社会中，常常出现疲惫，出现亚健康状态，从而健康成为人们尤为关注的话题。而基因作为解密人体健康的钥匙，她所蕴含的神奇奥秘激励着越来越多的科研人员不断的探索。但，问及如何解开基因蕴含的神奇奥秘呢？基因检测技术无非是唯一的有效途径。随着生物信息技术、互联网技术以及大数据技术的不断发展与被重视，针对基因的大数据发掘与解读也在不断开展，并取得了不错的成果。...
安诺基因Hi-C再获进展，联合研究成果登《Genome Biology》
2015年初，安诺基因在国内首次推出群体细胞Hi-C和单细胞Hi-C技术，将基因组学研究正式推向三维水平。随后，安诺基因的技术团队持续创新，不仅将染色体三维构象解析的分辨率提升至1kb的世界顶尖水平，在信息分析软件上又再创新佳绩。近日，安诺优达和法国居里研究所等机构的共同研究成果发表于Genome Biology（影响因子10.8）上。该研究成果为全球学术界提供了一项灵活高...
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心(CETTIC) 基因健康管理师职业培训班通知
随着精准医学时代的到来，以基因导读为基础的转化医学已经从遗传分析和遗传咨询迅速扩展到基因组导向下的健康管理，从经典的遗传病和出生缺陷，扩展到了到多基因病及个性化用药指导等健康管理，目前超过4000多种的遗传病，出生缺陷和复杂疾病等已可实现分子诊断或预警，随着环境基因组、毒理基因组、营养基因组等基因组与各种环境和外部因素交互作用研究的不断深入，也为基因组导向下健康管理提供更多的依...
高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状
【导读】此前著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检...
【盘点】2015年基因技术年度突破性研究
提到基因技术，我们就会自然而然想到基因编辑技术、基因测序技术、转基因技术及基因驱动技术多种基因领域的技术。基因编辑技术是指对目标基因进行编辑，实现对特定DNA片段的敲除、加入，从而改变其功能，如今基因编辑产生了三代新技术，分别是ZFN，TALENs和CRISPR/Cas9。（延伸阅读：【深度盘点】张锋和CRISPR基因编辑系统）基因测序是一种新型基因检测技术，能够...
肿瘤纯度严重影响基因组分析
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）的一项新研究表明，在一个给定的组织样本中，与癌细胞混杂在一起的正常细胞（特别是免疫细胞）的比例，可使研究人员、医生所进行的遗传分析及其他检测结果，产生严重的偏差。 众所周知，肿瘤可能含有多种健康细胞和癌细胞，而且据认为，这种异质性是各种癌症治疗耐药性的基础。但是，这一问题并没有得到彻底的调查，研究人员表明，将肿瘤“纯度”的精确测量...
基因编辑峰会支持人类胚胎研究
一次国际峰会在12月3日发布的一份声明中表示，基因编辑技术不得在妊娠过程中被用于修改人类胚胎。该声明同时也为研究利用基因编辑技术修改人类胚胎或生殖细胞开了绿灯。 人类基因编辑国际峰会还呼吁谨慎发展不可被遗传给后代的医疗应用，例如纠正导致镰刀形细胞病的基因突变或修改治疗癌症的免疫细胞。 由12名成员组成的...
基因测序行业深度报告（第三季）
在上一季中我们完成了基因检测的整体行业分析及未来展望，这一季我们将对其临床应用细分领域进行深入的分析和探讨。基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。 ■生殖与遗传健康 基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA...